Har slagpasienten min moyamoya?

Jesper Norsted Sømark jobber som lege ved OUS på nevrologisk avdeling, Rikshospitalet og forteller at moyamoya er en kronisk sykdom som rammer barn og unge voksnes blodforsyning til hjernen, der de største pulsårene til hjernen snevres inn og blir trange. Pasienter med sykdommen har dermed redusert blodstrøm til hjernen, noe som kan gi kroniske symptomer som kronisk hodepine og fatigue, og mer alvorlige og akutte symptomer som drypp/transitoriske iskemiske attakker, forkortet TIA og det kan også gi hjerneblødninger.

   

Jesper er ansatt som koordinator for moyamoya-prosjektet og har jobbet med prosjektet siden 2021. Han forteller videre:

 

- Sykdommen begrenser blodstrømmen til hjernen ved at de største av hjernens pulsårer blir trangere og trangere for til sist å gå helt tett. Trangheten skyldes at det innerste laget i blodåreveggen økes drastisk i tykkelse. Samtidig svinner det mellomste laget i karveggen inn. Denne forandringen er så omfattende at selv om det innerste laget vokser i tykkelse blir summen at blodårens indre så vel som ytre diameter blir mindre. Til slutt blir åren helt tett.  

 

Når de store blodårene holder på å gå tett, forsøker mindre blodårer å ta over jobben. Det skjer med andre ord en rekruttering av mindre hjernekar som utvides og forsyner den sårbare delen av hjernen med den ønskede mengden av blod. 

 

I de tilfellene hvor rekrutteringen av disse blodårene er utilstrekkelig vil pasienten oppleve hodepine, tretthet andre kognitive symptomer og når det er kritisk lavt med blodstrømmen utvikler pasienten symptomer på hjerneslag. Noen pasienter har symptomer av og på i form av TIA, transitoriske iskemiske attakker som er kortvarige symptomer på hjerneslag. De tenkes å være relatert til samtidig sykdom eller tilstander i kroppen som utfordrer fysiologien. Det kan være lav væskestatus i kroppen, lungesykdommer som fører til dårlige oksygen-metning i blodet eller bruk av medisiner som får de minste blodårene til å trekke seg sammen, f.eks. migrenemedisiner.  

Hos noen pasienter vil de mindre blodårene greie å overta jobben med blodforsyning og pasienten vil kanskje ikke oppleve symptomer da. 

 

Det høres kanskje betryggende ut men hvis hjernen har kompensert sin blodgjennomstrømning så den er på normalt nivå, belastes de små rekrutterte blodårer seg kanskje for mye. Stress i karveggene kan danne mikroaneurysmer (skrøpelige utposninger) som er sårbare og kan sprike. Det fører til hjerneblødning. 

Annema er 21 år og student når hun første gang opplever å få rare og vage symptomer:

- Det var en julaften hvor jeg skulle pakke opp en pakke med en saks, og så begynte hånden min med ufrivillige bevegelser. Først synes vi bare det var morsomt, så vi lo bare. Jeg tenkte ikke noe mer over det. Så tok det vel litt tid før jeg begynte å få flere sånne ristninger. I begynnelsen kom det egentlig helt tilfeldig, for eksempel når jeg slappet av. Men etter hvert utviklet det seg ved at det kom hvis jeg hadde vært fysisk aktiv, trent eller vært i varme. For eksempel kunne det komme skjelvinger hvis jeg har ligget og solt meg og reiste meg opp og var litt sliten og dehydrert. 

 

I starten er symptomene svake. Annema er ikke bekymret og det skal gå flere år før hun får vite at hun har en sjelden sykdom med det spesielle navnet moyamoya. 

- Moyamoya er et japansk ord som betyr røyksky, forklarer Jesper. Det var japanere som først beskrev diagnosen på 1960-tallet. Den gangen hadde man ikke CT eller MR, så når hodets blodårer skulle undersøkes brukte man røntgenutstyr, røntgengjennomlysning. Med et kateter som lå inne i halspulsåren satte man kontrast som fulgte blodet videre opp til hjernen og så tok bilder. Da man undersøkte pasienter med moyamoya så man en karakteristisk fordeling av kontrasten i området rundt blodårene som hadde blitt trange. Utseendet av kontrastfordelingen lignet ikke rør eller kraftige tjukke blodårer som man normalt ser, men lignet mer en dårligere definert sky av kontrast. Derav sies det at navnet kom. Metoden heter digital subtraksjons angiofrafi, DSA, og brukes fortsatt i dag. 

 

At diagnosen først ble beskrevet i Japan, er ikke tilfeldig. Moyamoya er nemlig hyppigst i Øst-Asia med en forekomst av nye tilfeller pr. år på 0,1-2/100.000 personer. Det er minst 10 ganger hyppigere sammenlignet med europeiske og nord-amerikanske tall, og det betyr at den er veldig sjelden i vestlige land. 

 

- Noe som er interessant, er hvis man ser på hvordan nyoppdagede tilfeller fordeler seg i forhold til aldersgrupper, sier Jesper. Da presenterer sykdommen seg oftere i tidlig barndom rundt 5-6 års alderen og så igjen i voksen alder rundt 35-40 år. Vi ser dessuten sykdommen 2-3 ganger oftere hos kvinner enn hos med menn. 

Pr. i dag kjenner vi ikke årsaken til moyamoya. Grunnet at sykdommen er mer vanlig i asiatiske befolkninger, at det finnes familier med opphopning av moyamoya og at vi ser genetiske syndromer med moyamoya som et slags bifenomen (f.eks. ved downs syndrom og nevrofibromatose type 1), har man tenkt at genetikk og arvelighet spiller en sentral rolle. Men det er ikke lykkes å finne et defekt gen som er ansvarlig for sykdommen, flere gener som synes å spille en rolle. Defekter i disse finnes ikke hos alle pasienter og i langt mindre grad hos vestlige befolkningsgrupper.  Det tyder på at sykdomsutviklingen kan skyldes flere årsaker og en mulig genetisk sårbarhet som i et kompleks samspill fører til det vi ser som moyamoya.  

 

Andre sykdommer kan også ses i sammenheng med moyamoya. F.eks. autoimmune sykdommer og hjernehinnebetennelse. Da kaller man det for moyamoya syndrom. Finner vi ingen andre sykdommer benevnes tilstanden moyamoya sykdom. Samlebetegnelsen er moyamoya angiopati eller vaskulopati. 

 Annema er fremdeles student når symptomene blir mer alvorlige. Hun har, som vanlig, høyt aktivitetsnivå, spiller håndball og trener mye. 

 

- Første gang jeg ble skikkelig bekymret var en gang jeg trente. Jeg løp noen intervaller og da jeg var ferdig og gikk av tredemølla, så begynte kroppen bare å riste. Jeg fikk så store ristninger i bein og armer at jeg ikke klarte å være oppreist og måtte bare ligge ved siden av mølla.

 

Etter oppfordring fra en medstudent, går Annema til legen. Legen mistenker at det kan være epilepsi uten å finne noe. Annema slår seg til ro med at det ikke er noe galt. Men skjelvingene fortsetter og etter håndballtreningene har Annema også begynt å slite med uttale.  

- Så spilte jeg en håndballkamp og fikk en albue to ganger på samme sted i hodet. Da merket jeg at jeg ble rar og de andre på laget ropte at jeg var helt skeiv i ansiktet og at jeg måtte gå og bytte. Og da jeg skulle løpe i angrep, så jeg 10 baller og greide ikke å ta imot. Da stoppet faktisk dommeren kampen og jeg ble hentet med ambulanse. 

 

Heller ikke denne gangen finner legen noe galt med Annema og hun blir sendt hjem igjen.  

 

- Så kommer jeg hjem til samboeren min og siden jeg sikler og er skjev i ansiktet spør han om jeg er sikker på at jeg skulle hjem fra sykehuset. Og jeg svarte at jeg ikke har lyst å presse på når jeg blir sendt hjem. Og så fikk jeg slag den natta. 

Dagen etterpå er ikke Annema bedre. Hun sikler, strever med uttalen og er igjen skjev i ansiktet. Etter en dag hjemme, drar hun likevel på jobb.  

- Jeg jobber som optiker og når jeg snakket med pasientene, så tullet jeg bare med ord. Da ringte jeg til fastlegen min og fikk time med en gang. Han så med en gang at jeg hadde hatt et slag.

Jesper forteller at det er ingen sammensetning av symptomer som stiller diagnosen moyamoya. Generelt sett kan moyamoya presentere seg akutt med en stor variasjon av symptomer. Akkurat som andre slagpasienter. Symptomene kan være forbigående, dvs. TIA, transitoriske iskemiske attakker, eller symptomene kan vedvare og da har pasientene fått skade enten i form av hjerneinfarkt eller hjerneblødning.  

 

Hos barn ser man stort sett bare TIA og hjerneinfarkter mens man hos voksne ser flere blødninger. TIA og infarkter er dog det vanligste hos voksne. 

 

Hvis man presenteres for en ung person med hjerneslag eller TIA kan man gå gjennom lista av årsaker til hjerneslag til unge voksne og barn. Der finner man moyamoya.  

Normalt er det slik at en slagpasient kommer til et sykehus og får tatt bilde av hodet sitt. Det er i første omgang en CT og en CT angiografi hvor vi ser blodårene til hjernen, og der vil man se noen forandringer som kan reise mistanken om moyamoya. De fleste har altså en iskemisk type moyamoya, og noen har en hemoragisk type, altså en blødningstype. Og så er det noen som kan transformere seg fra iskemisk til hemoragisk med tiden og med utvikling av sykdommen. Men det er store individuelle variasjoner.  

Moyamoya presenterer seg også med kroniske symptomer. Det er svært ofte kronisk hodepine, og  det kan ligne på migrene eller tensjonshodepine som mange i befolkningen går med. Hodepinen skyldes da en dårligere perfusjon, altså blodgjennomstrømning til hjernen, og da sliter de også med symptomer som fatigue, hukommelsesvansker, konsentrasjonsvansker med mer. 

 

- I mange år kunne man bare stille diagnosen ved digital substraskjons angiografi DSA , som er invasiv for pasienten og innebærer en risiko for karskade og hjerneslag utløst av selve prosedyren. CT og MR angiografi er ikke-invasive undersøkelser og derfor langt mer ønskelig å gjennomføre. Men man så jo ikke "røyk-skyen" på CT og MR. Og det har nok hatt betydning for at noen pasienter ikke fikk riktig diagnose eller at klinikerne/radiologene ikke følte seg sikre på at pasienten hadde moyamoya. Dessuten var den for mange svært sjelden og noe bare asiatere fikk.

 

Det tok mange år for fagmiljøet å oppdatere diagnosekriteriene. Først etter 2009 har man kunnet bruke MR angiografi til å stille diagnosen, men man får ofte en klar mistanke alene på CT angiogafi som alle slagpasienter likevel får gjort under akutt utredning, men CT har aldri vært en tilstrekkelig metode formelt sett. 

Diagnosekriteriene for moyamoya har blitt endret et par ganger i løpet av de siste 10-15 år. Den siste versjonen er fra 2021 og oversettelsen til engelsk fra 2022.  

 

• ​Tranghet eller stopp av blodstrømmen i den siste biten av den indre halspulsåren, og/eller den første biten av fremre og/eller midtre hjernearterie.  
• I tillegg bør man se tegn på abnorme karnettverk i de dype nervekjernene (basalgangliene). Er det tvil og har pasienten symptomer eller nærmer man seg kirurgisk behandling brukes digital substraskjons angiografi (DSA) og da vil røyk-skyen kunne avdekkes. 

 

Samtidig skal man avgjøre om trangheten skyldes annen årsak, som f.eks. atherosklerose, åreforkalkning som er en meget vanlig årsak til tranghet i blodårene. 

Hos noen pasienter er det ikke så rett frem. Det kan skyldes at pasienten ikke har utviklet sykdommen tilstrekkelig til at man kan se de klassiske forandringene.  

Når fastlegen mistenker slag, blir Annema sendt til sykehuset. Det blir mange lange timer med undersøkelser og venting. Og selv om hun får vite av legen der at de antagelig ikke kommer til å finne noe, får Annema til slutt en annen beskjed.  Hun har hatt slag, og en diagnose som heter moyamoya.  

 

- Først så ble jeg veldig redd og veldig sint fordi han var så arrogant mot meg. Og så var det også en lettelse. For når man har gått så lenge med mange symptomer, og man ikke har skjønt hva som er galt, da er det litt godt å få svar på at det faktisk er noe som er feil. Jeg hadde jo begynt å tvile litt på meg selv og tenkt «Er jeg hypokonder, eller hva?» 

 

​Annema blir etter hvert overført til Rikshospitalet og det blir vurdert om hun skulle opereres. Det skal gå et år fra hun hadde slaget til hun blir operert. 

 

- Og det året, så sov jeg egentlig bare. Spiste og sov. Så litt på tv. Det var det eneste jeg gjorde. Jeg jobbet ingenting. Jeg var ikke i stand til det. 

Hvordan kan moyamoya behandles?

 

Jesper forteller at moyamoya er spesiell ikke bare grunnet sin sjeldenhet, men også fordi det finnes en kirurgisk behandlingsmulighet. 

 

- Hele problemet med moyamoya er begrenset tilførsel av blod til hjernen. Den kirurgiske behandlingen går på å optimalisere blodforsyningen ved å gå rundt de trange partiene (bypasse). 

 

 

1. ​ Man høster blodårer fra den ytre halspulsåre som forsyner ansiktet, gjerne fra området rett over øret. Gjennom et hull i skallen syr man deretter blodåren på en av de fine blodårer på overflaten av hjernen. Hjernen har nesten umiddelbart en bedre blodforsyning. Det er den mest anvendte metoden. Den kan stå alene eller kombineres med den andre hovedmetoden.
2.  Man høster vev fra et annet organ (muskel f.eks.) som er rikt på blodårer og legger det rett på overflaten av hjernen. Over tid vil små blodårer vokse inn i vevet under og forsyne hjernen. 

 

Mange andre varianter eksisterer.  

 

Operasjonen har til formål å forebygge fremtidige hjerneslag og tapt funksjonsnivå, men det er en vanskelig vurdering å bestemme om pasienten bør opereres. Det er dessuten utfordrende å finne riktig tidspunkt for operasjon Derfor skal pasienten omhyggelig vurderes og følges over tid og ha gjentatt diverse bildeundersøkelser. 

Elementer som vurderes er dels hva legen finner ved undersøkelse og dels hva MR-bilder viser. Tegn på ustabil tilstand eller fortsatt fremadskridende sykdom er blant annet det som kan gjøre pasienten til en god kandidat for operasjon.  

 

Hos pasienter som ikke er klar for operasjon ennå gjør vi en nøye kartlegging av risikofaktorer for hjerneslag. Pasienter som presenterer seg med hjerneinfarkter og TIA kan bli tilbudt blodfortynnende medisin. Forhøyet kolesterol samt sukkersyke skal behandles. Vi er forsiktige med å behandle høyt blodtrykk da det kan gjøre blodstrømningen til hjernen enda lavere. Pasienten bør slutte å røyke og snuse og redusere vekten sin ved overvekt og fedme. Siden noen av disse pasientene er ganske unge, er det kanskje ingen konkrete risikofaktorer å justere på. De oppfordres til å holde seg godt hydrert til ethvert tidspunkt, samt å ha en sunn livsstil med fysisk aktivitet og sunt kosthold. 

 

Hodepinen kan behandles, men bruk av bestemte migrenemedisiner kan ha en uheldig innvirkning. 

 

Ofte krever behandlingen en tverrfaglig tilnærming, og på Rikshospitalet holdes det mestringskurs for pasienter og pårørende med moyamoya for å øke helsekompetansen.  

Annema er takknemlig for at hun kunne opereres. Hun beskriver at den har gitt henne livet tilbake, selv om hun ikke har like mye energi som før hun fikk sykdommen. 

- Jeg tror jeg har kommet veldig godt ut av det, og jeg har ikke hodepine. Det jeg sliter med er at jeg er fryktelig mye sliten, både fysisk og psykisk. Ordforrådet har også fått seg en liten trøkk, kan du si. Jeg er faktisk ikke helt 100. Selv om det kan virke sånn, så må jeg ta meg inn ganske mye etter at jeg har vært sosial.

 

 

 

​