Ved antistoffsvikt har man blant annet økt risiko for luftveisinfeksjoner med kapselkledde bakterier. Antistoff kalles også immunglobuliner (forkortet Ig) og produseres av en spesiell type lymfeceller (såkalte plasmaceller som utvikles fra B-lymfocytter). Immunglobulinene er delt inn i fem klasser: IgA, IgG, IgM, IgE og IgD. De tre første klassene utgjør nesten 100 % av immunglobulinene i blodplasma.
Ved mistanke om antistoffsvikt vil man ofte utrede ved å måle leukocytter med differensialtelling og kvantitere IgA, IgM og IgG, inkludert IgG subklasser. Ved påvist lav IgG kan det også være aktuelt å utføre telling av B-celler, T-celler og NK-celler.
Pasienter med klart redusert total-IgG eller sikker symptomgivende mangel på IgG2 vil være aktuelle for substitusjonsbehandling med immunglobuliner. Immunglobulinproduktene inneholder bare IgG og har ingen plass i behandling av IgA-mangel. Immunglobulinene gis enten subkutant som hjemmebehandling eller intravenøst på sykehus.
Antistoffsviktheftet
Heftet er skrevet for personer med antistoffsvikt, og for foreldre som har barn med disse diagnosene. I målgruppen er også brukerens øvrige familie, nærmiljø og fagfolk på
ulike nivåer i hjelpeapparatet som ønsker å vite mer om tilstandenes forløp og utfordringer. Heftet omtaler kun medfødte (primære) immunsviktsykdommer som gir antistoffsvikt.
CVID er en tilstand med mangel på IgG, IgM og/eller IgA, og forekommer hos 1 av 20000. CVID gir økt risiko for luftveisinfeksjoner med bakterier som Streptococcus pneumoniae, Haemofilus influenzae og Moraxella catharralis, i tillegg til overhyppighet av autoimmune tilstander som immunologisk trombocytopenisk purpura (ITP), autoimmun hemolytisk anemi, interstitiell lungesykdom (ILD), hepatitt og enteropati. Årsaken til CVID er ikke fullstendig klartlagt, men det er funnet flere ulike mutasjoner i gener som vi vet har sammenheng med utvikling av CVID. Selv om CVID er en primær immunsvikt, og man noen ganger finner slike nedarvede mutasjon som forklaring på tilstanden, kan symptomene og plagene debutere i godt voksen alder.
Immunglobulin G (IgG) består av fire subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 og IgG4. Mangel på IgG2 vil ikke nødvendigvis medføre lav total IgG. Selektiv mangel på IgG2 vil ofte være uten klinisk betydning, men kan bidra til økt infeksjonstendens i luftveiene, sepseielt hos pasienter med astma og annen lungesykdom.
Total mangel på immunglobulin A (IgA) forekommer ganske hyppig (1:600) i normalbefolkningen, men er vanligvis av liten betydning. Samlet sett har personer med IgA-mangel en viss økt risiko for autoimmune sykdommer, men de aller fleste vil være helt uten plager. Tilfeldig funn av IgA-mangel uten opplagte symptomer krever ikke ytterligere utredning.
Tilstanden blir også kalt Brutons sykdom, og kjennetegnes ved at evnen tilå danne antistoffer er kraftig nedsatt. Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en genfeil i genet for enzymet Brutons tyrosin kinase. Dette genet sitter på X-kromosomet, og rammer derfor bare gutter (forekomst: 1 av 200 000 gutter). En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsgenet på X-kromosomet overføres til alle døtre, som blir friske bærere av tilstanden, og som igjen vil kunne føre sykdommen videre til sine sønner. Gutter med kjønnsbundet agammaglobulinemi får vanligvis symptomer tidlig i barnealderen, fordi antistoffene som overføres fra mor under graviditeten er borte ved seks måneders alder. Hos enkelte kan det imidlertid drøye helt opp i treårsalderen før symptomene viser seg.
Andre og sjeldne årsaker til antistoffsvikt er autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA),forbigående hypogammaglobulinemi i spedbarnsalderen (Transient hypogammaglobulinemia of infancy,THI) og CD40 ligand- eller CD40-defekt (hyper IgM-syndrom).
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
