Tema: Å stille en sjelden diagnose
- Kan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?
For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.
- Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?
Primær Ciliær Dyskienesi (PCD) er en kronisk flimmerhårsykdom. I denne episoden hører du Madeleine og hennes mor Gea fortelle om hvordan det er å leve med og tett på diagnosen PCD. Du hører Suzanne Crowley fortelle om den komplekse diagnosen, hvordan den stilles og hvilke behandlinger som finnes.
- Har slagpasienten min moyamoya?
Annema er tidlig i tjueårene når hun begynner å få symptomer på moyamoya. Lege Jesper Norsted Sømark forteller når du som lege skal mistenke moyamoya – og hvordan noen kan behandles med bypassoperasjon i hjernen.
Tema: Å leve som ung med en sjelden diagnose
- Å leve som ung med Aicardi syndrom
Sjeldenpodden: Nevrolog Caroline Lund og sykepleier Merete Tschamper forteller om Aicardi syndrom. Vi treffer også Anci som har en datter med diagnosen. Anci forteller om da datteren flyttet og hva som var viktig å vite for de som jobber i boligen.
- Å leve som ung med PKU
Sjeldenpodden: Dortea har PKU, også kjent som Føllings sykdom. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Hør også forsker Susanne Weedon-Fekjær fortelle om oppdagelsen av PKU.
- Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi
Sjeldenpodden: Thea er født med blæreekstrofi og epispadi. Hun deler erfaringer om hvordan det er å leve med kontinent urostomi. Vi har også snakket med spesialsykepleier Anne Undrum, og stipendiat Silje Helen Krabbe, som har forsket på unge med stomi.
Tema: Spesialepisoder
- Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?
De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin. På det store internettet står det blant annet at «det handler om forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging som er tilpasset de biologiske forholdene hos den enkelte.» Men hva betyr dette? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Sjeldenpodden inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Rebecca Tvedt Skarberg til studio for å få svar på noen spørsmål om dette. Episoden ble laget i forbindelse med at Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser arrangerte en debatt om persontilpasset medisin på Arendalsuka i 2021.
- Barna i skyggen av Huntingtons sykdom
Hvordan kan helsepersonell ivareta barn som er pårørende av en alvorlig sykdom? I denne spesialepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om barn som er pårørende av den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom.
- Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt
Sjeldenpodden: En samtale om coronavaksine og primær immunsvikt. Sjeldenpoddens Kristin Rosnes Holte har snakket med de to overlegene Børre Fevang og Hans Christian Erichsen ved OUS.
Lytt til Sjeldenpodden på for eksempel Spotify eller Apple podcasts. Eller les tekstversjon av episodene her, på Sjeldenpoddens egen nettside. Og følg oss gjerne på Facebook!
Sjeldenpodden er en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus
Redaksjonen:
Redaksjonen består av Lydia Elise Nyland Andersen, Silje Systad og Marit Skram. Ansvarlig redaktør er Nina Benan, avdelingsleder for Avdeling for sjeldne diagnoser.
E-post:
Send oss gjerne en mail, uten sensitivt innhold. Vi svarer ikke på spørsmål av medisinsk karakter på mail, men tar gjerne imot tips og ønsker til tema, og talspersoner. Skriv til Sjeldenpodden@ous-hf.no.
Alle Sjeldenpoddens episoder, med publiseringsdato
Tema: Å leve som ung med en sjelden diagnose
- Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi 22.02.21
- Å leve som ung med narkolepsi 22.02.21
- Å leve som ung med Aicardis syndrom 22.02.21
- Å leve som ung med PKU 22.02.21
Tema: Å stille en sjelden diagnose
- Jakten på GLUT1-mangelsykdom 07.06.21
- Kan det være cystisk fibrose? 18.02.22
- Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi 06.04.22
- Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer 24.06.22
- Når neseblod kan være en sjelden sykdom 27.07.22
- Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging? 23.09.22
- Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer 21.12.22
- Når byller og eksem kan være Jobs syndrom 20.01.23
- Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom 05.05.23
- Når blåmerker kan være en blødersykdom 24.05.23
- Har slagpasienten min moyamoya? 05.09.23
Spesialepisoder
- Hva er en sjelden diagnose 23.02.21
- Covid-19 i møte med primær immunsvikt 05.04.20
- Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt 02.02.21
- Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose? (Spotify) 21.06.21
- Barna i skyggen av Huntingtons sykdom (Spotify) 06.12.23
www.oslouniversitetssykehus.no/sjeldenpodden
Sjeldenpodden – hør historier om sjeldne diagnoser
Visste du at Nyfødtscreeningen er verdens mest suksessfulle program for forebygging? At amoniakkriser kan gi kognitive tillegsutfordringer? Eller lurer du på hvordan det kan være å leve som ung med narkolepsi? Dette er noe av det du får svar på i Sjeldenpodden. Les mer om Sjeldenpodden på Ekspertsykehusets blogginnlegg.