Første møte for nasjonalt fagnettverk for sjeldne hudsykdommer

Viktig møteplass

Nettverksmøtet viste at det er viktig å ha en møteplass for å styrke grunnlaget for best mulig utredning, behandling og oppfølging av pasienter med sjeldne hudsykdommer over hele landet.

Møtet ble gjennomført meddeltakere fra alle helseregioner. Blant de påmeldte var det sykehusleger, avtalespesialister og helprivate hudleger, i tillegg til genetikere og flere kolleger med ulik bakgrunn fra Senter for sjeldne diagnoser (SSD). Det tilkom noe forfall, totalt var vi 15 deltakere.

Bredt spekter av sjeldne dermatologiske sykdommer

Etter en informativ introduksjon av SSDs fokus på etablering av nasjonale nettverk for sjeldne sykdommer fra Heidi Glosli, leder for SSD, ble vi presentert for et bredt spekter av sjeldne dermatologiske sykdommer, inkludert langerhanscellehistiocytose, Gorlin syndrom, progerisykdom, PTEN hamartom (Cowden) syndrom, epidermolysis bullosa, vaskulære malformasjoner og keratolytisk vintererytem.

Fokus var rettet mot klinisk håndtering, forskning, og relasjonelle aspekter knyttet til sykdommene. Presentasjonene var tankevekkende og utløste gode og verdifulle utvekslinger blant deltakerne.

Blant temaene som ble drøftet var følgende:

• Off-label forskrivning/søknad av medikamenter- ulike erfaringer på tvers av landet. Det er ønskelig å arbeide for i alle fall regionale, og optimalt nasjonal, håndtering av godkjenning av off-label søknader for sjeldne hudsykdommer.
• Identifisere sjeldne hudsykdommer der det dermatologiske nasjonale fagmiljøet bør enes om håndtering av disse sykdommene. Eksempler inkluderer albinisme og ulike hud-tumorsyndromer.
• Identifisere planlagte og kommende kliniske studier for sjeldne hudsykdommer for potensiell nasjonal rekruttering av studiedeltakere
• ORPHA-koding- se nærmere på bruk og nytte av dette nasjonalt
• Behandling av kapillære malformasjoner i ansikt før 1-årsalder uten narkose- skal en regionalisering forsøkes ut?

Videre plan for nettverksmøter; er det behov? Hvordan skal de arrangeres?Temaene vi rakk å drøfte viser kontaktflater inn mot NFDVs virke, og Hudavdelingenes beslutnings- og ansvarsområder.

Det er positivt og viktig at også avtalespesialister og private hudleger viser interesse for temaene, og vi bør fortsette å oppmuntre til dette. Sykehusene oppfordres til å verve engasjerte kolleger til nettverket. Kolleger fra andre relevante spesialiteter, som barneleger og genetikere, er også hjertelig velkomne.

Konklusjon

1. Nytt nettverksmøte planlegges i januar/februar 2025. Vi forsøker da ut et digitalt nettverksmøte via NHN og inviterer alle hudleger i landet.
2. Det er enighet om at det bør være et årlig fysisk møte, gjerne i tilknytning til andre møter for hudlegene (høstmøte, årsmøte, populære industrimøter, eller annet)
3. Noen av temaene fra årets møte vil tas opp på avdelingsleder/NFDV-møte 29. november 2024.

Her kan du se hvilke programposter som ble dekket:

Se programmet for dagen her

Fagnettverket er åpent for alle interesserte.

Alle spesialister i dermatologi og venerologi som arbeider med, eller har interesse for, sjeldne hudsykdommer er hjertelig velkomne til å delta på møtene, og som medlemmer av nettverket. Medlemmer vil, på lik linje med nettverkskontakter, motta invitasjon til alle møter og bli oppfordret til å bidra til faginnhold og diskusjon.

Gjennom nettverksmøter får deltakerne muligheten til å diskutere kasuistikker og fagspørsmål, og ikke minst etablere kontakt med hverandre slik at terskelen for å ta kontakt for å diskutere fag senkes.

Les mer om nettverket: Norsk fagnettverk for sjeldne hudsykdommer