22q11 – De forsiktige barna

Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast, for eksempel Spotify eller Apple podcasts​. Episoden varer i 30 minutter.

Programleder: Marit Skram

Tekstversjon av Sjeldenpoddens episode "De forsiktige barna"

Trine Waage Rygvold er psykolog med doktorgrad i kognitiv nevrovitenskap. Hun forteller om diagnosene i denne episoden av Sjeldenpodden, og vi starter med bakgrunnen for de mange og lange navnene.

Foto: Marit Skram

- 22q11.2 delesjonssyndrom er jo en munnfull. Delesjonssyndromet, er kanskje best kjent som DiGeorges syndrom. Denne betegnelsen brukes fortsatt mye i dag. I tillegg brukes også betegnelsen VCFS eller velocardiofacialt syndrom, som da betegner tre av hovedtrekkene som ofte sees hos personer som har dette syndromet. Velo er gane, cardio er hjerte og facialt handler om ansiktstrekk.

Same name campain 

- Den internasjonale brukerforeningen for 22q11 har noe som kalles Same name campaign, nettopp fordi det er så mange ulike begrep som benyttes. De ønsker at man skal bruke det genetiske navnet nemlig 22q11. Men i klinisk praksis brukes fortsatt ofte både DiGeorge og VCFS, sier Rygvold.

Stor grad av variasjon i symptomer

Det er stor variasjon i symptomene. Hvordan oppdager man 22q11?

- Mange med 22q11 delesjon har en medfødt hjertefeil, og da oppdages det gjerne ganske tidlig i nyfødtperioden. Noen oppdager det imidlertid senere, for eksempel rundt førskolealder eller ved skolestart, hvor det gjerne kan sees forsinkelser i utviklingen for eksempel forsinket språkutvikling. Enkelte, spesielt med duplikasjonen, har såpass få symptomer og plager at de kanskje først oppdager det når de selv får barn med syndromet, og derfor testes selv. Og et lite fåtall vil antageligvis også gå livet ut uten å oppdage at de i det hele tatt har disse syndromene.

Waage Rygvold forteller at ved både delesjons- og duplikasjonsvarianten er preget av veldig stor grad av fenotypisk variasjon, og det det innebærer at selv om det genetiske avviket er likt, så er måten det uttrykker seg, eller manifesterer seg, veldig ulikt fra person til person.

I denne samtalen snakker vi mest om delesjons-syndromet, da det er denne varianten det er mest kunnskap om.

- Noen har medisinske eller somatiske vansker knyttet til hjerte og gane. Noen har annerledes ansiktstrekk, men ikke alle. Noen vil ha vanskelig med økt infeksjonstendens, nedsatt immunforsvar. Noen vil ha skoliose, altså skjev ryggsøyle. Så det vil si at noen har en god del plager, mens andre har få symptomer eller plager.

Forsinket språkutvikling og lærevansker

Trine Waage Rygvold, du er jo psykolog.  Hva er det du fokuserer på i utviklingen av denne diagnosen?

- Det vi ser litteraturen viser er at mange har forsinket språkutvikling, og dette er for mange det første tegnet på at noe kanskje er litt annerledes. I tillegg er det ikke uvanlig at disse personene med syndromet har noe nedsatt evnenivå, det vil si at mange har det vi vil kalle for generelle lærevansker. Noen vil ha et evnenivå som er forenlig med det vi vil kalle lett utviklingshemming, mens andre også kan ha mer moderat utviklingshemming. Men det er vanlig å ligge litt innenfor området generelle lærevansker eller lett psykisk utviklingshemming.

- I tillegg når vi snakker om utvikling og utviklingsforstyrrelser, så ser vi at det er en økt forekomst av både autisme og ADHD i denne gruppen. Men det er ikke slik at alle har nok symptomer til å fylle kriteriene for å få en diagnose på dette. For eksempel viser litteraturen at de som har ADHD-symptomer gjerne har mer vansker med uoppmerksomhet og kanskje mindre vansker med hyperaktivitet.

Sosialt samspill

- Når det gjelder autisme ser vi at mange i denne gruppen har vansker med sosialt samspill med jevnaldrende, men mindre grad av repetitiv og stereotypisk adferd som vi ofte ser hos andre barn med autisme.

Mange med diagnosen 22q 11 er litt engstelige som barn særlig. Hvordan er det med den psykiske helsen?

- Vi hører ofte foreldrene til disse barna beskrive dem som litt forsiktige og engstelige barn, og vi ser jo også dette reflektert i litteraturen ved at det er en økt forekomst av angstlidelser i denne gruppen. I tillegg så er jo dette også en diagnose, altså delesjonen, en diagnose hvor det ofte er snakk om økt forekomst av psykoselidelser på grunn av en genetisk sårbarhet for å utvikle dette. For mange pårørende er dette naturlig nok vanskelig å forholde seg til. Det er viktig å understreke at det ikke er noen automatikk i at disse barna utvikler symptomer på psykose eller at de utvikler psykoselidelser. Og det er også slik at noen vil jo også ha enkelte symptomer på psykose uten å nødvendigvis utvikle en psykoselidelse senere.

Et OBS til helsevesenet

- Når det er sagt, så vil vi oppfordre ansatte i helsevesenet til å være oppmerksom på slike symptomer i denne gruppen, som for eksempel en veldig økt grad av tilbaketrekning eller isolasjon eller merkelige, rare tanker om verden, og da følge barnet eller ungdommen litt tettere om dette skulle oppstå.

Mange med 22q11 delesjonssyndrom er engstelige og har vansker i sosialt samspill. Trine Waage Rygvold du har kanskje noen forslag til hvordan man kan løse det?

- Vi som jobber med sjeldne genetiske syndromer forsøker å formidle at man som helsepersonell ikke skal se seg blind på den genetiske diagnosen. Da kan det bli mer komplisert enn hva det egentlig er. Man skal heller forholde seg til de symptomene og vanskene man ser og behandle disse på samme måte som man ville gjort med andre barn, unge eller voksne med lignende symptomer.

De fleste har ikke alle symptomene

En så lang liste med symptomer som kan gjøre livet vanskelig, kan jo ta motet fra noen hver, men det er viktig å huske på at mange av symptomene kan opptre i mindre grad, og de fleste har ikke alle symptomene.

Foto: Lydia Elise Nyland Andersen

Silje og Tone

Silje er 19 år og lærekandidat i logistikk og transport. Lærekandidat er et toårlig løp, der man går opp til en kompetanseprøve. Silje forteller at hun blant annet vasker bord og leverer ting, og hver torsdag har hun i fast oppgave å vanner planter.

Tone er leder av foreningen VCFS DiGeorge syndrom (22q11 Delesjon).  Og utenom det er Tone også i full jobb innen administrasjon.  Og hun er moren til Silje.

De er en båtfamilie som er mye på sjøen, men det tok litt tid før Silje ble fortrolig med båtlivet. Silje forteller selv hvordan de trente til båt: 

- Vi satt på brygga uke etter uke. Helt til mamma fikk en telefon av søsteren min om at motoren hadde stoppet (søsteren var ute i en annen båt), og måtte vi kjøre over med den store båten og hente henne.

Og det gjorde de. Og det var det som skulle til, for at Silje ble glad i å være i båt.

Tone forteller om hvordan de først fikk mistanke om at noe var annerledes med Silje enn hos andre barn.

- Da hun var nyfødt, trodde legene hun hadde en infeksjon, så vi kom tidlig inn til Rikshospitalet, der det ble tatt forskjellige prøver, blant annet gentesting. Så da fikk vi kort tid etter vite om hvilken type hjertefeil hun hadde, og genmutasjoner. Og det ble en 22q11-diagnose på Silje. Når man får diagnosen satt så tidlig får man god hjelp i starten, og det har vi virkelig fått av Rikshospitalet.

En helt vanlig barneskole

Da Silje begynte på skolen, startet hun på en helt vanlig barneskole. 

- Det var veldig spennende, forteller Tone. Dette var i Bærum, der har de spesialtilpassede opplæringsmoduler i seks skoler, og Silje gikk i en vanlig klasse integrert med flere andre elever og med en spesialpedagog.  Det var veldig bra og Silje trivdes veldig godt, særlig de første årene. Fra tredjeklasse og utover ble forskjellen mellom henne og de andre jentene større, men det gikk helt greit, og hun gikk i samme klasse hele barneskolen.

Da Silje startet på ungdomsskolen, var det i en egen integrert klasse, der denne klassen var sammen med de andre elevene i noen fag, og noen fag hadde de for seg selv. Silje forteller at det gikk veldig bra på ungdomsskolen. Hun fikk nye venner, og var med i en ungdomsbedrift som laget smoothies, wraps og annen mat som de hadde i en liten kantine, og der hadde de ansvar for budsjett og handling. Dette var veldig lærerikt for de som var med.

- Opplegget på skolen var et prøveprosjekt, forteller Tone. Det var veldig vellykket, og de integrerte elevene fikk være med på vanlig skoleball og alt annet sammen med de andre elvene.  - Det var ikke én dårlig kommentar, ikke én dårlig opplevelse gjennom alle de tre årene, så det var unikt.

På Sandvika Storsenter uke etter uke

Selv om det gikk veldig bra for Silje på skolen, var det ikke alltid så greit for henne å være sammen med mange folk om gangen. Tone og Silje laget en plan for finne ut av dette. En plan som involverte Sandvika Storsenter, og høretelefoner med lyddemping

Tone: Ja, det var jo sånn at mye støy og folkemengder var virkelig en utfordring for Silje, og det er det for mange med 22q11-diagnosen. Det kan bli veldig mye og Silje, hva gjorde vi? 

Silje: Vi var på Sandvika Storsenter uke etter uke.

Tone: Vi var der først 10 minutter, så 20 minutter, og det var tipset: Å introdusere litt folk og litt støy, med korte intervaller og ofte, og slik venne seg til det. Det var særdeles vellykket. Det var en lege som sa «prøv». Og det gjorde vi, og til slutt kunne Silje være der svært lenge. Det ble veldig gøy å gå i butikkene, og spesielt lekebutikkene. Gulroten var etter hvert da å kunne få en bitte liten premie, som når man er hos tannlegen.

- For jo mer du reduserer støy, og du skjermer deg fra den, jo verre blir det når du møter den. For å fungere i hverdagen, for at hele familien skulle fungere, så var det veldig viktig for oss å prøve å få Silje til å ha det godt når vi var ute blant folk, forteller Tone.

Silje har flere strategier hun bruker når hun blir stresset eller engstelig. Hun har ørepropper med lyddemping, og noen ganger spiller hun musikk. Og når hun føler seg engstelig eller redd, ringer hun mamma, pappa, eller noen andre hun kjenner. Enten på telefon eller på facetime.

18 år: Kontakt habiliteringen!

Da Silje ble 18 ble det en stor overgang i helsevesenet. Tone forteller at det var utfordrende å måtte forlate den trygge favnen de var i, i kommunen, der alt var godt etablert med de forskjellige instansene og de støttefunksjonene de hadde.

- Og da kan man føle at bunnen faller ut og man er helt i startgropen igjen. Hvem kontakter jeg? Hvor er jeg? Hvor kan jeg henvende meg? I og med at diagnosen er dynamisk, er det ikke nødvendigvis likt fra den ene måneden til den neste. Det tok over et år å finne ut av, og ingenting skjedde automatisk. 

- Mitt beste råd til andre er å kontakte habiliteringstenesten. De kan veilede og tipse om hvor man kan henvende seg.

Tips til helsepersonell

Siljes tre råd til helsepersonell:

1.    Lytt til meg 
2.    Forklar enkelt, slik at jeg forstår
3.    Vær spesifikk og direkte i det du sier

Tones tips: Dekoding 

- Det er viktig å være konkret og ikke abstrakt. For eksempel si «gå på fortauet» ikke si «ikke gå på veien», fortell hva de skal gjøre, ikke hva de ikke skal gjøre. 

- Ta aldri for gitt at de forstår. Da Silje gikk i tredjeklasse, var hun ikke med på lekene i friminuttet, fordi hun ikke skjønte hva de gikk ut på. Da pedagogen forklarte henne hva lekene gikk ut på, hvilke regler som gjaldt, da ble hun med. Dekoding kaller jeg det.

Fra Trine Waage Rygvold: 

- Vi vet at kunnskapen om 22q11-diagnosene rundt omkring i helsevesenet er tidvis noe mangelfull. Og det er ikke så rart med tanke på at det er sjeldne diagnoser, og mange helsearbeidere vil kanskje aldri møte noen med disse diagnosene. Men hvis du skulle gjøre det, så ville jeg sagt: vær obs på økt forekomst av visse utviklingsforstyrrelser og psykiske vansker. 

- Og husk da på at uansett om det er et barn, en ungdom eller en voksen med disse symptomene eller disse vanskene, så kan dette stort sett behandles på samme måte som hos andre som ikke har dette genetiske syndromet. 

Pasientforeningen

Foreningen VCFS DiGeorge syndrom (22q11 Delesjon) i Norge er til for alle med diagnosen uansett alder eller grad av vanskeligheter. 

 
Forskningsprosjekt om 22q11

NevSom har et forskningsprosjekt om 22q11. Her ønsker forskere å forsøke kartlegge hvordan denne gruppen ser ut her i Norge. 

Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold. Les mer om studien og deltakelse på prosjektets nettside: Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon- og duplikasjonssyndrom.