Kan det være cystisk fibrose?

​Lytt til episoden på for eksempel

Spotify eller Apple podcasts. Episoden varer 19 minutter.

Da Ann-Kathrin vokste opp på 1980- og 90-tallet var det ingen som mistenkte at hun hadde cystisk fibrose. Hun var aktiv med fotball, klarinett og kor og hadde ingen tegn på den alvorlige sykdommen. Men da hun nærmet seg slutten av tenårene, begynte hun å få flere og flere plager. Spesielt hosten var plagsom og ville ikke gi seg. Hun får en astmadiagnose og blir sjekket ut for ulike allergier. En annen lege mener hun har kronisk bronkitt og behandlingen var en kombinasjon av allergitabletter og inhalasjonsmedisiner.

- Det var veldig slitsomt. Fordi jeg hadde såpass mye symptomer. Følte meg såpass preget av det… Jeg følte at det var et eller annet som ikke stemte, forteller hun. 

Ann-Kathrin fortsetter å hoste. En grov, stygg hoste som folk la merke til og som hun stadig fikk spørsmål om. Men noen god forklaring hadde hun ikke.

Les hele episoden her

Hva er cystisk fibrose?

- Cystisk fibrose, som vi ofte forkorter til CF, er en sykdom som fører til at kjertler i kroppen skiller ut et altfor seigt slim eller sekret. Dette skjer blant annet i lungene, bukspyttkjertelen og i mage-tarmkanalen og kan føre til bla gjentatte lungeinfeksjoner, redusert lungekapasitet og dårlig næringsopptak.

Dette forteller Pål Leyell Finstad. Han er overlege og seksjonsleder ved lungeavdelingen på OUS. Han jobber også som overlege på Norsk senter for cystisk fibrose som er et nasjonalt kompetansesenter ved Oslo universitetssykehus. Det er ca 350 pasienter med cystisk fibrose i Norge og Finstad har møtt og behandlet mange av disse.

Finstad forteller videre at cystisk fibrose er medfødt og skyldes genfeil, såkalte mutasjoner, i CF-genet. Man må arve en slik CF mutasjon fra begge foreldrene for å få sykdommen. Det finnes mange mutasjoner som kan gi cystisk fibrose. Noen mutasjoner regnes som alvorlige og gir oftest alvorlig sykdom, mens andre genfeil regnes som milde. Miljøfaktorer kan også influere endel på sykdomsforløpet. Blant CF-pasienter er det stor variasjon i hvor alvorlig sykdommen utvikler seg.

Hos en person med cystisk fibrose, kan det seige slimet føre til ulike organkomplikasjoner. Finstad påpeker at de alvorligste komplikasjonene oppstår i lungene. I bronkiene finnes nemlig et renovasjonssystem som kalles det mucociliære apparat. Det består av et tynt slimlag som ligger på innsiden av bronkiene og fanger opp støv og bakterier som er i luften vi puster inn. På innsiden av bronkiene er det også små flimmerhår som vifter dette slimet oppover i bronkiene helt til det kommer opp i halsen og svelges. Ved cystisk fibrose er dette slimet så seigt at flimmerhårene ikke greier å vifte det oppover i halsen. Istedenfor blir det liggende nede i lungene og tiltrekke seg bakterier. Da blir det gjentatte infeksjoner og det er disse infeksjonene som på sikt skader lungene.

Men så er det også slimproduserende kjertler i andre organer, som for eksempel mage-tarm traktus. Seigt slim i tarmen kan gi obstipasjon hos en god del pasienter.

I bukspyttkjertelen er også slimet seigt, og det betyr at fordøyelsesenzymer ikke slippes ut i tarmen når man spiser mat slik de egentlig skal.  Da blir fordøyelsen dårlig og pasientene kan få magesmerter og løs avføring. Andre organer kan også påvirkes, for eksempel lever. Når det gjelder menn, så er de aller fleste infertile fordi det er manglende sædleder.

Ann-Kathrins vei til diagnosen

Ann-Kathrin flytter hjemmefra og trer inn i voksenlivet samtidig som hosten blir verre. Og selv om hun stadig får medisiner som holder sykdommen i sjakk, er det en vanskelig tid. Så, når hun er 25 år, blir hun gravid og kutter ut medisinene. Hun blir fort dårligere, med gjentagende lungebetennelser og påfølgende antibiotikakurer. Etter fjerde runde sier fastlegen: «Vi må legge deg inn. Jeg vet ikke hva dette er. Jeg klarer ikke å hjelpe deg skikkelig».

Når Ann-Kathrin legges inn, er hun halvveis i svangerskapet og blir stadig dårligere uten at noen kan forklare hvorfor. Men på sykehuset møter hun en lege som tilfeldigvis har jobbet med cystisk fibrose i Tyskland og som vil ta svettetest og genprøve. Det de andre ser på som en utredning for å utelukke den alvorlige diagnosen, blir en bekreftelse på at den tyske legen har rett i sine mistanker. Ann-Kathrin har cystisk fibrose.

- Jeg hadde aldri hørt om denne sykdommen før. Jeg visste ikke hva det var eller hva det kunne bety, forteller hun.

Ann-Kathrin beskriver det som uvant, intenst og krevende å få en diagnose, bli del av et system og det å skulle følge opp seg selv på en måte hun aldri hadde gjort før. Samtidig som hun var gravid og visste at hun nå hadde en genetisk sykdom. Hva ville det bety for livet videre?

- Det var en lettelse også. I det å få et navn på det. Som kunne forklare hvorfor jeg hadde hatt slik jeg hadde det. Og som kunne si noe om hva jeg kunne gjøre for å kunne få det bedre rett og slett.

Tiden etter diagnostisering

- Det var en veldig god tid egentlig, fordi jeg plutselig fikk den behandlingen jeg skulle ha. Jeg hadde et sted å kontakte når jeg ikke følte meg i form. Sånn at. Spesielt de første par årene etter at jeg fikk diagnosen var litt sånn «lykketid», forteller Ann-Katrin.

Selv om det var en tilvenning, opplevde Ann-Kathrin det som godt å endelig vite hva som skjedde i kroppen. Og at hun visste hva hun skulle gjøre for å holde seg frisk.

- Så det tror jeg hjalp veldig på det mentale i det å få en diagnose. Det var vanskelig å venne seg til, men det ble jo også lettere.

Ann-Kathrin ble raskt satt i kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose. Der fikk hun god informasjon og opplæring om behandlingen. Og med riktig behandling, ble Ann-Kathrin friskere og fikk mer overskudd. 

Lungedrenasje og annen behandling

Pål Leyell Finstad forteller at behandlingen av cystisk fibrose avhengig av hvor omfattende sykdommen er. Felles for nesten alle med CF er imidlertid at det er veldig viktig med lungedrenasje. Dette er fordi det seige slimet i bronkiene disponerer for gjentatte lungeinfeksjoner som igjen fører til skader på lungene. Ved lungedrenasje må pasienten først inhalere medisin for å gjøre slimet løsere og så må de lære teknikker for å få slimet fjernet fra bronkiene blant annet spesielle hosteteknikker. Fysioterapeutene har en veldig viktig rolle i det å lære pasientene dette. 

- For voksne pasienter med klassisk CF så kan nok behandlingsopplegget bli ganske omfattende og ta mye tid. Og for noen er det slik at de blir svært syke til tross for maksimal behandling og hos disse kan det være aktuelt å vurdere lungetransplantasjon, forteller Finstad.

Selv om behandlingen foreløpig er symptomlindrende, er Finstad optimistisk med tanke på fremtiden. Han håper at pasientene, etter å ha fått diagnosen ved fødsel, kan få persontilpasset medisin basert på den genfeilen de har. Forhåpentligvis gjør denne medisinen at kjertlene produserer normalt slim slik at pasientene kan leve tilnærmet normale liv.

Viktig med riktig diagnose

Det har nå gått litt over 10 år siden Ann-Kathrin fikk diagnosen.
- Jeg lever greit med det. Det begrenser ikke livet mitt i veldig stor grad. Jeg kan jobbe fullt og være med på det jeg ønsker å være med på i stor grad, sier Ann-Kathrin

Fordi Ann-Kathrin gikk i mange år uten riktig behandling, har gjentatte infeksjoner gitt henne moderat lungeskade. Det gjør at hun sliter med lungeblødninger. Men Ann-Kathrin bruker ikke energi på å dvele over hvordan livet ville vært dersom diagnosen hadde vært oppdaget som nyfødt. Hun er mest takknemlig for at det sykdommen faktisk ble oppdaget og at hun slapp å gå enda flere år med symptomer som ingen kunne forklare.

I dag diagnostiseres heldigvis de fleste med cystisk fibrose allerede som spedbarn gjennom nyfødtscreeningen. Også før nyfødtscreeningen fikk mange diagnosen i tidlige barneår og en del voksne, spesielt menn, har dessuten fått diagnosen når de gjennomgår infertilitetsutredning.

Helsepersonell bør ellers mistenke cystisk fibrose dersom pasienten har kronisk hoste med seigt slim og hyppige lungeinfeksjoner der man ikke finner en annen naturlig årsak. 

• Til Norsk senter for cystisk fibrose
• Til Sjeldenpoddens forside