Systemisk sklerose (Sklerodermi)

Systemisk sklerose deles inn i undergrupper. Det er 2 hovedgrupper; begrenset form og diffus form for Systemisk sklerose. Det er utbredelsen av forandringene i huden som avgjør om en har begrenset eller diffus form. Begrenset form for Systemisk sklerose kalles også for CREST der C er for calcinose (kalknedslag i hud), R for Raynauds fenomen (likfingre), E- eosofagus (spiserør), S- sclerodactyli (stram hud på fingre), T- telangiectasier (utvidet blodåre i huden). Den diffuse formen kjennetegnes ved større utbredelse i huden og anses som mer alvorlig enn den begrensede. De ulike formene for systemisk sklerose arter seg forskjellig. 

Systemisk sklerose er en sjelden sykdom. Forekomsten av systemisk sklerose i Norge er beregnet til å være ca. 10 per 100 000 innbygger, og det er ca. 6-7 nye tilfeller av Systemisk sklerose pr million innbygger per år. Kvinner rammes 4 ganger oftere enn menn, og de fleste pasientene er i aldersgruppen 30 - 60 år. Sykdommen er aldri medfødt og barn rammes svært sjelden.

Symptomer

Sykdomsbildet for pasienter med systemisk sklerose kan variere fra relativt få og milde symptomer, til et svært alvorlig sykdomsforløp. Symptomene som oppstår skyldes at små blodårer blir trange, og at det avleires bindevev i hud og i indre organer i ulik grad.

De fleste av pasientene opplever fargeforandring i huden på fingre og tær ved temperaturendringer eller stress. Fingre og tær kan bli hvite/blå, vonde og numne, særlig når de utsettes for kulde. Dette kalles for Raynauds fenomen (likfingre). Hvis blodforsyningen til huden i fingrene blir for dårlig, kan en utvikle små sår. Mange har hatt Raynauds fenomen i flere år før det oppstår andre forandringer i huden. Forandringene begynner på fingrene, og huden blir fortykket og stram. Ved begrenset form for Systemisk sklerose kan forandringene i huden strekke seg fra fingre og opp til albuer, og fra tær til knær. I tillegg kan ansiktet rammes. Ved diffus form for Systemisk sklerose strekker forandringene i huden seg forbi albuer og knær slik at også bryst, mage, overarmer og lår også kan affiseres i tillegg til ansiktet.

Noen opplever at også indre organer angripes av sykdommen. Bindevev avleires og fortrenger normalt vev. Bindevevet er det vanligste vevet vi har i kroppen. Det ligger mellom indre organer og annet vev, og sørger for at organene ligger på plass.

De fleste opplever at spiserøret rammes. De normale bevegelsene i spiserøret ved svelging blir forstyrret og det kan gi symptomer som sure oppstøt eller halsbrann. Hos noen blir bevegelsene i resten av mage-tarmsystemet også forstyrret. Det kan gi symptomer som vekslende avføring, oppblåst mage og magesmerter. En sjelden gang kan lukkemuskelen i endetarmen bli svekket, og det kan medføre vanskeligheter med å holde på luft og avføring. Enkelte kan utvikle forandringer i de små blodårene i magen. Det kan medføre småblødninger og utvikling av lav blodprosent.

I lungene kan det oppstå en ikke-bakteriell betennelse og dannelse av bindevev. Avleiring av bindevev opptrer som regel tidlig i sykdomsutviklingen. Hvis det ikke er tegn på betennelse eller bindevevsdannelse ved debut av sykdommen, er det et godt prognostisk tegn. Symptomer på at lungene er affisert, er tørrhoste og åndenød. Noen kan utvikle høyt blodtrykk i det lille kretsløp (pulmonal arteriell hypertensjon). Det lille kretsløpet er de blodårene som går fra hjertets høyre side og leder det oksygenfattige (venøse) blodet gjennom lungene for å ta opp oksygen. Høyt trykk i det lille kretsløp kan oppstå hvis blodårene i lungene blir trange pga. forsnevring og økt bindevevsdannelse i blodåreveggen. Dette medfører en økt belastning på høyre hjertekammer, og med tiden vil det kunne gi hjertesvikt. Symptomer på høyt trykk i det lille kretsløp er at en blir unormalt kortpusten ved fysisk anstrengelse. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan en få symptomer som unormal tretthet, brystsmerter, tørrhoste og hevelse i føttene.

Ved den diffuse formen for Systemisk sklerose kan nyrene rammes en sjelden gang. Blodårene i nyrene kan bli trange, og det vil kunne medføre en rask stigning i blodtrykket (malign hypertensjon). Symptomer på nyreaffeksjon er hodepine, kvalme og uvelhet. Malign hypertensjon kan utvikle seg raskt. Ved symptomer må en oppsøke lege. Det er viktig at pasienten kommer tidlig i gang med behandling, slik at en ikke utvikler nyresvikt. Nyreaffeksjon er sjelden (< 10 % av pasienter med diffus form for Systemisk sklerose), men pasienter med et bestemt antistoff i blodet (antiRNA polymerase III) har spesiell høy risiko.

Enkelte menn kan oppleve problemer med ereksjon. Ereksjonssvikt kan skyldes flere forhold, men trange blodårer og økt bindevevsdannelse er de vanligste årsakene.

Årsaken(e) til Systemisk sklerose er ikke kjent. Vi vet at immunapparatet er involvert. Tidlig i sykdomsutviklingen sees betennelsesceller rundt små blodårer. I tillegg er det vanlig at immunapparatet danner såkalte antistoffer. De små blodårene blir trangere og bindevevsceller (fibroblaster) produserer økt mengde bindevev. I tillegg ser det ut til at de mekanismene som normalt bryter ned bindevev også er hemmet. Dette medfører økt deponering av bindevev i huden og i varierende grad i indre organer. Hva som setter i gang disse prosessene er ikke kjent. Sykdommen er ikke smittsom.  

Utredning

Diagnosen Systemisk sklerose stilles på bakgrunn av sykehistorien, klinisk undersøkelse og supplerende undersøkelser. Sykehistorie med Raynauds fenomen (likfingre), hovne fingre, stram og fortykket hud og eventuelt symptomer på at indre organer kan være affisert, vil gi mistanke om systemisk sklerose. Ved den kliniske undersøkelsen er forandringer i huden viktig å studere. Hvor mye hud som er angrepet, angis ved en såkalt Rodnan skin score som også kan benyttes ved senere kontroller for å følge sykdomsutviklingen. Det er vanlig å studere kroppens minste blodårer (kapillærer) med et kapillaroskop. Kapillaroskop er en lupe med kraftig forstørrelse som benyttes til å studere kapillærene i neglesengen. Ved systemisk sklerose oppstår det ofte karakteristiske forandringer i kapillærene.

Blodprøver med påvisning av typiske antistoffer vil gi støtte for diagnosen. Det er imidlertid ikke alle med Systemisk sklerose som danner disse antistoffene. Ved debut er det nødvendig å kartlegge sykdommen med nærmere undersøkelser som bla a CT av lunger, analyse av lungefunksjon (spirometri), røntgen av spiserøret og ultralydundersøkelse av hjertet (ekkokardiografi).

Behandling

Dessverre har vi ingen helbredende behandling å tilby ved Systemisk sklerose. Behandlingen kan deles inn i medikamentell og ikke - medikamentell behandling.

Medikamentell behandling
Medikamentell behandling går ut på å dempe symptomer og forhindre eller bremse utvikling av sykdommen.

Mot Raynauds fenomen kan vi benytte medikamenter som utvider blodårene. Nifedipin (Adalat) og andre blodtrykksmedikamenter er førstevalg mot Raynauds fenomen. Ved alvorlige tilfeller av Raynauds med fingersår behandles med Iloprost (Ilomedin) som gis intravenøst. Pasienter som får gjentatte fingersår vil få tilbud om Bosentan (Tracleer) tabletter.

Mot sure oppstøt og halsbrann benyttes syrehemmende medisin (pantoprazol (Somac), esomeprazol (Nexium), omeprazol (Losec) etc).

Dersom det er tegn på betennelse eller bindevevsdannelse i lunger, vil en vurdere immunmodulerende medikamenter som Cyclofosfamid (Sendoxan), Mykofenolat (CellCept) eller Azathioprin (Imurel).

Høyt trykk i det lille kretsløp behandles med blodåreutvidende medikamenter som Sildenafil (Revatio), Bosentan (Tracleer), Ambrisentan (Volibris) eller Macitantan (Opsumit). Ikke sjelden benyttes en kombinasjon av flere medikamenter ved høyt trykk i det lille kretsløp.

Ved akutt forhøyelse av blodtrykket som en ser hvis nyrene angripes, benyttes såkalte ACE - hemmere som er blodtrykksmedikamenter.

Ved diffus form for Systemisk sklerose med rask utvikling og alvorlig prognose vil en vurdere behandling med benmargstransplantasjon (autolog benmargstransplantasjon, også kalt HMAS).

Ikke-medikamentell behandling
Ikke medikamentell behandling er også viktig. Røykeslutt anbefales på det sterkeste. Det er viktig å holde seg varm. Forfrysninger og skade i huden på fingrene må unngås. Ved sår på huden er det viktig med god hudpleie og håndhygiene. Ergoterapeut vil bistå med varmehjelpemidler og andre hjelpemidler som kan være nødvendig. Regelmessig fysisk aktivitet anbefales. Fysioterapeut kan hjelpe til med øvelser som motvirker stivhet i ledd (kontraksjoner). Ved sure oppstøt og halsbrann kan det hjelpe å spise langsomt, tygge godt og unngå sene kveldsmåltider. 

Oppfølging

Prognosen ved Systemisk sklerose er avhengig av om det tilkommer affeksjon av indre organer. Det er nødvendig med regelmessig kontroll hos revmatolog. Videre oppfølging med undersøkelser som spirometri og ekkokardiografi for tidlig oppdagelse av affeksjon av indre organer anbefales. Risiko for affeksjon av indre organer er størst ved diffus form for Systemisk sklerose. Prognosen er best hos pasienter med begrenset form for Systemisk sklerose og enkelte har et sykdomsforløp som i relativt liten grad påvirker funksjon og livskvalitet.

Mange pasienter med Systemisk sklerose har behov for å vite mer om sykdommen og ønsker å treffe andre i samme situasjon. Lærings- og mestringssenteret ved Oslo Universitetssykehus har regelmessig kurs for pasienter med Systemisk sklerose og deres pårørende. Mer informasjon og påmelding kan du få ved å kontakte Lærings- og mestringssenteret på telefon 23 07 08 20 eller e-post Lmskkt@ous-hf.no eller Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet, Lærings og mestringssenteret, Postboks 4950, Nydalen 0424 Oslo.