Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?

Denne episoden ble laget i forbindelse med at Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser arrangerte en debatt om persontilpasset medisin på Arendalsuka i 2021. 

Lytt til episoden på for eksempel Spotify, eller Apple podcast. Episoden varer 12:30 minutter. Episoden ble publisert i juni 2021.

Programleder: Marit Skram

Les sammendrag av episoden her

Sjeldenpodden inviterte Lena Lande Wekre, overlege ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og Rebecca Tvedt Skarberg, rådgiver og sosionom ved Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, for en prat om persontilpasset medisin. Programleder er Marit Skram.

Marit: Nå later vi som om jeg er din pasient med en sjelden diagnose, og så kan du forklare meg hva persontilpasset medisin er!

Lena: I utgangspunktet kan vi si at det er medisin tilpasset en bestemt person. Litt forenklet kan vi si at den medisinske utviklingen har gått fra å kunne velge mellom ulike klær i forskjellige størrelser og fasonger – vi kan langt på vei finne noe som passer, men kanskje ikke perfekt – til «skreddersøm». Og det er det persontilpasset medisin er, at man i enda større grad tilpasser medisinen til den enkelte.    

Marit: Men er ikke dette «keiserens nye klær»? For har ikke alltid den medisinske behandlingen strebet etter å være persontilpasset? Hva er annerledes her?

Lena: Nja, det er ikke akkurat keiserens nye klær, men jeg skjønner hva du mener. For man kan tenke seg at for eksempel blodtrykksbehandling skjer ved at man ser på kjønn, alder og vekt, og gir en dosering tilpasset det, og slik sett er den persontilpasset. Men hvis du ser på det som heter persontilpasset medisin, eller presisjonsmedisin, så går det mer i retning av at hvis du har en diagnose med en genforandring på et bestemt sted, som for eksempel trigger at du danner masse bein et sted i kroppen der det ikke skal være, så søker man nå å lage en som stopper akkurat den prosessen med å trigge denne beindannelsen. Og det er det som er presisjons- eller persontilpasset medisin.   

Marit: Hva er forskjellen mellom sjeldne og ikke-sjeldne diagnoser når det gjelder persontilpasset medisin?

Lena: Jeg vil ikke si at det er så stor forskjell mellom sjeldne og ikke-sjeldne, men kanskje at det vi definerer som sjeldne i vår nasjonale kompetansetjeneste, at de er komplekse og sammensatte, og flere organer er påvirket på ulikt vis. Og når man da skal lage persontilpasset medisin må ta hensyn til flere organer og faktorer og flere organer på en gang.

Marit: Kan du gi oss noen gode eksempler på hvilke sjeldne diagnoser som er aktuelle for persontilpasset medisin?

Lena: Alle sjeldne diagnoser som er komplekse og sammensatte der det er flere ting som påvirker en person samtidig, det det gjelder også de mer vanlige diagnosene, så kan persontilpasset medisin være viktig. Man må ta hensyn til ulike faktorer for å gi best mulig behandling og oppfølging.

Marit: Andre begrep som brukes om persontilpasset medisin er presisjonsmedisin og stratifisert medisin er det flere?  Er det nyanser her, Rebecca?

Rebecca: Det er ikke et lett spørsmål å svare på. I Norge bruker vi ofte begrepet «persontilpasset medisin» mens i Europa brukes ofte «presisjonsmedisin». Her kan man få inntrykk av at behandlingen faktisk er utviklet fra individ til individ og man tar i betraktning alle faktorer som er aktuelle kun for det enkelte individet.

I praksis utvikles disse medisinene på gruppenivå eller på sub-gruppenivå, og ikke på individnivå. Det er ofte medisinske produkter vi snakker om, mens persontilpasset medisin brukes i et videre begrep. Disse begrepene glir over i hverandre, men er viktig å være bevisst på nyansene.

Marit: Rebecca, du har en tilleggs-kompetanse som ikke mange andre av dine kolleger i den nasjonale kompetansetjenesten har, nemlig at du er har en sjelden diagnose selv, osteogenesis imperfecta. Kan du forklare hvilke utfordringer som følger med det å ha en sjelden diagnose når vi snakker om persontilpasset medisin?

Rebecca: Det kan være mange ulike utfordringer. Det som kan være relevant her er at helsevesenet er lagt opp til et slags forløp der man skal lokalisere et problem og så fikse det, deretter blir pasienten frisk, og ferdig med det. Dette er ikke en god fremgang for personer med sammensatte komplekse og medfødte tilstander. 

De fleste skal ha diagnosen sin livet ut. Etter hvert som årene går er det mer snakk om å opprettholde funksjonsnivå og motvirke komplikasjoner fremfor det å lete etter en kur. For eksempel kan en medisin som skal styrke skjelettet, være gunstig i tidlig alder. Men etter hvert som benomsetningsprosessen i kroppen endres, ved at man blir eldre, da er det mer gunstig å hindre ytterligere forfall. Og DA trenger man skreddersydde medisiner som kan ta utgangspunkt i kroppens nåværende situasjon.

Marit: Norge har søkt medlemskap i ERN – Europeiske referansenettverk. Kan du fortelle oss kort hva ERN er og hvilken rolle nettverket spiller i persontilpasset medisin?

Rebecca: ERN står for Europeiske referansenettverk for sjeldne og lite kjente komplekse medisinske tilstander. Det finnes 24 ulike nettverk gruppert etter medisinske områder. Hensikten med nettverkene er å bringe fagpersoner og brukere sammen for at de lettere skal finne frem i det som ofte oppleves som en labyrint på sjeldenfeltet. Fagpersoner kan gjennom en sikker it-plattform diskutere case de står fast i, de kan jobbe med retningslinjer og guidelines. Nettverkene skal fremme mer samarbeid. Dette for å motvirke at pasienter blir sendt hit og dit på let etter svar, eller årelange runder i et hjelpeapparat, på let etter riktig diagnose. Og å motvirke at folk aldri får tilgang til en behandling eller oppfølging fordi man bor i feil land.

Marit: Lena, hva er den største utfordringen med persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose i dagens helsetjeneste?  

Lena: Da tenker jeg særlig på de med en sjelden diagnose med mange organpåvirkninger. Det skal være slik at persontilpasset medisin skal sette personen, eller pasienten i sentrum, mens det norske helsevesen er det bygget etter system der du kommer til en hjertespesialist hvis du har hjerteproblemer, du kommer til en lungespesialist hvis du har lungeproblemer, og en psykolog hvis du har kognitive utfordringer. Men når alt dette gjelder en og samme person, er det viktig at det er et godt tverrfaglig samarbeid. Det er det man må strebe etter å forbedre, slik at man slipper den fragmenterte oppfølgingen som man har i dag.

Marit: Samarbeid er et viktig stikkord. Hvilke aktører bør samarbeide for å få persontilpasset medisin til å fungere etter intensjonen?

Lena: Nå har vi hørt Rebecca fortelle om ERN, og i Norge bør vi kanskje tenke som et «mini-ERN». Persontilpasset medisin handler om å sette pasienten i sentrum, og det forutsetter at mange ulike aktører jobber sammen. De som har diagnosen og deres pårørende må få lov til å spille en rolle, spiller en viktig rolle, alle fagpersoner med ulik bakgrunn spiller en viktig rolle, vi må jobbe opp mot helsemyndigheter, legemiddel-industrien, som jobber med mange av de nye medikamentene som er en del av dette, og vi må ha gode plattformer der vi kan dele og finne informasjon lett og greit, og derfor må vi inkludere IT-bransjen.  

Det er mange aktører som må samarbeide, og vi må skape gode, felles arenaer og felles plattformer der det er lett å finne fram. Dette samarbeidet må skje både i Norge og også internasjonalt.

Dette samarbeidet blir stadig viktigere ettersom årsaken til flere og flere sjeldne diagnoser blir kjent, og man kommer frem til ny behandling, nye behandlingsmetoder og nye medisiner.

Marit: Rebecca, dersom skal se inn i framtiden. Hvordan ser du for deg at personer med sjeldne diagnoser skal bli ivaretatt gjennom persontilpasset medisin i helsevesenet?

Rebecca: Det er ikke et lite spørsmål. Min drøm vil være å fjerne noen av tilleggsbelastningene som følger med når en diagnose er sjelden. Det å ikke finne informasjon eller behandlingsalternativer, og bli møtt med flere spørsmål enn svar. Jeg vil gjerne at sjeldne skal føle seg trygge i møte med helsevesenet og ha en klar forventning om at selv om de er sjeldne kan de forvente å få svar og informasjon og tilbud om behandlingsalternativer som er tilpasset nettopp deres tilstand. Og at man kan bevege seg fra følelsen av å være forsøkskanin, til å bli ivaretatt på lik linje med andre pasienter. Hverken mer eller mindre.

Så selv om man har en sjelden diagnose, som ofte medfører komplekse medisinske tilstander, må man kunne ha en forventing om å bli i varetatt etter samme standard som andre pasienter. Og her tror jeg persontilpasset medisin vil spille en viktig rolle.

Til Sjeldenpoddens forside