Fysioterapi ved juvenil Mixed Connective Tissue Disease (jMCTD) (2024)

Juvenil mixed connective tissue disease (JMCTD) er en autoimmun, multiorgan sykdom av ukjent årsak karakterisert av antistoffet anti-RNP, Raynaud, puffy hands og overlappende symptomer og funn fra minst to andre revmatiske sykdomsgrupper; Juvenil SLE (JSLE), Juvenil Dermatomyositt (JDM), Juvenil Sklerodermi (JS) og Juvenil Idiopatisk Artritt (JIA). For diagnosen kreves påvisning av antistoffet anti-RNP.

Sykdommen er vanligst hos jenter. De vanligste symptomene er Raynauds fenomener, hovne fingre og hender (puffy hands), og artritter (1). Utmattelse/fatigue, myalgi og artralgi sees også ofte. Andre symptomer kan være utslett, fortykket og stram hud på fingrene (sklerodaktyli),  svelgvansker og sure oppstøt (pga. nedsatt motilitet i spiserøret) samt muskelsvakhet (på grunn av myositt). Hjerte, lunger og nervesystemet kan også affiseres.

Barn med artritter og barn med sklerodaktyli kan få påvirket håndfunksjon i form av redusert bevegelighet og kontrakturer i fingrene. Dette kan gi problemer i aktiviteter som stiller krav til god fingerbevegelighet og/eller grepskraft, for eksempel å åpne korker, skriving og lignende. Smerter, raynaud og sår på fingertuppene kan også gjøre at det er vanskelig å bruke hendene.

Forskning om fysisk form, fysisk aktivitet, trening og fysioterapi

En norsk studie viste at interstitiell lungesykdom (ILD) ses hos 25 % av barn med JMCTD (målt med CT), men de fleste hadde lite lungesymptomer (2). Generelt pleier symptomer som kjennetegner SLE og JDM å ha en tendens til å bedre seg og respondere på behandling, mens Raynauds fenomen og sklerodermi-lignende symptomer blir mer uttalte og vanskeligere å behandle (3). En norsk langtidsoppfølging av pasienter med JMCTD, 16,2 år etter sykdomsdebut, viser at de fleste pasientene (67 %), fortsatt hadde aktiv sykdom og organskade (4). Aktiv sykdom ble assosiert med høyere nivåer av antistoffet anti-RNP og positiv revmafaktor (4). En studie viser signifikant redusert muskelkraft proksimalt og redusert fysisk utholdenhet hos barn og ungdommer med JMCTD (5). Det ble konkludert med at muskel- og skjelettplager er en mer sannsynlig årsak til redusert fysisk utholdenhet enn hjerte- og lungeaffeksjon (5). En norsk case-controll studie fant at pasienter med JMCTD med en median på 15-års sykdomsvarighet, hadde redusert funksjon i venstre og høyre hjertekamre sammenlignet med kontrollgruppen, høy sykdomsaktivitet og lengre tids behandling med kortikosteroider var faktorer som ble assosiert med dysfunksjon i venstre hjertekammer (6). Det er ikke funnet noen treningsstudier på pasienter med JMCTD.

Mål for fysioterapi

Overordnete mål

• Barn og ungdom med JMCTD skal fungere mest mulig normalt i hverdagen til tross for sykdommen.
• De skal i størst mulig grad følge Helsedirektoratets anbefalinger om fysisk aktivitet med en time moderat til høyintensiv fysisk aktivitet daglig. Tre ganger i uken skal aktiviteten ha høy intensitet, inkludert aktiviteter som bedrer muskelstyrke og styrker skjelettet. 

Delmål

• Deltakelse i lek, fysisk aktivitet og kroppsøving ut fra egne forutsetninger
• Bedre og /eller vedlikeholde fysisk form som kondisjon og muskelstyrke, og ved behov leddbevegelighet

Undersøkelse

Valg av undersøkelsesmetoder vil måtte tilpasses lokale forhold og ressurser. Undersøkelsen som er beskrevet her tar utgangspunkt i undersøkelsen som blir benyttet ved utredning og kontroller av barn og ungdom ved Oslo universitetssykehus (OUS). I teksten videre brukes barnet, om både barn og ungdom.  

Anamnese

Under anamnesen kartlegges blant annet barnets og familiens egen oppfattelse og forståelse av hvilken innvirkning sykdommen har på barnet. Det legges spesielt vekt på:

• Hvordan påvirker sykdommen barnets funksjon og aktiviteter i dagliglivet?
• Er barnet plaget med tretthet eller utmattelse?
• Har barnet smerter i ledd eller muskulatur?
• Hvilke muligheter har barnet for deltakelse i fysisk aktivitet og kroppsøving?
• Blir barnet lett andpusten under fysisk aktivitet og lek?
• Har barnet vansker med å bruke hendene i hverdagen og plages barnet med Raynauds fenomen i det daglige?
• Hvordan fungerer spisesituasjonen, er det problem med å gape og/eller svelge maten?

Inspeksjon

• Holdning
• Hudmanifestasjoner
• Artritt, spesielt hevelse i hender og fingre
• Muskelatrofier
• Feilstillinger
• Raynauls fenomen

Generell funksjon

• Observer barnet i generell aktivitet, vurder om bevegelsesmønsteret er endret som følge av smerter, stram hud, leddkontrakturer, redusert muskelkraft osv.
• Legg særlig vekt på hvordan barnet bruker hendene i forskjellige grep og andre aktiviteter.
• Observer om barnet har behov for pauser og blir fort sliten eller andpusten under funksjonstestene.

Lokal funksjon

Generell funksjonsundersøkelse vil sammen med anamnese avgjøre videre lokale undersøkelser av barnet. I det følgende beskrives aktuelle undersøkelser av lokale funksjon.

Leddundersøkelse

• Undersøk aktiv og ved behov passiv bevegelighet i affiserte ledd. Goniometer kan brukes for å dokumentere redusert leddbeveglighet.
• Ved mistanke om artritt, undersøk leddet for hevelse, varmeøkning, palpasjonsømhet og rubor.
• Test muskellengde ved mistanke om forkortet muskulatur.
• Ved muskelatrofi måles omkretsen der muskelbuken er tykkest og stedet angis i cm fra, for eksempel nærmeste leddspalte, slik at gjentatte målinger kan sammenliknes.

Muskelfunksjon

• Ved mistanke om redusert muskelkraft kan en undersøke dette gjennom funksjonelle aktiviteter eller mer spesifikke krafttester som for eksempel manuell muskeltest (MMT) eller bruk av dynamometer.
• Ved myositt brukes Childhood myositis assessment scale (CMAS) og MMT. Hos små barn blir muskelkraft ofte kun vurdert gjennom observasjon av generell funksjon.  

Utholdenhet/kondisjon

• Hvis en ønsker å undersøke kondisjon kan dette gjøres gjennom å teste maksimalt O2 opptak eller bruke submaksimal tredemølletest eller 6 minutter gangtest. Ingen av disse testene brukes rutinemessig på OUS
• Hos pasienter med hjerte- og lungeaffeksjon bør testing skje i samråd med ansvarlig lege

Tiltak/behandling

Barn med JMCTD kan ha et meget varierende symptombilde og tiltak lokalt bør derfor rettes mot symptomer og funn hos den enkelte.

Kontrakturprofylakse

• Ved økt stivhetsgrad i hud, for eksempel i fingrene, er det viktig å komme tidlig i gang med bevegelighetstrening.

Ved redusert leddbeveglighet/kontrakturer

• Aktiv og passiv bevegelighetstrening
• Ved behov anbefales:
  • Tøyning av forkortet muskulatur
  • Tøyning av stram hud
  • Leddmobilisering
  • Å implementere tøyning i daglige aktiviteter
  • Eventuelt ortoser

Ved muskelsvakhet

• Det kan være aktuelt å trene grepskraft eller bedre styrke i annen svak muskulatur.
• Hvis barnet har myositt, se anbefalinger ved Juvenil Dermatomyositt.

Ved redusert fysisk utholdenhet/kondisjon

• Det anbefales kondisjonstrening, men den bør tilpasses utfra den enkeltes symptombilde. Hvor mye trening pasienten tåler er individuelt og en bør rådføre seg med pasientens lege om det foreligger noen treningsrestriksjoner, dette gjelder spesielt ved hjerte- og lungeaffeksjon og ved høy sykdomsaktivitet.

Informasjon og veiledning

• Fysioterapeuten gir barnet og andre (foreldre, barnehagepersonell/kroppsøvings-/skolelærer) veiledning og informasjon om fysisk aktivitet/trening. Det er ingen generelle restriksjoner med tanke på fysisk aktivitet
• Fysioterapeuten har en viktig oppgave med å motivere barnet til å delta i fysisk aktivitet. Det beste er om barnet finner en fysisk aktivitet som det trives med. Det kan i perioder være behov for å tilpasse aktivitetene i forhold til aktuelle plager slik at barnet kan delta ut fra sine egne forutsetninger.
• I de fleste tilfellene har barnet godt av å være i fysisk aktivitet og vi begrenser ikke barnets spontane aktivitet i lek. Hvis man etter en aktivitet får hevelse i ledd/seneskjede, økte smerter, vedvarende stivhet og endret bevegelsesmønster, kan det være tegn på at treningsintensiteten har vært for høy og at tilpasninger er nødvendig.
• Barn med MCTD kan ha påvirket håndfunksjon. Barna bør motiveres til å bruke hendene mest mulig i aktivitet, og lekpregede aktiviteter tilrettelegges for å stimulere håndfunksjon. Noen ganger har barnet behov for hjelpemidler eller annen tilrettelegging for å kunne gjennomføre en aktivitet. Ergoterapeut kan være behjelpelig med det.
• Barnet bør motiveres til å delta i kroppsøving. Hvis det ikke er mulig, bør det etterstrebes et tilpasset opplegg. Ved behov tar fysioterapeuten kontakt med barnets kroppsøvings-/skolelærer for å gi informasjon og veiledning.
• Ved Raynauds fenomener er det viktig med god påkledning. Barnet kan også ha behov for varmehjelpemidler og tilrettelegging ved utendørsaktiviteter. Det er oftest ergoterapeut som formidler varmehjelpemidler. 

Det henvises også til fysioterapitiltak og informasjon/veiledning ved barneleddgikt (JIA) og de andre bindevevssykdommene på NAKBURs nettsider.

Referanser

1. Tsai YY, Yang YH, Yu HH, Wang LC, Lee JH, Chiang BL. Fifteen-year experience of pediatric-onset mixed connective tissue disease. Clin Rheumatol. 2010;29(1):53-8.
2. Aaløkken TM, Lilleby V, Søyseth V, Mynarek G, Pripp AH, Johansen B, et al. Chest abnormalities in juvenile-onset mixed connective tissue disease: assessment with high-resolution computed tomography and pulmonary function tests. Acta Radiol. 2009;50(4):430-6.
3. Swart JF, Wulffraat NM. Diagnostic workup for mixed connective tissue disease in childhood. Isr Med Assoc J. 2008;10(8-9):650-2.
4. Hetlevik SO, Flatø B, Rygg M, Nordal EB, Brunborg C, Hetland H, et al. Long-term outcome in juvenile-onset mixed connective tissue disease: a nationwide Norwegian study. Ann Rheum Dis. 2017;76(1):159-65.
5. van der Net J, Wissink B, van Royen A, Helders PJ, Takken T. Aerobic capacity and muscle strength in juvenile-onset mixed connective tissue disease (MCTD). Scand J Rheumatol. 2010;39(5):387-92.
6. Witczak BN, Hetlevik SO, Sanner H, Barth Z, Schwartz T, Flatø B, et al. Effect on Cardiac Function of Longstanding Juvenile-onset Mixed Connective Tissue Disease: A Controlled Study. J Rheumatol. 2019;46(7):739-47.