STXBP1-relatert encefalopati
Genet STXBP1 koder for proteinet Syntaxin Binding Protein 1, et protein som har mange roller inne i cellene våre. Proteinet er viktig for hjernens utvikling og kommunikasjon mellom hjernecellene, og en feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.
Sykdomsgivende mutasjon i STXBP1 er sjelden, men med økende genetisk testing er mutasjonen en av de fem vanligste mutasjonene å oppdage ved genetisk testing av pasienter med nevrologiske sykdommer/epilepsi. I 2020 hadde man identifisert litt over 500 personer på verdensbasis. De aller fleste har en nyoppstått (de novo) mutasjon i STXBP1, altså ikke arvet fra foreldrene.
Symptombilde
Personer med STXBP1-mutasjon kan ha ulike vansker. De vil som regel ha forsinket utvikling fra første leveår, og i voksen alder vil alle ha en utviklingshemming. Graden av utviklingshemming varierer fra lett til dyp. De aller fleste har motoriske og språklige vansker. En del har autistiske trekk og hyperaktivitet. Noen har også ufrivillige bevegelser. De fleste vil være avhengige av omsorgspersoner i voksen alder.
I litteraturen er det angitt at mellom 70-95 % av alle med STXBP1-relatert encefalopati har epileptiske anfall, men type og alvorlighetsgrad varierer. Epilepsien debuterer ofte innen 6 mnd. alder, men kan også starte senere i barndommen og i voksen alder. Hos mange starter anfallene i form av toniske anfall eller infantile spasmer. Senere endrer epilepsien seg, og man kan ha flere ulike typer epileptiske anfall. Dette kan være anfall som myoklonier, atoniske anfall, absencer, fokale anfall og generaliserte krampeanfall/GTK. Status epilepticus er mindre vanlig. Noen har bestemte epilepsisyndromer, som Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati, Infantilt epileptisk spasmesyndrom (West syndrom) og Lennox-Gastaut syndrom.
STXBP1-relatert encefalopati bør mistenkes hos personer med infantile spasmer før 3 måneders alder, utviklingshemming med tremor (skjelvinger) eller ataksi (hakkete, ukoordinerte bevegelser), samt hos personer med manglende språk og tidlig debuterende epilepsi og utviklingshemming.
Unormale funn ses hos omtrent halvparten ved MR undersøkelse av hjernen. EEG (elektroencefalografi) er unormale hos over 60 %.
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling som virker på selve mutasjonen. Valg av epilepsimedisin baseres på epilepsitype og epilepsiens alvorlighetsgrad.
Hos en del er det god effekt av epilepsimedisiner, eller epilepsien forsvinner spontant i løpet av barneårene. Ofte ser man et varierende forløp der man kan være anfallsfri over noe tid, men anfall som er vanskelig å behandle kommer gjerne tilbake med tiden. Dersom epilepsimedisiner ikke gir tilstrekkelig effekt, kan andre behandlingsformer som hormonbehandling (ACTH), ketogen diett, vagusnervestimulator og, en sjelden gang, epilepsikirurgi være aktuelt. Noen studier antyder at ulike behandlingsstrategier har best effekt i ulike aldersgrupper.
Orpha kode: 599373, STXBP1-related encephalopaty
(Diagnoseteksten er sist oppdatert 10.09.2024.)
Få hjelp og støtte
Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, genfunn. STXBP1-relatert encefalopati har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser. I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre. Inn under Norsk Epilepsiforbund ble det i 2020 etablert Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer. Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser er en forholdsvis nystartet forening for pårørende til barn med sjeldne eller ultrasjeldne genmutasjoner som resulterer i nevrologiske nevroutviklingsforstyrrelser.
Orphakode: 599373
Les også om STXBP1 på orpha.net
For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, se Kurs og andre ressurser for pasienter og pårørende eller Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner.
For oppdaterte artikler, kontakt kompetansesenteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no.