Ekspertsykehuset
Barn med cystisk fibrose - 10 år med nyfødtscreening
Gir tidlig oppstart av forebyggende behandling hos barn med cystisk fibrose bedre helse, bedre ernæringsstatus, færre infeksjoner og sykehusopphold? Dette ønsker vi å se nærmere på.
Tekst av: Magnhild L.P. Kolsgaard, Klinisk Ernæringsfysiolog, PhD, Anita Senstad Wathne, overlege, Egil Bakkeheim, overlege, PhD og senterleder, Birthe Christensen, rådgiver, Norsk senter for cystisk fibrose, OUS. Foto: Birthe Christensen, OUS og Thea Tønnessen, OUS Rikshospitalet.
Det er i år 10 år siden cystisk fibrose (CF) ble inkludert i nyfødtscreeningen i Norge. Dette har gjort det mulig å stille diagnosen tidlig, og deretter raskt starte målrettet behandling.
Screeningen har gitt økt kunnskap om CF, og har endret CF-omsorgen i Norge på flere områder. Dette gjelder både diagnostisering, behandling og oppfølging.
Hva er cystisk fibrose?
CF er en medfødt, arvelig sykdom som skyldes forandringer (mutasjoner) i et gen kalt CFTR-genet, som koder for klorkanal-proteinet. Dette fører til feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler, og til at de slimproduserende kjertlene i kroppen skiller ut et altfor seigt slim.
Flere av kroppens organer kan rammes, og ofte er både luftveier og fordøyelsesorganer påvirket.
Det er beskrevet over 2000 ulike mutasjoner i CFTR-genet, og det er anslått at ca 400 er sykdomsfremkallende. Av disse er rundt 80 mutasjoner vanlig i Norge.
Vi vet mye om sammenhengen mellom de ulike mutasjonene som gir CF og forventet sykdomsutvikling, men man kan ikke forutsi sykdomsforløp eller alvorlighet basert på kjennskap til mutasjoner alene.
Et barn må arve sykdomsanlegg fra begge foreldrene for å få sykdommen.
Hvilken betydning har nyfødtscreeningen for barnas vekst og helse?
Studier fra andre land har vist at det er gunstig å få CF-diagnosen i nyfødtalder, særlig med tanke på vekst (Mak et al 2016, Schütz et al 2022).
Vi starter nå en observasjonsstudie for å se nærmere på hvordan det går med norske barn med CF i alderen 0-10 år som har fått CF-diagnosen etter screeningen, sammenlignet med de født i 10-årsperioden før CF ble inkludert i nyfødtscreeningen. Dette er et prosjekt i samarbeid med Haukeland universitetssykehus.
Nyfødtscreeningregister
Som ledd i kvalitetssikring av diagnostikk og oppfølging vil NSCF også opprette et internt kvalitetsregister for oppfølging av barn som har testet positivt for CF etter nyfødtscreening.
Vi vil inkludere både barn som har fått bekreftet CF-diagnosen etter screeningen, og barn med usikker diagnose.
Årsakskorrigerende behandling ved cystisk fibrose
Parallelt med innføringen av screeningen har det blitt utviklet årsakskorrigerende behandling for CF. Medikamentene er nå tilgjengelig helt ned til spedbarnsalder for noen spesifikke mutasjoner. Medikamentene forbedrer klorkanalfunksjonen i cellene ved cystisk fibrose, og gir dermed mindre seigt slim.
Nylig ble fire ulike årsakskorrigerende medisiner godkjent i Norge, og disse vil være tilgjengelige fra 1 juni. En av disse er Kaftrio som har vist seg å blant annet ha svært god effekt på lungefunksjonen.
Pasienter i Norge med CF som er over 6 år og som har minst en mutasjon med F508del vil vurderes for oppstart med denne behandlingen fortløpende.
«Kan det være cystisk fibrose?»
Selv om nyfødte screenes for cystisk fibrose, kan det fortsatt være noen som får diagnosen senere i livet og kanskje ikke før voksen alder. I Sjeldenpoddens episode «Kan det være cystisk fibrose» svarer overlege Pål Leyell Finstad, NSCF på spørsmål om hva cystisk fibrose er, og når man bør mistenke diagnosen.
Her forteller også en voksen pasient om hennes erfaringer med å få diagnosen sent i livet.
Lenker og referanser:
«Nyfødtscreening for cystisk fibrose 10 år»
«Nyfødtscreening for cystisk fibrose»
«Sjeldenpodden», podcast fra avdeling for sjeldne diagnoser ved OUS. Kan det være cystisk fibrose? - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)
Mak DY et al. The benefits of newbor screening for cystic fibrosis: The Canadian experience. J Cyst Fibros. 2016 May; 15(3):302-8).
Schütz et al. The First 4 Years - Outcome of Children Identified by Newborn Screening for CF in Germany. Klin Padiatr. 2022 (online ahead of print)
Les flere nyhetssaker om fremtidens pasientbehandling på helse-sorost.no