Ekspertsykehuset – OUS sin blogg for fag, forskning og innovasjon
Også barn kan utvikle demens
Hvert år er det mellom 12 og 20 nye tilfeller av barnedemens i Norge. Barnedemens er en paraplybetegnelse på tilfeller der demens forekommer hos barn og unge som følge av forskjellige sjeldne progressive sykdommer. Målet er nå å utvikle en behandling, og genterapi er en mulig terapi.
Foto: Privat og etter godkjennelse fra foresatte
Gjennomsnittlig levealder for barn og unge med barnedemens er 16,3 år, men variasjonen er stor (fra 1 til 52,4 år).
Julian (14) og Syver (13) var aktive gutter inntil synet endret seg rundt 6–7 års alder. Synsendringene var imidlertid bare første symptom på en mer omfattende sykdom (JNCL) som også omfatter utvikling av demens.
Alle pasientene i Norge med JNCL har tilbud om å komme til vurdering ved Barneavdeling for nevrofag. Målet er å se dem en gang i året. Jeg har derfor vært så heldig å treffe Julian og Syver flere ganger.
Sykdommen disse guttene har finnes det i dag ingen behandling for. Guttene som nå er blinde, har imidlertid ikke gitt opp. Sammen med foreldrene arbeider de for at det skal forskes mer på sykdommen.
Foto: Privat og etter godkjennelse fra foresatte
Hva er barnedemens?
Med barnedemens mener vi at barn og unge under 18 år gradvis taper ferdigheter de har hatt, både intellektuelle og utviklingsmessige.
Tapet skyldes en pågående prosess i hjernen som fører til en dysfunksjon. Tidligere var vi forsiktig med å bruke begrepet barnedemens, da vi var redd dette ville oppfattes som stigmatiserende.
De siste 15–20 årene har imidlertid begrepet barnedemens blitt brukt mer og mer.
Det gir mer mening for ikke-fagfolk enn for eksempel nevrodegenerativ sykdom, som har vært et vanlig begrep innenfor medisin. Ved å bruke begrepet barnedemens får en frem hvilke utfordringer disse barna har.
Det som skiller barnedemens fra demens hos voksne, er at demens hos barn vanligvis skyldes feil i ett gen, mens det hos voksne skyldes en kombinasjon av flere gen og miljøfaktorer. En annen viktig forskjell er at demens hos barn oppstår i en hjerne som samtidig er i utvikling.
Symptomene vil derfor ikke bare være avhengig av den bakenforliggende sykdommen, men også av hvilken alder barnet har når regresjonen starter.
Årsaker til barnedemens
Det er mer enn 170 sjeldne og ultrasjeldne genetiske tilstander som kan gi barnedemens. Den vanligste årsaken til barnedemens er en monogen sykdom, det vil si at sykdommen skyldes feil i ett gen.
Vanligvis er det rescessiv arvegang; at barnet må arve ett skadet gen fra begge foreldrene for at sykdom skal oppstå. Dette er sjeldne sykdommer og de fleste er i gruppene lysosomale avleiringssykdommer eller mitokondriesykdommer.
Andre medfødte stoffskiftesykdommer kan også medføre barnedemens, i tillegg til jernavleiringssykdommer og leukodystrofier. For de aller fleste finnes det i dag ingen behandling.
Det er også enkelte ervervede tilstander som kan føre til barnedemens.
Typiske symptomer ved barnedemens
Ved barnedemens utvikler barnet seg normalt den første tiden. Når symptomene oppstår kan variere fra sykdom til sykdom, og det vil også ha betydning for hvilke symptomer som er mest fremtredende. Typiske symptomer er
- svekket kognitive evner
- vansker med oppmerksomhet og konsentrasjon
- hukommelsessvikt og desorientering
- samarbeidsvansker
- vandring, rastløshet
- følelsesmessige forstyrrelser (angst, frykt, panikkangst)
- endret personlighet
- søvnvansker
- tap av sosiale ferdigheter
- redusert språk
- psykose
- inkontinens
Visse former for barnedemens er forbundet med sykdommer som gir spesifikke nevrologiske symptomer som epileptiske anfall, svekket motorikk eller bevegelsesforstyrrelser.
Diagnostikk
Dersom et barn som har utviklet seg normalt begynner å miste ferdigheter, bør en mistenke en av sykdommene som gir barnedemens. Det bør da gjøres en bred utredning, som også omfatter genetiske analyser.
Diagnosen stilles i dag ofte ved hjelp av slike analyser.
Behandling og prognose
For de fleste sykdommene som gir barnedemens finnes det i dag ingen behandling som kurerer sykdommen.
De siste årene er det utviklet forskjellige former for behandlinger, både enzym-erstatningsterapier (ERT) og forskjellige former for genetisk behandling.
Dette er dyre behandlinger, og foreløpig vet vi ikke hvordan behandlingene virker på sikt. Her er det fortsatt et stort behov for mer forskning.
God symptombehandling og et godt støtteapparat rundt barnet og familien er avgjørende. Barna trenger god tilrettelegging i skole/barnehage, og det bør være åpenhet om hvilke utfordringer barnet vil møte.
Pappa til Julian, Lars, sier at fysisk aktivitet og sunt kosthold er eneste behandling vi har som vi er sikker på har god effekt.
– Å holde Julian i gang fysisk, styrke og motorikk er veldig viktig! Og vi forsøker å ha fokus på sunt kosthold som gir god næring til cellene i kroppen.
Foto: Privat, med godkjennelse fra foresatt
Åpen om diagnosen
Etter at Syver var med i Team Pølsa, er det blitt samlet inn nesten 20 millioner til forskning på barnedemens.
Syver sa da:
– Jeg har en sjelden sykdom som heter barnedemens. Det er en sykdom som gjør at cellene i hjernen blir ødelagt; det skjer hele tiden. Rart – at jeg kan dø om bare noen år.
- Det er viktig med forskning, for uten forskning er det ikke sikkert at vi finner medisin, og da dør jeg.
Faren til Julian, Lars, forteller oss:
– Det var veldig tungt å få diagnosen JNCL. Ingen behandling, alt blir bare verre og verre og til slutt en tidlig død. Det var bekmørkt.
– Å være åpen om sykdommen har gjort at mennesker rundt oss har mulighet til å vise omsorg, det ville vært mye vanskeligere uten.
Videre sier Lars at håp om behandling er det som driver oss hver eneste dag.
– Derfor er vi med på forskning og støtter opp om forskning!
Dyrker frem miniorganer
Pengene som er samlet inn, 20 millioner kroner, vil gå til professor Magnar Bjørås og hans team av forskere i Trondheim og Oslo, som prøver å finne en behandling for barnedemens.
På laben dyrker forsker Magnar Bjørås og forskerteamet hans frem miniorganer. Det er bittebittesmå øyne, hjerner, lunger og hjerter som lages av hudceller fra mennesker som har sjeldne nevrodegenerative lidelser som barnedemens.
Forskerteamet kan teste ut forskjellige strategier på miniorganene. Målet er å utvikle en behandling, og genterapi er en mulig terapi.