Primær ciliær dyskinesi er underdiagnostisert
Her kan du lese om hva Primær ciliær dyskinesi (PCD) er, hvordan det er å leve med sykdommen og hvorfor det er så vanskelig å stille diagnosen.
PCD er en sjelden arvelig sykdom som er betydelig underdiagnostisert både i Norge og resten av verden. De fleste med PCD får først en astmadiagnose og må besøke legen gjentatte ganger før de blir endelig henvist til videre utredning. Selv da kan det være vanskelig å stille en PCD-diagnose fordi det ikke finnes en enkelt test som kan bekrefte sykdommen.
Dette skriver Suzanne Crowley, overlege, dr. med. ved Barneavdeling for allergi og lungesykdommer og Norsk senter for cystisk fibrose om på bloggen Ekspertsykehuset. Der fremhever hun blant annet at Norge jobber med å finne ut hvordan vi lettere kan identifisere PCD-pasienter blant barn med kronisk hoste, slik at de kan få diagnosen tidlig i livet og en bedre livskvalitet.
Det er behov for mer kunnskap om PCD og Norsk senter for cystisk fibrose opprettet i 2015 et nasjonalt kvalitets- og forskningsregister for PCD-pasienter som inkluderer både barn og voksne. Gjennom registret deltar Norge i et internasjonalt EU- og ERS (European Respiratory Society) finansiert forskningsnettverk BEAT-PCD og vil bli medlem av ERN (European Reference Network for rare diseases).