Nye endringer i Nyfødtscreeningen

Alle nyfødte i Norge får tilbud om å bli undersøkt for over 30 sjeldne sykdommer.

Tilbudet har svært god oppslutning i Norge og nær alle barn screenes ved at det tas en liten blodprøve fra hælen til den nyfødte ved 48-72 timers alder. 

Føllings sykdom var den første tilstanden man startet å screene for I Norge og denne ble startet i 1967 ved Rikshospitalet. Før dette gav denne sykdommen alvorlig hjerneskade hos barn og screeningen har vært en suksesshistorie.

Siden oppstart har den forhindret alvorlig hjerneskade hos flere hundre norske barn. De eldste av disse er nå godt voksne. 

Foto: Avdeling for nyfødtscreening, OUS

Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Ambisjonen med innføring av nasjonal screening for MLD er å gjøre det samme for framtidige norske barn med MLD som screening for Følling har oppnådd:

At norske barn med MLD ikke lenger blir å finne på norske barnenevrologiske avdelinger. 

MLD er sjeldnere enn fenylketonuri, og vi regner med at det vil fødes rundt ett barn med denne tilstanden i Norge i året. Sykdommen skyldes en genfeil som hindrer nedbrytning av en byggekloss (sulfatider) i nervesystemet, men som blir giftig for de samme nerveceller hvis overskuddet av den ikke brytes ned.

Ny og svært lovende genterapi er helt avhengig av MLD screening for å kunne starte behandling før barna får symptomer

Det tar tid før opphopning av byggeklossen gir synlig nerveskade og barn med MLD fødes helt friske og utvikler seg normalt. Men dette snur raskt og dramatisk. Barna med den alvorligste formen for MLD gendefektene (som utgjør 70-80% av barna) viser først tegn til symptomer det fra 2 til 3 leveår.

Hyppigste debutsymptom er snubling og gangvansker. Etter symptomdebut skrider sykdommen raskt fram og oftest med raskt tap av alle nevrologiske funksjoner.

I Norge har de fleste barna med MLD fått diagnosen raskt, men behandlingsmessig har dette vært til liten nytte utover at familien har fått et svar på hva som er galt med deres barn. Stamcelletransplantasjon med stamceller fra en person uten MLD var tidligere eneste behandlingsmulighet. Men oftest med dårlig resultat.

Stanser nedbrytning av nervesystemet 

Genterapi ble godkjent i Norge i 2023. Denne utnytter samme prinsipper som vanlig stamcelletransplantasjon, men baserer seg på at pasientenes egne stamceller får nytt og friskt gen. Men genterapi endrer i tillegg et område foran genet som bestemmer hvor mye av genet som skal avleses og bli til et enzym.

Området er endret på en måte som gjør at flere titalls ganger så mye av genet avleses og tilsvarende mengde enzym lages.

Blodcellene til barnet blir omdannet til en enzymfabrikk som produserer nok enzym til at nedbrytningen av nervesystemet stanser.

Utfordringen med behandlingen er at det tar over 6 måneder fra behandling gis til hjernen får normalisering av enzymproduksjon. Dette er måneder som de aller fleste barn med MLD ikke kan vente på fordi sykdommen skrider så raskt fram.

Målet med nyfødtscreeningen er å gi behandling før symptomer opptrer slik at stans i sykdommen skjer før alvorlig nerveskade allerede har funnet sted.

Uten nyfødtscreening regner vi med at kun 20% av framtidige norske MLD barn ville fått mulighet til å få denne behandlingen. Ambisjonen med innføring av nyfødtscreening er at alle framtidige norske barn med MLD framover skal få denne muligheten.   

Lenker:

Nyfødtscreening - Oslo universitetssykehus HF
Fenylketonuri (PKU) - Oslo universitetssykehus HF

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) - Frambu

Lenke til europeisk MLD register: www.mldinitiative.com