Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom

​I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Beate fortelle valget om å ta gentesten som viser om du har arvet genet som fører til Huntingtons sykdom. Lege og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser, Ina Selseth Almdahl, forteller om sykdommen og hvordan symptomene påvirker kroppen. Genetisk veileder og bioingeniør, Sidsel Egedal, forklarer arvegangen til HS og hvordan ma​n tester seg for sykdommen. 

For eksempel Spotify eller Apple podcasts​. Episoden varer i 23 minutter.

Programleder: Anniken Sanna

 

 

 

Huntingtons sykdom er en sjelden og alvorlig hjernesykdom som skyldes en spesiell forandring i ett bestemt gen i arvestoffet. Denne genforandringen bærer personen med seg helt fra starten av livet, men sykdommen bryter vanligvis ikke ut og gir symptomer før i voksen alder. 

 

- Sykdomsgenet gjør at det etterhvert skjer en skadeprosess i hjernen der hjerneceller slutter å fungere, og etter hvert dør cellene som er rammet. Hjernen vår har en god del reservekapasitet, men når den er bruk opp, fordi for mange hjerneceller er tapt, så vil hjernefunksjoner begynne å svikte, forklarer lege og medisinsk rådgiver, Ina Selseth Almdahl. 

 

HS er en progredierende sykdom, det vil si at når skadeprosessen først har begynt, vil den bare fortsette. Da skjer det en gradvis forverring av symptomene over mange år, vanligvis over flere tiår.

 

Skadeprosessen skjer i de hjerneområdene som er avgjørende for kontroll og regulering av bevegelser, tanker og følelser. Det er dette som gir opphav til symptomene. Vi deler symptomene i de motoriske symptomene, de kognitive symptomene og de psykiatriske symptomene. 

De motoriske symptomene arter seg som ufrivillige bevegelser, som økt motorisk uro i kroppen med rykninger eller raske bevegelser i armer bein og ansikt. Man får også dårligere kontroll på de viljestyrte bevegelsene. Det kan føre til dårligere balanse og utydeligere tale. 

De kognitive symptomene kan arte seg som at tankeprosesser tar lengre tid og at det blir vanskeligere å skifte fokus, og at det å planlegge og forstå konsekvensene av egne handlinger blir mer utfordrende. Derfor kan personer med HS gjøre ting som for andre personer fremstår urimelig og uoverveid. Personer med HS får også ofte redusert sykdomsinnsikt, slik at det blir vanskeligere å se selv at man trenger hjelp.

De psykiatriske symptomene kan for eksempel være at man blir følelsesmessig avflatet, mer passiv og tiltaksløs, eller at man blir lettere blir irritabel og får sinneutbrudd. Det skyldes sykdommen og ikke vrang vilje. Slike adferds- og personlighetsendringer er ofte spesielt vanskelig for de nærmeste pårørende, og det er de som gjerne merker disse endringene først og mest. I tillegg er HS en energitappende sykdom, som fører til at de fleste med sykdommen blir fortere slitene.

Det er stor individuell variasjon både i utformingen av symptomene og i hvilken alder symptomene starter.

Når sykdommen har brutt ut, stilles diagnosen ved en undersøkelse hos nevrolog. Deretter bekrefter man diagnosen ved å påvise forandringen i sykdomsgenet med en diagnostisk gentest.

Siden HS er arvelig, er det mulig for friske slektninger å ta gentesten og dermed få vite på forhånd om de kommer til å utvikle HS eller ikke. Les mer om Huntingtons sykdom 

Beate kommer fra en normal familie og stiftet etter hvert sin egen. En dag så fikk hun beskjed om at det var HS i familien. Beate forteller om sin historie: 

​​Først så tenkte jeg ikke så mye på det. Jeg hadde jo aldri hørt om det. Etter ganske kort tid så begynte vi å Google, både jeg og min mor. Jeg leste meg opp på symptomer, og da forstod vi begge at dette angår min far.

 

Det var med tante som hadde testet seg, og heldigvis valgte hun å være åpen og fortelle om det. Jeg hadde en følelse av at dette angår meg. Da var jeg gravid med barn nummer to. Vi hadde ventet i syv år, og lykken var stor. Så kommer dette plutselig, det var ganske sprøtt. 

Jeg tok raskt kontakt med fastlegen og fortalte han at jeg har Googlet, og at jeg vil finne ut om jeg er genbærer eller ikke, og heldigvis tok han meg på alvor. 

Jeg var veldig sikker på at jeg skulle ta testen, fordi usikkerheten drev meg til vanvidd. Jeg har tidligere forsøkt å forklare hvordan det foregikk i hodet mitt og det var nesten som når man er barn, og man går med en prestekrage, og man lurer på: elsker, elsker ikke, elsker, elsker ikke. Mens jeg gikk med det visuelle bildet inne i hodet mitt og tenkte: har, har ikke, har, har ikke. Jeg måtte bare måtte bare ha et svar.

Huntingtons sykdom følger autosomalt dominant arvegang. Det betyr at hvis man har en forelder som har HS, har man 50% sannsynlighet for å få sykdommen, uavhengig av kjønn.

Man kan teste seg presymptomatisk for HS, det vil si før man har fått symptomer. Testen er en blodprøve. Blodprøven viser om man kommer til å utvikle sykdommen eller ikke. Om man får et dårlig svar, kan man gå mange år uten symptomer før man får HS. 

- Det kan jo være en veldig vanskelig periode å gå gjennom, og være frisk men vite at 

man kommer til å arve denne alvorlige tilstanden, sier bioingeniør og genetisk veileder ved Senter for sjeldne diagnoser, Sidsel Egedal. 

 

80% av de med HS i familien velger å ikke teste seg, mens 20% velger å teste seg presymptomatisk. Det kan være mange grunner til at man ønsker å teste seg presymptomatisk, forklarer Egedal. Noen er i ferd med familieplanlegging og ønsker å teste seg for å vite om barna har en risiko for å arve tilstanden.

Andre har kommet i en alder der de har voksne barn som ønsker å planlegge barn. Da ønsker noen å gi barna sine muligheten til å velge å teste seg. Får man et dårlig svar, så har barna 50% sannsynlighet for å ha arvet det samme genet. Mens hvis man får et godt svar, så er risikoen tatt bort, da kan man ikke gi genforand​ringen videre.

Om man ønsker å teste seg for genforandringen som fører til Huntingtons sykdom, må man henvises til medisinsk genetisk avdeling. Man må gjennom tre samtaler før man får svaret.

Den første samtalen er en kartleggingssamtale hvor man går gjennom informasjon om tilstanden og hva det vil si å få et dårlig svar​. Dette gjør man for å sette i gang en tankeprosess, hvor man skal forberede seg på det dårlige svaret. 

I den andre samtalen snakker man litt om det samme som i den første samtalen, man hører hvordan har det gått og om det fortatt er et ønske å teste seg. Om man fortsatt vil teste seg tar man en blodprøve på slutten av denne samtalen. Man kan avbryte prosessen når man vil, men ikke etter svaret er gitt. 

I den tredje samtalen får man svaret. Når man kommer til samtalen, så spør helsepersonellet som har fulgt prosessen om man ønsker å vite svaret, man fremdeles avbryte prosessen her. Når man har fått svaret, så har man gjerne en del tanker og følelser som man trenger å fordøye på egen hånd. 

-Det er veldig ulikt, men de fleste blir jo selvfølgelig veldig lei seg. Noen begynner å gråte. Andre sier at dette hadde de ventet. Noen som reagerer med vantro. Det er heldigvis veldig få, for det er jo derfor vi har disse tre samtalene som testprosess. Man skal forberede seg til det dårlige svaret, selv om det er 50% sannsynlighet for å få et godt svar også, sier Egedal. 

I testprosessen oppfordrer vi til å ha med en støtteperson. Det skal helst ikke være en risikoperson som har en sannsynlighet for sykdommen selv, men det skal være en som kan være til støtte i denne prosessen, som er en vanskelig prosess, avslutter Egedal. 

Det å leve med den usikkerheten var vel den verste perioden i mitt liv. Jeg synes det var helt grusomt å leve med den usikkerheten, forteller Beate. 

Beate forteller videre om hvordan det var da hun skulle ta gentesten. 

-Heldigvis fikk jeg komme gjennom testforløpet raskere enn hva mange andre får. Det var fordi jeg var gravid, og fordi at man kanskje trodde at vi ville vurdere å enten ta en fostervannsprøve eller potensiell abort. Så derfor kommer vi raskt til og fikk relativt raskt svar, selv om det føltes ut som en evighet for meg.

Da jeg fikk vite at jeg var genbærer følte jeg en lettelse over å vite svaret, egentlig ikke noe annet. Hele usikkerheten ble borte, og jeg hadde noe jeg kunne forholde meg til. Så følte jeg jo også at jeg hadde fått et svar på vegne av min far, som hadde valgt å ikke teste seg. Så det første jeg gjorde var å ringe hjem til ham og fortelle, av ren kjærlighet, at nå har jeg fått svar, jeg er genbærer, og det er du og.

For ham, som ikke ville vite, så tvang jeg på en måte på ham et svar. Selv om det var gjort av ren kjærlighet, så var det veldig uomtenksomt. Så det var vel noe jeg burde ha reflektert mer over før jeg gjorde. 

-Min far hadde allerede en del symptomer, og han hadde ikke fått forberedt seg på samme måte som jeg nå har muligheten til å gjøre. Han ville ikke vedkjenne seg sykdommen, han ville ikke ta testen, og han tok aldri testen. Han ble fikk diagnosen etter hvert og døde for ett år siden, med sykdommen og ikke av.

Etter jeg fikk det dårlige svaret var jo HS fortsatt nytt for meg, jeg visste ikke så mye om sykdommen annet enn det jeg hadde Googlet meg fram til. Jeg var ikke klar for å gjøre noe mer. Det første jeg gjorde når jeg kom hjem var vel å Google litt til. Da fant jeg Landsforeningen for Huntingtons sykdom, og meldte meg inn der samme dag tror jeg. Jeg var passivt medlem i mange år, inntil jeg klarte å ta et skritt videre.

Det begynte med å gå på en julemiddag, så enkelt. Og fra der av så har jeg jo blitt aktiv og gått på mange seminarer og lært veldig mye om sykdommen. Etter hvert har jeg funnet ut at jeg kan jo mye mer om HS enn nesten alle jeg møter i helsevesenet, bortsett fra de som jobber med dette hver dag. Det å eie sin egen kompetanse, det er utrolig viktig når man har en sjelden sykdom.

Siden det ikke finnes en kur for HS spør Sjeldenpodden lege Ina Selseth Almdahl om hvordan helsepersonell jobber for å gi personer med HS et best mulig liv. Almdahl forteller:

Det pågår en rekke forskningsprosjekter, så vi håper at det i fremtiden vil komme behandling som kan stoppe eller bremse utviklingen av sykdommen.

Per nå så finnes det på medikamentfronten kun medisiner som eventuelt kan brukes for å dempe symptomer. For eksempel finnes det medikamenter som kan redusere de ufrivillige bevegelsene, eller psykiatriske symptomer noe, og som kan være aktuelle for en del pasienter.

Men mye viktigere enn medisiner er det ikke medikamentelle tiltakene, forklarer Almdahl. 

Det er vist at trening kan bidra til å bevare motoriske funksjoner lengre ved HS, og derfor finnes det spesielle rehabiliteringstilbud for HS to steder i Norge. Siden HS er en progredierende sykdom, så tapes etter hvert hjernefunksjoner. Da må personene og systemet rundt den som er syk overta og ivareta de funksjonene. Her er det et stort lag med fagfolk som må på banen. Både fastlege nevrolog, fysioterapeut, logoped, psykisk helsehjelp, ergoterapeut, hjemmehjelp, hjemmesykepleien og andre helse- og omsorgstjenester vil være aktuelle i oppfølgingen av HS. Når sykdommen bryter ut, bør det opprettes en ansvarsgruppe rundt personen for å koordinere disse hjelpetiltakene, fortsetter Almdahl. 

Huntington sykdom er en sjelden sykdom, så de færreste helsepersonell har mye erfaring med sykdommen fra tidligere. Derfor er det viktig at alle de som er involvert oppdaterer kompetansen sin og får riktig og god informasjon om sykdommen. Og her kan vi ved Senter for sjeldne diagnoser bidra.

I tillegg er HS en familiesykdom som vil medføre stor belastning for de pårørende. Det er derfor viktig at hjelpeapparatet er oppmerksom på og se og støtte familien rundt den som er syk. Det vi vet ved HS er at alle vil få økt behov for hjelp på sikt, og derfor er det lurt at hjelpeapparatet kommer i gang tidlig med å lage planer, slik at tiltakene kan settes inn når behovet melder seg.

Fordi HS rammer hjerneområder som er viktige for sykdomsinnsikt og initiativ, vil personer med HS sjeldent selv være i stand til å be om hjelp, selv når det er helt absolutt nødvendig. Derfor er det viktig at vi som helsepersonell og hjelpeapparatet i kommunen er fremoverlent, følger tett opp og er aktivt er på tilbudssiden med å få i gang hjelpetiltak. Det er viktig fordi HS er en sykdom man skal leve lenge med, vanligvis i over to tiår, og da er det viktig at hjelpeapparatet bidrar til å fylle alle de årene med best mulig, avslutter Almdahl. 

 

Beate er fortsatt sikker på at det å ta gentesten var det riktig for henne. Selv om det har konsekvenser for andre.

- Jeg har gjort meg noen refleksjoner på godt og vondt i forhold til eget valg i etterkant. Jeg har jo to barn, som ved at jeg vet, har 50% sjanse for å være genbærere, de er jo risikopersoner. Om jeg ikke hadde valgt å teste meg, så hadde de jo hatt 25% sjanse, så jeg har jo gitt dem dårligere lodd i livet, ved å ta det valget jeg gjorde.

Jeg har jo også valgt å være åpen, og det er jo et valg som jeg mener er riktig, men jeg tar jo også noen valg der på vegne av mine barn.

Og det er klart at jeg har en visshet om hva fremtiden kan bringe, om jeg lever så lenge. Men jeg vet jo ikke når jeg får HS, og jeg vet ikke hvordan det vil inntreffe. Jeg håper jo at jeg klarer å stole på de rundt meg, sånn at jeg får noen innspill på når jeg ikke kan bo hjemme lenger, og når andre skal ta noen avgjørelser for meg, når jeg ikke bør stå i jobb lenger, for eksempel, sånn at jeg går ned med flagget til topps og ikke halv stang, for å si det kort og brutalt. 

Akkurat nå er jeg på et veldig godt sted i livet. Jeg har økonomisk trygghet. Vi bor i et land med fred. Jeg er takknemlig for hver dag som går kommer. Takknemlig for de barna jeg har, og familie og venner, jobb og kjæledyr og hva det måtte være. Jeg finner veldig stor takknemlighet i ting, og det er jo ikke gitt at jeg hadde gjort hvis jeg ikke visste at jeg var genbærer. 

 

 

 

 

 

 

 

​​