Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
logo Oslo universitetssykehus

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen. Den tilhører en gruppe sjeldne sykdommer som kalles progressive myoklonusepilepsier. Et annet navn er GOSR2-relatert progressiv myoklonusepilepsi/ataksi. GOSR2 er navnet på genet som er påvirket.

Gutt med puslespillbrikker

​Hva er Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten?

Dette finner du svar på i

diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no

Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi Nettverket som har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser Forholdsvis nyoppstartet forening for pårørende til barn med sjeldne eller ultrasjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. 

For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, se Kurs og andre ressurser for pasienter og pårørende eller Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner.

 

For oppdaterte artikler om Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten, kontakt kompetansesenteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no.

Artikler

nyheter

Sist oppdatert 08.05.2024