Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn

Vi tilbyr høyspesialisert oppfølging og behandling av alle barn og unge med medfødte deformiteter i underekstremitetene gjennom hele oppveksten.

Rikshospitalet plassen foran hovedinngang

Om oss

Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremitetene hos barn ble opprettet i 2016 med et mål om å sikre likeverdig høyspesialisert behandling, oppfølging og tilgang fra hele landet. Tjenesten inneholder en kontinuerlig, tverrfaglig oppfølging og kirurgisk behandling av disse barna. Behandlingen inkluderer alle kirurgiske teknikker innen deformitetskorreksjon, som for eksempel benforlengelse og aksekorreksjoner.

Tjenesten har et tett samarbeid med Nasjonalt fagnettverk for dysmeli, både gjennom tverrfaglige dysmeliklinikker, samarbeidsmøter og undervisning. Tjenesten har i tillegg ansvar for organisering og gjennomføring av tverrfaglige skjelettdysplasiklinikker fire ganger per år.

Den nasjonale tjenesten jobber med omfattende undervisning og formidling nasjonalt og internasjonalt. Tjenesten er lokalisert til Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet.

Behandlingstjenesten ledes av overlege og førsteamanuensis Joachim Horn og tjenesten er ivaretatt av et team bestående av tre barneortopeder ved Ortopedisk klinikk, seksjon for barneortopedi og rekonstruktiv kirurgi, ved OUS Rikshospitalet.

Behandlingstjenesten har en koordinator (fysioterapeut) ansatt i 30 prosent stilling, samt en ekstern faglig referansegruppe med representanter fra alle fire helseregioner og brukerrepresentant.

Behandlingstjenesten har følgende henvisningskriterier

Alle barn med følgende diagnoser bes henvises til vår behandlingstjeneste så fort diagnose foreligger for vurdering og oppfølging:

Medfødt benforkortning (reduksjonsdefekt, dysmeli).
Medfødt brudd/krumning i leggen (kongenitt tibia pseudartrose/antero-lateral bowing, postero-medial bowing).
Skjelettdysplasi av typen akondroplasi, hypochondroplasi, pseudoachondroplasi.

Diagnosekoder ICD 10

Q72 Reduksjonsdefekt i underekstremitet
Q77 Osteokondrodysplasi med vekstdefekter i rørknokler og ryggsøyle
Q78.8 Annen spesifisert osteokondrodysplasi

Hvordan sende henvisning?

Henvisninger sendes til følgende:

Sentralt henvisningsmottak Oslo Universitetssykehus og adresseres til Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremitet hos barn, Ortopedisk Klinikk, Seksjon for Barneortopedi og Rekonstruktiv Kirurgi.

Pasienten kan henvises av alle med henvisningsrett i henhold til helsepersonelloven, dvs. lege, psykolog, kiropraktor, manuellterapeut og helsestasjoner.

Her kan du finne mer informasjon om henvisninger til OUS:

Henvisning OUS

I tillegg til informasjon på denne nettsiden deltar og holder helsepersonell tilhørende behandlingstjenesten hvert år foredrag på nasjonale og internasjonelle kurs, møter og kongresser.

Det arrangeres kontinuerlig undervisning og opplæring av annet helsepersonell i egen helseregion.

Tjenesten har samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser "TRS" Sunnaas, Fagnettverk for dysmeli og brukernettverk for dysmeli og Norsk interesseforening for Kortvokste (NIK).

Helsepersonell tilhørende tjenesten innehar styreverv i International Society for Prosthetics and Orthotics Norge (ISPO Norge). Gjennom møter og undervisning sørger vi for erfaringsutveksling og kvalitetsutvikling samt fremming av fagutvikling og tilrettelegging for felles forskningsarbeid omkring pasientgrupper tilhørende behandlingstjenesten.

Vi er medlem i European Reference Network for Rare Bone Diseases (ERN BOND). Dette er et internasjonalt nettverk som arbeider for at alle pasienter med sjeldne bensykdommer skal få likeverdig og høyspesialisert behandling på tvers av landegrenser.

Møte med behandlingstjenestens referansegruppe med representanter fra alle fire helseregioner samt brukerrepresentant avholdes en gang per år.

I fanene nedenfor finner du informasjon om de ulike tverrfaglige poliklinikkene som hører til tjenesten, informasjon om enkelte av diagnosene tilhørende behandlingstjenesten samt lenker til aktuelle behandlingstekster og samarbeidspartnere.

Arbeid med diagnosetekster foregår kontinuerlig, og informasjonstekster om de flere av diagnosene tilhørende behandlingstjenesten er under arbeid.

Skjelettdysplasiklinikken er en tverrfaglig poliklinikk hvor man forsøker å avklare diagnosen hvis det er ukjent diagnose, eller hvis det er påvist en tilstand hvor det er vurdert at det er behov for en tverrfaglig tilnærming. Ut fra hva man finner ved undersøkelsen vil det komme anbefalinger for videre oppfølging, og ofte vil denne oppfølgingen kunne gjøres lokalt.

På klinikken vil genetiker, ortoped, barnelege, fysioterapeut og representant fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser være tilstede. I forkant av undersøkelsen vil teamet sammen med røntgenlege gå gjennom røntgenbilder og opplysninger fra din/ditt barns journal og forberede seg på den aktuelle problemstillingen. Selve timen på poliklinikken varer ca. en time.

Der det ikke foreligger tilstrekkelig med røntgenbilder vil det kunne være behov for nye bilder. Dersom dette gjelder deg/ditt barn vil du få innkalling til røntgenundersøkelse separat fra denne innkallingen. Røntgenbilder er nødvendig for og i mange tilfeller kunne fastsette riktig diagnose og for å vurdere eventuelle feilstillinger i skjelettet. Noen blir i forbindelse med klinikken spurt om å bli fotografert ved fotoavdelingen på sykehuset. Disse bildene vil bli lagt inn i din/ditt barns journal. Det er frivillig å bli fotografert.

Ved ukjent diagnose kan det bli aktuelt med genetisk utredning inkludert blodprøve til genetisk analyse av gener som er kjent å være forbundet med skjelett-tilstander. Hvis det er aktuelt med slik genetisk analyse vil du bli tilbudt dette ved konsultasjonen. Slik undersøkelse er frivillig.

Barn med skjelettdysplasi eller mistanke om slik kan henvises til «tverrfaglig skjelettdysplasi klinikk» ved Oslo Universitetssykehus, Ortopedisk klinikk, Seksjon for Barneortopedi og Rekonstruktiv Kirurgi

Spørsmål

Hvis du har spørsmål, ta gjerne kontakt med koordinator Anne Marthe S. Rysst-Heilmann på e-post anmsve@ous-hf.no.

Proksimal fokal femur defekt er en sjelden medfødt tilstand. Hva det kommer av er ukjent, men karakteristisk er en veksthemming og avvikende rotasjon i lårbeinet og en mangelfull utvikling av hofteleddet.

Graden av veksthemning i lårbeinet varierer veldig. Spekteret omfatter alt fra en liten forkortning til en total mangel av lårbeinet. I tillegg til forkortning i ekstremiteten finner man som regel kalvbenhet i kneet, mer utrotasjon og mindre innrotasjon i hoften enn det som er vanlig, samt helt eller delvis mangel på korsbånd. Ofte er tilstanden assosiert med mangel på det tynne leggbenet på i det samme benet som veksthemmingen sitter.

Behandling
Behandlingen har som mål å forbedre pasientens funksjon og vil være avhengig av forholdene i hofte- og kneledd og forkortningen i lårbeinet.

Operasjon med forlengelse av lårbeinet kan være mulig i enklere tilfeller av PFFD. Stabilitet i hofte og kne bør være til stede hvis man vurderer en slik behandling.

I mer alvorlige tilfeller av PFFD vil man foretrekke en strategi som legger til rette for bruk av ortopeditekniske proteser fremfor benforlengelse.

For å sette opp en behandlingsplan må den ortopediske kirurgen først måle den aktuelle beinlengdeforskjellen og beregne den sannsynlige beinlengdeforskjellen ved vekstslutt hos barnet.

Dersom man konkluderer at forlengelseskirurgi ikke er fornuftig, kan korrigerende kirurgi bidra til best mulig utgangspunkt for protesetilpassing. Aksekorreksjoner mm kan være aktuelt, men aller vanligst er amputasjon i ankel- eller knenivå. Hos barn unngår vi amputasjoner på de lange rørknoklene (lårbein og leggbein) av hensyn til veksten, som nesten alltid fører til behov for gjentatte revisjoner av amputasjonsstumpene gjennom barne- og ungdomsår.

Ved amputasjon i ankel- eller knenivå oppnås endebærende amputasjonsstumper som gir barna god bevegelsesmulighet også uten protese. Samtidig oppnås en varig løsning som fungerer godt også med vekst. Dette forutsetter at amputasjonsstumpen formes konisk, med tanke på tilpassing av moderne protesetyper med silikonhylse innerst.

Amputasjon av fot eller i kne bør ideelt gjøres hos helt små barn, helst i 8–12 måneders alder, slik at protesen er på plass når barnet skal lære å gå. Senere får barnet et forhold til foten sin og vil nødig miste mer enn det som alt mangler, og erfaringen er at amputasjon da ofte ikke blir aktuelt igjen før barnet er i pubertet og selv merker ulempene med lemmet sitt. Amputasjon hos ungdommer og voksne er da aktuelt, og erfaringen er at de blir meget fornøyde fordi de opplever å få lettere og mer funksjonelle proteser.

Underutvikling av eller mangel på det tynne leggbenet (fibula) fører til veksthemning på utsiden av foten og leggen, samt varierende grad av forkortning i hele ekstremiteten. Tilstanden er ofte assosiert med en veksthemning i lårbeinet (PFFD). Insidensen er cirka 0,3 per 10 000.

Synlig forkortning i ekstremiteten er til stede allerede ved fødselen. Vanligvis er det også en krumning i leggen. Foten er som regel i en stilling hvor den peker nedover og bakfoten peker ofte ut til siden. Foten kan mangle en eller flere av de ytterste tærne og strålene på foten.

Behandling

Behandling av fibulaaplasi kan være komplisert. Målet er å oppnå best mulig funksjon for pasienten. Man har følgende behandlingsalternativer: Sko-oppbygg, ortose, protese, korrigerende operasjoner, beinforlengende kirurgi, rotasjonsplastikk og amputasjon.

I likhet med andre reduksjonsdefekter i underekstremiteten er det viktig å måle den aktuelle beinlengdeforskjellen hos barnet og beregne sannsynlig beinlengdeforskjell ved skjelettmodning. For dette formålet må man også undersøke om det foreligger en samtidig veksthemning i lårbeinet (PFFD).

Den viktigste avgjørelsen som må tas er om man skal bevare hele ekstremiteten og tilstrebe like lange bein ved skjelettmodning eller om man skal velge en mer konservativ tilnærming med tilrettelegging for bruk av forlengelsesprotese. Antallet av tilstedeværende tær og stråler i foten gir som regel en god indikasjon for prognosen og alvorlighetsgraden av deformiteten. Det bør være minst tre, og helst fire eller fem tær i foten for at man skal velge beinforlengende kirurgi.

Ved kirurgisk rekonstruksjon og beinforlengelse kan det være indikasjon for å korrigere feilstillingen både i leggen og foten før barnet begynner å gå. Med disse korreksjonene kan man oppnå at barnet kan gå og stå med hele foten flatt i underlaget, noe som må være til stede før den første forlengelsesprosedyren skal utføres.

Beinlengdeforskjellen utlignes med sko-oppbygg i begynnelsen, men overstiger forskjellen 5 cm bør man begynne med den første beinforlengelsen. Denne gjøres med en ekstern ramme (Ilizarov ringfiksatør eller Taylor's Spatial Frame).

Ved fibulaaplasi er som regel ankelen unormal, og foten bør inkluderes i rammen med en fotplate slik at man unngår tilbakefall av feilstillingen i foten under forlengelse av leggen. Vi anbefaler en maksimal forlengelse på cirka 6 cm i én omgang. Hvis pasienten i tillegg til fibulaaplasi også har en veksthemning i lårbeinet og eventuell kalvbenhet i kneet kan forlengelsen i leggen kombineres med en hemi-epifysiodese i lårbeinet for å rette opp beinet. På et senere tidspunkt kan det gjennomføres lårbeinforlengelse.

Basert på vår erfaring bør antall forlengelsesprosedyrer i en ekstremitet totalt ikke overstige 3 forlengelser. Beinforlengelsesinngrep har høy komplikasjonsfrekvens, og man bør ha en skånsom tilnærming ved en kirurgisk rekonstruksjon og beinforlengelse slik at pasientens funksjon vedlikeholdes eller forbedres. Ved store beinlengeforskjeller kan det derfor være indisert å kombinere beinforlengelse med en vekststoppoperasjon (epifysiodese) i motsatt bein for å redusere beinlengdeforskjellen noe. I tillegg bruker vi såkalt "guided growth" på vekstskivene rundt kne- og ankel-ledd for å gjøre benet rett ved å bruke barnets egen vekst.

Ved fotforandringer som er såpass omfattende at barnet aldri vil kunne få en god fot å belaste på, eller hvis forventet endelig benlengdeforskjell overstiger 18 cm (tre forlengelser à 6 cm), bør man velge en konservativ tilnærming med forlengelsesprotese som varig løsning. Som ved PFFD, er det optimale å avklare dette i barnets første leveår. Dette kan være problematisk hvis endelig benlengdeforskjell ved utvokst ekstremitet ikke opplagt blir for stor eller ved en fot som er på grensen til å kunne bli funksjonell etter korreksjoner som nevnt over. Andre ganger vil det være klart at forlengelse ikke er aktuelt, og da vil det oftest være fornuftig med amputasjoner i ankelnivå før barnet begynner å gå. Korreksjon av krumningen på leggen og evt. annen opprettende kirurgi gjøres da i samme seanse. Dette gir det ideelle utgangspunkt for tilpassing av protese i det barnet er klart for å komme seg opp på bena og gå, samtidig som det har en endebærende stump å gå eller krabbe på når protesen er av. I praksis bruker disse barna sine proteser hele den våkne delen av døgnet, og de får et funksjonsnivå som kan måle seg med sine jevnaldrende.

Det vil være tilfeller der både kirurgisk forlengelse og varig proteseforlengelse kan være aktuelle valg, og man må da bruke ekstra tid på å avklare hva som vil være best for det spesifikke barnet og dets familie. For noen synes det å skulle tilbringe år av barndommen med operasjoner, rammer eller forlengelsesnagler, kontroller, smerter og andre komplikasjoner som følger med forlengelse uovervinnelig, mens andre familier vil være maksimalt motiverte for et langvarig forløp med tanke på at barnet som voksen skal kunne klare seg uten ortopediske hjelpemidler med to like lange bein. Barn og familier som er i tvil, følges, som barna som velger å satse på protese eller andre ortopediske hjelpemidler, i tverrfaglige, regionale dysmeliteam der det er et nært samarbeid mellom kirurg, ortopediingeniør, fysioterapeut, ergoterapeut og sosionom.

Dysmeliteam finnes i Norge på alle de fire regionssykehusene, hvorav teamene i Bergen, Trondheim og Tromsø i det alt vesentlige konsentrerer seg om armdysmeli, som er tre ganger så vanlig som bendysmeli. I Oslo har Rikshospitalet to team – et for armer og et for bein – og det er forskjellige kirurger og ortopediingeniører som betjener de to teamene. Pasienter med alle former for mangel på ekstremiteter som ikke skal inn i et kirurgisk forlengelsesløp, gis tilbud om årlig rutinemessig oppfølging i barneårene, og ellers ved behov. Dette supplerer oppfølging på et ortopedisk verksted som blir livslang for mange.

Definisjon og epidemiologi

Medfødt tibiapseudartrose (engelsk: congenital pseudarthrosis of the tibia; CPT) er en sjelden tilstand med variabel historie og utseende av skinnebenet i leggen (tibia). Oftest er pseudartrosen (falskt ledd grunnet et brudd som ikke vil gro) ikke etablert helt fra fødselen og begrepet ”medfødt pseudartrose” kan derfor være noe misvisende. Imidlertid er den underliggende sykdomsprosessen og karakteristiske krumningen av skinnebenet i leggen vanligvis til stede ved fødselen. De fleste barn vil utvikle et brudd med påfølgende pseudartrosedannelse i skinnebenet i løpet av det første tiåret i livet. I Norge har vi en forekomst av CPT på 1:60 000 levendefødte. Årsakene til sykdommen er ukjent og epidemiologiske data om disse pasientene er begrenset. Opp til 55% av tilfellene av CPT har nevrofibromatose og cirka 6 % av alle pasienter med nevrofibromatose type 1 har CPT. Opp til 15 % av pasientene med CPT har fibrøs dysplasi.

Klinikk

Pseudartrosen er ikke alltid til stede ved fødselen, men man finner en karakteristisk krumning hvor konveksiteten er frem og ut til siden (antero-lateral bowing) og muligens en forkortning på leggen. Det naturlige forløpet av CPT er svært ugunstig, og når bruddet oppstår, er spontan tilheling, tilheling med gipsing eller vanlige operasjonsmetoder for fiksering av brudd svært lite sannsynlig.

Behandling

Behandling av CPT er utfordrende. Uansett om det allerede foreligger brudd ved fødselen eller det forekommer i det videre forløpet, skal alle pasienter behandles med en beskyttende ortose til de er ferdig utvokst. Noen pasienter med den karakteristiske krumningen får aldri brudd. Disse pasientene skal kun ha ortosebehandling slik at de er bedre beskyttet mot eventuell utvikling av brudd. Pasienter som derimot er født med brudd/pseudartrose eller som utvikler denne tilstanden etter hvert, skal som regel behandles kirurgisk med høyspesialiserte operasjonsmetoder som kan få leggen til å gro. Refraktur(er) etter tilsynelatende vellykket behandling kan forekomme, og det hender at pasienter må opereres flere ganger for oppnå varig kontinuitet i tibia. Funksjonen i benet med CPT er som regel redusert grunnet vedvarende feilstillinger, leddstivhet og ofte beinlengdeforskjell.