Gorlins syndrom

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• Genturis.eu er referansenettverket for sjeldene genetiske tumorsyndromer.

I 2013 tok Senter for sjeldne diagnoser (SSD) et initiativ til å danne en tverrfaglig ressursgruppe hvor pasienter med Gorlins syndrom fra hele Norge kan få en vurdering av flere spesialister. Ressursgruppa består av hudlege, tannhelsepersonell, øyelege, ortoped, barnelege, genetiker samt rådgivere fra SSD.

Personer med Gorlins syndrom, som er klinisk eller genetisk bekreftet, og som ønsker en tverrfaglig vurdering, kan be fastlege eller annen behandlende lege/tannlege henvise til ressursgruppen via skriftlig henvisning til SSD.

På en tverrfaglig konsultasjon i ressursgruppen får personer med Gorlins syndrom en gjennomgang av sykehistorien sin, kartlegging av huden, veiledning og rådgiving.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

• TAKO-senteret - Lovisenberg Diakonale Sykehus

Overlege og spesialist i medisinsk genetikk Charlotte von der Lippe forteller om genetisk veiledning.

• Pårørendefilm: Arv og Genetikk

Oslo universitetssykehus gjennomfører nå en studie hvor vi undersøker nevoide basalcellekarsinomer (BCC), en form for hudkreft, hos barn og unge med Gorlins syndrom. 

• Les mer om undersøkelsen her og hvordan du kan delta​

Artikkelen "Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer", publisert i Tidsskriftet 17. juni 2014, er skrevet av blant andre Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Forfatterne vil gjøre leger og tannleger i Norge oppmerksomme på Gorlins syndrom slik at de henviser personer med mistanke om Gorlins syndrom for utredning, behandling og oppfølging hos spesialister som kjenner diagnosen godt.

• Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer

Nettsider hvor man kan søke opp aktuell forskning:

Internasjonalt nettforum for familier med Gorlins syndrom. Nettforumet har en egen side om pågående forskningsstudier og forskningsresultater innenfor Gorlins-feltet.

• Gorlin website

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

• Orphanet: Research and trials

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

• ClinicalTrials

Støttegrupper på Facebook:

• Gorlins syndrom støttegruppe på Facebook. Støttegruppen er lukket og man må søke om medlemsskap.
• Gorlin Syndrome Support Group Lukket, internasjonal Facebook-gruppe der personer med Gorlin og pårørende utveksler informasjon, råd og erfaringer.
  

Internasjonalt nettforum for familier med Gorlins syndrom
www.gorlingroup.org