Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer

​Arild hadde rundet 50 da han begynner å kjenne på smerter i kroppen. Gjennom mange år har han jobbet i høyt tempo innen finans. Kan det være en konsekvens av dette? Er han utbrent? Er det hjertet som ikke tåle det høye tempoet? 

Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast, for eksempel

Spotify​​​ eller​ Apple podcasts​​​. Episoden varer 24 minutter.

Les et samme​​ndrag av episoden her

​​Dette forteller Ingunn Dybedal i denne episoden av Sjeldenpodden. 

Dybedal er overlege og forsker ved Avdeling for blodsykdommer og Klinisk forskningspost ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. 

​​Fo​​rsvarscel​​​​ler

Mastceller er viktige i vårt imm​​unforsvar. De forsvarer oss mot giftige stoffer, bakterier, sopp og virus ved hjelp av stoffene som kalles metabolitter, som finnes i korn i mastcellene. Metabolittene frigis når mastcellene aktiveres.

– Når det er økt antall a​​v umodne mastceller i kroppen, som ved systemisk mastocytose, så utskilles det en mengde av disse m​​etabolittene. De kan påvirke nærmest alle organer i kroppen og gi symptomer som plager mange av pasientene med systemisk mastocytose, forklarer Ingunn.

​​​Og symptomene d​​e plages med er mange og ulike.

– De plages av hudkløe, diare, kvalme, halsbrann, oppkast, de har hjertebank, flushing – det vil si at de blir røde i ansiktet ved varme og kulde – de opplever en påfallende tretthet, redusert konsentrasjon og påfølgende redusert hukommelse.  Mange sliter med depresjon, hodepine, smerter i både muskulatur, nerver og ben. De har benskjørhet, økt hyppighet av benbrudd – en 30 år gammel mann som får spontant benbrudd – da skal man tenke på systemisk mastocytose. De har allergiske reaksjoner og de kan få anafylaktisk sjokk.  

​​Utfordrende å stille diagnosen mastocytose

Ing​​​unn har møtt mange pasienter med systemisk mastocytose og er den i Norge som kjenner diagnosen best. 

– I Norge så kjenner jeg til cirka 200 pasienter og jeg kjenner ganske mange av pasientene men selvsagt ikke alle som har fått diagnosen, men jeg er ganske sikker på at det er vesentlig underdiagnostisert siden større registre, ut fra internasjonal litteratur, tyder på at vi bør ha cirka 500 i Norge.

Fordi diagnosen er sjelden, og har symptomer som er typiske også hos mange andre sykdommer, kan det være en utfordring å stille korrekt diagnose. 

To hovedgrupper

Systemisk mastocytose kan deles i 2 hovedgrupper: Indolent og avansert. Indolent er den største gruppen og utgjør 60–80 %. Mens avansert utgjør resten.

– Pasientene med Indolent systemisk mastocytose har fra nesten ingen symptomer til så uttalte symptomer og plager at de nesten ikke greier dagliglivet. Men de har god prognose og lever like lenge som normalbefolkning på samme alder, forklarer Dybedal.

Avansert systemisk mastocytose er mer alvorlig:

– Der er andelen mastceller ofte så høy i et organ at funksjonen til dette organet blir nedsatt. Hvis det gjelder leveren, kan de få økt trykk i portåren. Det fører til ascites, det vil si væske i magen. I tillegg gir det leversvikt. Stor mastcelleinfiltrasjon i benmargen kan gi benmargssvikt med påfølgende anemi (lav blodprosent), lavt antall hvite blodceller – spesielt neutrofile granulocytter – og blodplater. Stor infiltrasjon i tarmen kan gi nedsatt oppsuging av næringsstoffer og føre til et uttalt vekttap, og de kan ha alvorlig diare. Disse pasientene er oftest 60 år eller eldre og har en type kreftsykdom. De har dårlig prognose og det er svært viktig at de får behandling som påvirker sykdomsutviklingen. Får de riktig behandling kan overlevelsen øke, sier hun.

Startet med smerter i​​ magen

For Arild startet symptomene rundt midten av 90-tallet. Han hadde mye problemer og smerter med magen og tarmen. Blindtarmbetennelse ble utelukket. Han opplevde tarmslyng og ble operert for dette, men hadde fortsatt smerter. 

Så fikk han problemer med hjertet:

– Jeg hadde nær besvimelsesanfall og press i brystet og ble sendt på hjerteutredning uten at de fant noe der. Jeg følte meg gradvis dårligere fram til det smalt ordentlig i 2013.

Han fikk da smerter i benmarg og i muskler og ble etter hvert sykemeldt og henvist til revmatologisk avdeling. Men prøvene de tok på ham viste ingen feil og han ble sendt videre til nevrologisk avdeling for nye prøver uten at heller de klarte å konkludere.

– Jeg ble da nærmest fortalt av en av legen der at den sykdommen jeg hadde, den fantes kun i hodet mitt og ikke i den virkelige verden. Det var jo en tøff beskjed å få rett over bordet, jeg føler meg jo ikke som en som finner opp ting så det var ganske tøft. Og det hjalp jo ikke plagene mine – jeg ble jo ikke noe friskere, sier han.

Han blir sendt hjem med sterke smertestillende. Medisinen tok toppen av smertene, men bivirkningene var store.

Når mastcellene utskiller metabolitter så påvirkes nærmest alle organer i kroppen

Ingunn Dybedal, overlege og forsker

Mutasjon i gen​​et KIT

Årsaken til systemisk mastocytose er foreløpig ikke kjent. Men vitenskapen har funnet ut en hel del om hva som driver sykdommen. I de fleste tilfellene har det utviklet seg en forandring, en mutasjon, i genet KIT. 

KIT-genet regulerer deling og modning av mastcellene, men når det har oppstått en mutasjon så går reguleringen av mastcellen fra å dele seg kontrollert til ukontrollert deling. Derfor blir det en stor opphopning av disse unormale mastcellene i kroppen.

Dybedal forklarer grunnen:

– Når mastcellene utskiller metabolitter så påvirkes nærmest alle organer i kroppen. Det betyr at noen pasienter kan få hovedproblemer med allergier og anafylaksi, andre har hovedproblem fra mage og tarmtraktus. Hvorfor noen får mer symptomer fra noen organer enn andre, det tror jeg ingen vet. 

Dybedal presiserer at leger og pasienter må være klar over at vepsestikk kan være svært farlig for noen med systemisk mastocytose. 

– Derfor skal pasienter med systemisk mastocytose alltid ha med seg EPI-pen.

Kasteba​​ll i syst​​​emet

Arild blir sendt fra den ene avdelingen, til den andre, som en kasteball i systemet. Han føler seg som en hypokonder med mange ulike symptomer som ingen finner en god forklaring på.

– Utfra revmatologene så hadde jeg generell revmatisme. Foruten litt slitasjegikt i et par ledd fant de ikke en god forklaring på de smertene jeg hadde. Heller ikke på gastro-avdelingen fant de noe, eller på hjerteavdelingen. 

– Når du kommer tilbake på runde nummer to så begynner jo legene å lure litt på deg og, ja, det var ikke bare hyggelige konsultasjoner liksom, beskriver Arild. 

Når han selv googler symptomene han har, er det en diagnose som han merker seg: mastocytose. Og jo mer han leser jo mer synes han det stemmer med de plagene han har.

– På noen amerikanske nettsteder fant jeg en sykdom som het systemisk mastocytose. Og jo mer jeg leste jo mer syntes jeg det stemte med de plagene jeg hadde, at det kunne relateres til det slik jeg, som en lekmann, kunne lese det.

Anafylaktisk sjok​​k

5 år etter at Arild ble sykemeldt første gang, skjer det en dramatisk endring. Han var på den tiden blitt ufør med diagnosen revmatisme og går på svært sterke medisiner for å lindre smerter. 

– I mai i 2018 sklei jeg på en joggetur og strakk kneet. Det ble hovent og veldig vondt, så jeg tok noen tabletter med voltaren i noen dager. Kneet ble bedre, men en morgen hadde jeg veldig vondt igjen og kneet hadde hovnet opp. Da tok jeg en tablett om morgenen og en om kvelden.

Arild legger seg for kvelden men våkner opp på natta med en voldsom kløe. Han følger seg svært uvel, huden er helt rød og han klør intenst i ansiktet. 

Så mister han bevisstheten.  

–  Heldigvis var min kone hjemme som ringte ambulansen. Jeg ble kjørt til akuttmottaket på det lokale sykehuset. De mente jeg hadde fått et anafylaktisk sjokk på bakgrunn av inntaket av voltaren. Dette hadde jeg jo, etter alt jeg hadde lest, fryktet skulle skje! Jeg hadde ingen historikk med verken allergi eller hypersensitivitet, voltaren hadde jeg brukt tidligere.

Arild blir henvist til Ullevål for å sjekkes ut for allergi. Der diskuterer han igjen sine antakelser om mastocytose. Han får gehør for dette og de sender en henvisning til lokalsykehuset om at han må ta en benmargsbiopsi. 

Men svaret han får fra prøven er negativ og han får heller ikke påvist mutasjon i KIT-genet.

– Det var et lite slag i trynet for jeg visste jo, eller visste med meg selv, hva det var. Men jeg trengte et svar og svaret var ikke det jeg hadde forventet at det skulle være.

Han fortsetter runddansen mellom ulike avdelinger. Plagene er de samme men han føler seg dårligere. Han er mer slapp, mer trøtt og har sterkere smerter. Han bestemmer seg for å prøve ut medisiner selv og leser seg opp på hva som lindrer plagene for de med systemisk mastocytose.

– Men jeg var fremdeles fryktelig usikker. Hvor mye kan jeg ta? 

Vende​​punktet

Etter tredje runde på gastro, nevro og revma-avdelingene der han skjønner at han ikke kommer noe videre –  finner han fram til Senter for sjeldne diagnoser som han tar kontakt med. Senteret mener han burde få en ny runde med sjekk for mastocytose.  Nå blir han henvist til Rikshospitalet for å ta en biopsi, og svaret får han en måned etter undersøkelsen:

– Jeg hadde mastpåvirket benmarg og CKIT mutasjon.

– Man blir jo lettet! Endelig så fikk jeg et svar, samtidig som jeg var ganske fortvilet over de legene som jeg har møtt på veien som ikke har villet høre!​Man blir jo lettet! Endelig så fikk jeg et svar, samtidig som jeg var ganske fortvilet over de legene som jeg har møtt på veien som ikke har villet høre

Arild​

Komplisert diagnostikk med k​​lare kriterier

Å stille diagnosen systemisk mastocytose er en komplisert prosess men med klare kriterier. Forenklet kan vi si at diagnosen stilles etter bestemte funn i blod, benmarg eller andre organer. Funn fra benmargen gjennom en biopsi er hovedkriteriet for å stille diagnosen, fordi sykdommen forekommer der i de fleste tilfellene. Diagnostiseringen bør gjøres av en lege som er spesialist i blodsykdommer, og som har erfaring med sykdommen. Og oppfølgingen bør være av et tverrfaglig team som ivaretar pasientens mange og ulike sykdomsutfordringer. 

– Man blir jo lettet! Endelig så fikk jeg et svar, samtidig som jeg var ganske fortvilet over de legene som jeg har møtt på veien som ikke har villet høre! Men det er klart at det var en lettelse, jeg fikk ny dosering på medisinene noe som gav meg en trygghet i tilværelsen. 

Fo​​​​rsk​​ning gir håp

Det er foreløpig ikke mulig å bli helt frisk av systemisk mastocytose. Men det finnes en rekke medikamenter som lindrer de ulike symptomene. Ingunn Dybedal forteller at det forskes på flere typer medisiner som rammer det muterte genet og som gir svært god effekt for pasienter med systemisk mastocytose:

– Så jeg vil si at det er håp for pasientene med disse nye medikamentene, om at deres hverdag skal kunne bli bedre og for de sykeste: at deres prognose skal kunne bedres.

Til Sjeldenpoddens forside