Forskning
Hvor kommer genfeilen fra i sporadiske tilfeller av hemofili B?
En ny studie retter søkelys mot opprinnelsen av genfeil ved sporadiske tilfeller av hemofili B. Studien undersøkte hvor den sykdomsgivende genforandringen kommer fra, og hvor mange kvinner i gruppen som ikke tidligere var kjent som bærere av hemofili B, men som faktisk er bærer av genet uten å vite det.
Foto: Adobe stock
I de fleste tilfellene av sporadisk hemofili B viser det seg at den sykdomsgivende genvarianten i X-kromosomet kommer fra barnets friske morfar. Dersom barnets mor kun har den sykdomsgivende genforandringen i noen av cellene sine, er hun mosaikk. Det innebærer at selv om mor tilsynelatende er frisk kan hun overføre en skjult genforandring til barnet sitt.
Studien viser at det er like mange kvinner som er mosaikk ved hemofili B som ved hemofili A, men den prosentvise forekomsten av den sykdomsgivende genforandringen er lavere.
Utforsket familiehistorikk for genforandringen
Studien inkluderte 40 familier fra Danmark, Norge og Sverige med sporadiske tilfeller av hemofili B. Det ble tatt prøver fra to til tre generasjoner i hver familie og prøvene ble analysert med genetiske teknikker som Sanger sekvensering, haplotyping og sensitiv dråpebasert digital polymerase kjedereaksjon (ddPCR).
Resultatene viser at i 78% av familiene hadde moren den samme sykdomsgivende genforandringen som sin syke sønn. Blant de mødrene som ikke fikk påvist den sykdomsgivende genforandringen ved Sanger sekvensering viste det seg at 22% var mosaikker ved bruk av den mer sensitive metoden ddPCR.
Nyoppståtte genforandringer
Blant mødrene i de familiene hvor det ble tatt prøver fra tre generasjoner, hadde 16 av mødrene en nyoppstått sykdomsgivende genforandring, og denne kom fra hennes friske far i 14 av tilfellene.