Nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander

Nevrou​​tviklingsforstyrrelser

Nevroutviklingsforstyrrelser er forstyrrelser i utviklingen av atferd og kognisjon som oppstår i løpet av utviklingsperioden og som medfører betydelige vansker i tilegning og utførelse av spesifikke intellektuelle, motoriske eller sosiale funksjoner. Mange tilstander som oppstår i utviklingsperioden kan innebære psykiske og atferdsmessige vansker, men kun tilstander der disse vanskene er kjernesymptomer, omtales som nevroutviklingsforstyrrelser. Autisme, ADHD og utviklingshemming er eksempler på nevroutviklingsforstyrrelser. Årsakene til nevroutviklingsforstyrrelser er komplekse og ofte ukjent*. 

Sjeldne genetiske tilstander, nevrotutviklingsforstyrrelser og atferdsfenot​​yper

Det er vist økt risiko for autisme og ADHD ved ulike sjeldne genetiske tilstander og syndromer. Det er ulike gener og kombinasjoner av gener som gjør at forskjellige personer har ulik risiko, disposisjon, for ulike nevroutviklingsforstyrrelser. Når mange med et bestemt genetisk syndrom eller genetisk tilstand har nevroutviklingsforstyrrelser, forklares det med effekten av en enkelt sjelden genetisk forandring. I slike tilfeller har den sjeldne genetiske varianten stor effekt, høy penetrans.

Sjeldne genetiske tilstander som er assosiert med autisme eller ADHD, er også assosiert med økt risiko for utviklingshemming. Det er imidlertid viktig å være klar over at det kan være stor variasjon mellom ulike individer som får påvist samme type genetisk variant.

En del personer med utviklingshemming kan få påvist en sjelden genetisk forandring/variant som årsaksforklaring til utviklingshemmingen. Genetiske diagnoser kan være nyttige for å kunne gjenkjenne og forstå somatiske og atferdsmessige utfordringer. Somatiske plager som for eksempel smerter eller søvnvansker vil kunne påvirke atferd.

Noen genetiske syndromer kjennetegnes av en spesiell kognitiv funksjonsprofil eller at mange med syndromet oppfyller kriteriene for en autismespekterdiagnose.  Beskrivelser av observerbare atferdstrekk som er vanligere hos personer med et bestemt genetisk syndrom enn hos dem som ikke har syndromet, betegnes som atferdsfenotyper (engelsk: behavioural phenotypes). Genetisk diagnose og kartlegging av funksjonsvansker kan derfor supplere hverandre i utredningen og være av stor betydning for individuelt tilpassede tiltak. ​Se artikler om sjeldne genetiske tilstander her.

Autisme/autismespekter​​​diagnoser

En gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som karakteriseres av kommunikative og sosiale  vansker, samt repetetiv adferd og særinteresser. En rekke ulike tilstander er assosiert med autisme. Forekomst: 0,6–1 prosent.

• ​​​​Les mer om autisme her.
• ​Se NevSoms informasjonsfilmer om autisme og genetiske syndromer på Sjelden.no,​

22q11.2 delesjonssyndrom

22q11.2 delesjonssyndrom (22q11.2DS, tidligere kjent som DiGeorge eller velocardiofacialt syndrom/VCFS) er en genetisk medfødt tilstand forårsaket av bortfall av arvemateriale (mikrodelesjon) på den lange armen av kromosom 22.  Les mer om 22q11.2 delesjonssyndrom her. 

22q11.2 duplikasjonssyndrom

22q11.2 duplikasjonssyndrom (22q11.2Dup), er en genetisk medfødt tilstand forårsaket av ekstra arvemateriale (duplikasjon) på den lange armen av kromosom 22. Vanligvis er området på kromosom 22 med ekstra arvemateriale det samme området som mangler hos personer med 22q.11.2 delesjonssyndrom (også kjent som DiGeorges syndrom). Les mer om 22q11.2 duplikasjonssyndrom her.

Phelan McDermid

Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) er et sjeldent genetisk syndrom som representerer en sammensatt fenotype med varierende grad av medisinske, atferdsmessige og psykiske komplikasjoner. Personer med dette syndromet vil derfor være i behov av grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Med riktig hjelp og bistand vil personer med PHMDS kunne leve gode og innholdsrike liv, med utgangspunkt i sine individuelle forutsetninger. Les mer om Phelan McDermid her.

*Denne beskrivelsen er basert på den engelske versjonen av diagnosemanualen ICD-11, som utgis av Verdens helseorganisasjon (WHO). Det finnes per i dag ingen offisiell norsk oversettelse av ICD-11.