Konferanse om nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser og hypersomnier

Kevin Mitchell er en svært inspirerende foredragsholder som utfordrer vår tradisjonelle forståelse om hvordan vi kan forstå nevroutviklingsforstyrrelser. 

Han er førsteamanuensis i genetikk og nevrovitenskap ved Trinity College i Dublin. Forskningen hans har som mål å forstå hvordan genetikk påvirker hjerneutviklingen og sammenhengen med variasjonen i menneskelig fungering, spesielt psykiske og nevrologiske lidelser.  

 Han har utgitt flere populærvitenskapelige bøker: 

• INNATE - How the Wiring of Our Brains Shapes Who We Are», 2018, Princeton University Press, er en internasjonal bestselger. 
• Den nyeste boken hans er: FREE AGENTS - How Evolution Gave Us Free Will, 2023, Princeton University Press.  

Han skriver også en egen blog Twitter at: @WiringtheBrain. 

Temaer som han vil snakke om:  

De siste tiår har vi sett usedvanlig fremgang i avdekkingen av genetikken ved psykiske tilstander. Men denne fremgangen viser også et svært komplisert bilde som utfordrer vår tradisjonelle forståelse av disse tilstandene og kompliserer den ønskede overføringsverdi til klinisk praksis.   

Den tradisjonelle todelingen mellom sjeldne genetiske tilstander (som Fragilt X eller Rett syndrom) og de mer vanlige idiopatiske diagnosene som autisme, schizofreni eller bipolar lidelse, har vist seg å være kunstig. Siden stadig flere sjeldne, genetiske varianter identifiseres, har det blitt klart at disse vanlige idiopatiske diagnosene representerer paraply-begreper med massiv genetisk heterogenitet og overlappende etiologi.  

Den store betydningen av tilfeldighet i utviklingsmessig variasjon kommer til uttrykk ved at selv eneggede tvillinger kan ende med svært ulik fungering. Dette må tas hensyn til når vi skal forstå individuelle fenotyper. Det er også viktig å merke seg at hverken sjeldne eller vanlige genetiske varianter peker mot spesifikke biokjemiske prosesser eller utviklingsforløp. Se mer på Kevin Mitchells nettside 

Birgitte Rahbek Kornum vil holde en presentasjon om søvn og CNS-hypersomnier (CNS = sentralnervesystemet). Presentasjonen vil inneholde en overordnet innføring i søvn og de siste gjennombruddene i vår forståelse av hjernens søvnregulering. Hovedvekten vil være på CNS-hypersomni og den siste utviklingen i vår forståelse av patogenesen til disse sykdommene.  Dette inkluderer den autoimmune hypotesen for narkolepsi og hvordan ulike genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av søvnforstyrrelser og hypersomnier. 

Birgitte Rahbek Kornum er en internasjonalt anerkjent forsker innen søvn og narkolepsi. Hun er forskningsleder og professor ved Københavns Universitet, og også administrerende direktør i bioteknologiselskapet Ceremedy, som jobber med utvikling av nye typer behandlinger. 

Siden 2015 har Birgitte jobbet tett med NevSom for å forstå sammenhengen mellom H1N1-vaksinasjonen og utviklingen av narkolepsi. Dette viktige arbeidet har allerede resultert i flere publiserte artikler, inkludert en høyt sitert gjennomgang i det anerkjente tidsskriftet Nature Reviews Disease Primers (impact factor 76.9) om narkolepsi. 

Prosjekter fra nevroteamet 

• Phelan McDermid syndrom 

• BUPGEN 

• 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom 

Prosjekter fra hypersomniteamet 

• "Narkolepsimodellen" Modell for integrasjon av kompetansebygging og kompetansespredning, arbeid inn mot klinikk og erfaringer fra klinikk samt oppfølging av Pandemrix pasienter i hht spesialoppdrag.
• "Narkolepsiprosjekt  og narkolepsiregister."
• "Hjernen ved narkolepsi" om sitt prosjekt med særlig klinisk vinkling - hvilken kunnskap kan hjerneavbilding gi klinikken?
• "KI og narkolepsidiagnostikk - Kan bruk av KI bidra til å forkorte diagnostisk delay?"