Prøvetaking og forsendelse

• Prøvetaking: Til generell metabolsk screening trenger vi urin og serum til CDT analyse. Vanligvis ønsker vi også heparinplasma til aminosyreanalyse, helst tatt fastende (se under). Spesifikke problemstillinger kan kreve andre analyser/materialer, se Brukerhåndboka.
• Urin: Minimum 10 ml urin, helst morgenurin*. Ingen tilsetninger.
• Serum til CDT og ultralange fettsyrer/fytansyre: 1ml prøvemateriale. Til ultralange fettsyrer/fytansyre: Helst fastende prøve.
• Plasma fra heparinblod og spinalvæske til aminosyreundersøkelse*: 0,5–1 ml prøvemateriale. Heparinblod og spinalvæske sentrifugeres og avpipetteres innen 30 minutter. Når det tas spinalvæske, må det samtidig tas heparinplasma.
• Plasma fra EDTA-blod til acylcarnitinundersøkelse*: 0,5 ml prøvemateriale. Plasma avpipetteres innen 30 min.
• Filterkort (alfa- og beta-glukosidase)
• Prøver til oksalsyreanalyse
• Enzymanalyser: Kun etter avtale med laboratoriet.

I mange tilfeller er det gunstig at prøvematerialet er tatt fastende, etter en normal natts faste. Særlig gjelder dette for analyser av aminosyrer og acylkarnitiner. Både for kort og for lang faste kan påvirke konsentrasjonene av aminosyrer og acylkarnitiner. Men ved mange medfødte stoffskiftesykdommer har pasienten redusert fastetoleranse, og faste kan utløse metabolsk krise. Pasienten må derfor aldri faste lenger enn man vet pasienten tåler. For små barn som ikke kan faste: ta prøven før måltid.

*Må fryses umiddelbart, og sendes på tørris til laboratoriet.​​