Informasjonsfilmer om autisme og genetiske syndromer

Stadig flere kan få påvist en sjelden genetisk variant som årsak til autisme. Tidligere var det ikke vanlig å stille en autisme diagnose hos en person med et genetisk syndrom, men vi vet nå at ved mange sjeldne genetiske syndromer er det høy forekomst av autisme. Sissel Berge Helverschou og Kristin A Bakke har laget tre filmer om autisme og genetiske syndromer.

illustrasjon — NevSom har diagnoseansvar for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander. Nå er det kommet tre filmer om autisme og genetiske syndromer som belyser dette temaet.

NevSom har diagnoseansvar for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander. Autisme og psykisk utviklingshemming er de nevroutviklingsforstyrrelsene som oftest er forbundet med en sjelden genetisk tilstand. Den medisinske utviklingen innenfor genetikk og medisin har imidlertid lært oss at det ikke er et en-til-en forhold mellom genetiske funn og symptomer.

Autismediagnose stilles på grunnlag av funksjon selv om årsaken til autisme er biologisk. Det finnes ikke noen biologiske tester eller blodprøver som kan bekrefte diagnosen. Personer med autisme er en svært heterogen gruppe. En del personer med autisme kan imidlertid få påvist en sjelden genvariant, men da har personen også vanligvis utviklingshemming. Genetiske syndromer med høy forekomst av autisme har også høy forekomst av utviklingshemming. Genetisk definerte diagnoser og funksjonsdiagnoser kan utfylle hverandre.

De tre informasjonsfilmene om autisme og sjeldne genetiske syndromer illustrerer viktigheten av å se begge perspektivene.

Filmene er primært beregnet for fagpersoner, men bør være mulige å kunne se for alle.

De tre filmene om autisme og genetiske syndromer ser du her, på Sjelden.no:

Film 1: Kjennetegn ved autisme og utviklingshemming

Film 2: Årsaker til autisme

Film 3: Atferdsfenotyper ved sjeldne genetiske syndromer

Se alle tre filmene her.

Hver av filmene er ca fire minutter.

Kristin A. Bakke og Sissel Helverschou har laget de tre filmene om autisme og genetiske syndromer. Foto: Marit Skram.

Meld deg på NevSoms nyhetsbrev her

Til NevSoms forside