Forskningsregister, biobank og forskningsprosjekter om autismespekterdiagnoser
BUPgen
Om lag 1 prosent av befolkningen tilfredsstiller kriteriene for en autismespekterdiagnose. Det biologiske grunnlaget for disse tilstandene er i all hovedsak ikke kjent. Vi vet at det er stor variasjon og at genetiske forhold er viktig. BUPgen-prosjektet søker å finne ny kunnskap om hva som fører til at noen utvikler autismespekterforstyrrelse (ASD).
BUPgen er et prosjekt som drives av NORMENT (Norsk forskning for mentale lidelser ved Det medisinske fakultet, UiO) og NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni).
BUPgen inkluderer barn og voksne med autismespekterdiagnose (ASD) gjennom institusjoner landet rundt. Per januar 2024 deltar cirka 20 avdelinger innen psykiatri og habilitering i prosjektet. Over 2200 personer har til nå samtykket til å delta i prosjektet.
For de som samtykker til deltakelse i BUPGEN prosjektet vil informasjon som allikevel samles inn i forbindelse med utredning og oppfølging av personer med ASD lagres i BUPgen-registeret og biobanken.
Det overordnede målet med BUPgen-prosjektet er å finne ut mer om biologien bak særtrekk man finner ved ASD. Prosjektet har et særlig fokus på å lete etter genetiske forhold som kan forklare hvorfor noen utvikler ASD. Videre undersøkes det hvordan miljømessige forhold spiller inn.
Substudier i BUPgen
I tillegg brukes registeret som datagrunnlag for flere substudier. Disse omhandler blant annet følgende:
- Ph.d.-prosjektet: "Elektrofysiologiske korrelater til sosial fungering" (Helse Midt).
- PostDoc prosjektet: "Oppfølgingsstudie av RCT av tidlig intervensjon for barn med ASD (NevSom/UIO).
- Ph.d.-prosjektet: "Holdninger til genteknologi hos pårørende til personer med ASD" (NevSom/NORMENT/Autismeforeningen i Norge).
- Ph.d.-prosjektet: "Forholdet mellom symptombelastning og dagliglivsfungering hos barn med ASD symptomer» (Helse Midt).
- PostDoc-prosjektet: "Immunologiske forhold ved ASD" (NORMENT).
- Prosjektet: "Pleiotropi ved 22q11 varianter, -markører for ASD og psykoseutvikling" (OUS/NORMENT/NevSom).
- Variasjon i hjernebiologi ved utviklingsforstyrrelser – MRI subprosjekt i BUPGEN.
- SJELDENgen: BUPGEN inklusjon av sjeldne genetiske syndromer som er assosiert med ASD. Prosjekt i samarbeid med Frambu senter for sjeldne tilstander.
Flere subprosjekter er under oppstart.
Oversikt over organisering av BUPgen
