Kronisk våt hoste hos barnet kan være PCD

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden arvelig sykdom som er betydelig underdiagnostisert både i Norge og resten av verden. De fleste med PCD får først en astmadiagnose og må besøke legen gjentatte ganger før de blir endelig henvist til videre utredning. Selv da kan det være vanskelig å stille en PCD diagnose fordi det ikke finnes en enkel test som kan bekrefte sykdommen.

Bilde fra Shutterstock
Foto: Shutterstock.

Hva er PCD?

PCD er en sykdom som forårsakes av feil i ett av flere hundre gener som lager flimmerhår (kjent som cilia).

Cilia finnes i mange organer i kroppen inkludert mellomøret, bihuler, nese, luftveier i lungene, spermier, eggledere og hjernen. De fungerer som en slimrulletrapp ved å slå i takt på en koordinert måte og flytte slim.

Bilde av forfatter

Suzanne Crowley, overlege, dr. med, Barneavdeling for allergi og lungesykdommer, OUS.

Ved PCD kan ikke cilia slå ordentlig slik at slim og bakterier samles opp i luftveiene og andre steder, noe som fører til typiske PCD-symptomer som kronisk våt hoste, gjentatte luftveisinfeksjoner og luftveisskade, rennende nese, bihulebetennelse og nedsatt hørsel.

Spermier er en type cilia og de fleste menn med PCD har spermier som ikke kan svømme og treffe egg; derfor kan infertilitet være et problem. Cilia er aktive også i fosterlivet og er ansvarlig for organplassering, for eksempel at hjerte finnes på venstre siden av brystet og leveren på høyre siden av buken.

Omkring 50% av PCD-pasienter har speilplassering av indre organer (kjent som Kartagener-syndrom) som i sjeldne tilfeller kan være assosiert med hjertefeil.

Hvorfor blir PCD underdignostisert?

Mer enn halvparten av PCD-pasientene får pustevansker i nyfødtperioden og nesten alle har en daglig våt hoste som vedvarer hele livet helt fra tidlig etter fødsel eller den oppstår i det første leveåret.

Det er estimert at cirka 8 av 100 ellers friske ungebarn har en kronisk våt hoste som vedvarer i minst tre måneder mens det er antatt at bare ett av 10.000 mennesker har PCD.

Dette betyr at for hvert åtte hundrede barn med kronisk våt hoste, ville det være bare ett som har PCD. Vanskelig å plukke ut den ene!

Det er kjent at kunnskap om PCD er mangelfull hos helsepersonell og publikum både i Norge og andre land. Kombinasjonen av dårlig kunnskap, sjeldenhet av PCD og høy forekomst av kronisk våt hoste hos ellers friskebarn resulterer i forsinket diagnose hos de fleste.

Dette gjelder også voksne pasienter, hvor de fleste i Norge, utifra nasjonale PCD-register data, enda ikke er diagnostisert. Det er omkring 100 personer i Norge som er blitt diagnostisert med PCD, en stor økning fra 20 i 2008, men vi forventer at det finnes minst 300-500.

Hvordan stiller vi en PCD-diagnose?

Dette er komplekst, involverer tverrfaglig samarbeid mellom lege, sykepleier, genetiker og patolog, og krever spisskompetanse.

Viktigst er å selektere pasienter til utredning som har symptomer forenlige med en PCD-diagnose, for eksempel termin-født barn med pustevansker og sammenklappet lunge etter fødsel eller førskolebarn som alltid har en våt hoste og rennende nese, uansett årstid.

I Norge utføres diagnostikk kun på OUS ved å måle en gass i nesen som kommer fra bihulene (nitrogenoksid), ta børsteprøve av cilia fra nesen til undersøkelse ved elektronmikroskopi og blodprøve til genetisk undersøkelse.

Å vurdere ciliastrukturen ved elektronmikroskopi er svært krevende og det trengs mye erfaring og derfor er diagnostikken sentralisert på OUS.

Omkring 65% av PCD-pasientene har positiv elektronmikroskopisk undersøkelse og 75% positiv genprøve.

Hvordan er det å leve med PCD?

Noen barn rapporterer at de hoster ved fysisk aktivitet og blir fortere sliten enn andre, men å ha en konstant rennende og tett nese er mer plagsomt for de fleste. Mange mener at å skylle nesen daglig med saltvann er deilig og effektivt.

Bilde av jente med maske

Enda viktigere er er daglig saltvanns-inhalasjoner på forstøveapparat supplert med pusteøvelser og hosting for å flytte slim og forhindre luftveisinfeksjoner.

Fysisk aktivitet er viktig ikke bare som kondisjonstrening men også som hjelpemiddel til slimmobilisering fordi det provoserer hoste.

Luftveisinfeksjoner behandles med antibiotika dersom økende hoste og slim varer i mer enn 48 timer. Voksne med PCD sliter mer enn barn siden det er en progredierende sykdom som i noen få tilfeller kan forårsake respirasjonssvikt senere i livet.

Forskning og fremtiden ved PCD

Norge opprettet i 2015 et nasjonalt kvalitets- og forskningsregister for PCD-pasienter, både barn og voksne. Gjennom registret, deltar Norge i et internasjonalt EU- og ERS (European Respiratory Society) finansiert forskningsnettverk BEAT-PCD og vil bli medlem av ERN (European Reference Network for rare diseases).

I tillegg har Norge gjennom ERS-CRC (Clinical Research Collaboration) fått ansvar for å koordinere opprettelsen av en internasjonal database for genfeil som finnes ved PCD som vil hjelpe å sikre PCD-diagnostikk.

Det finnes lite klinisk forskning om PCD; vi vet lite om sykdommens forløp og hva slags behandling som fungerer. Vi vet lite, men mye mer enn for 10 år siden, om hvilke genfeil som forårsaker PCD og dette er avgjørende hvis man skal bruke genterapi på PCD-pasienter.

Så langt har vi ikke kommet og det vil ta mange år før genterapi tas i bruk. I mellomtiden jobber vi i Norge med å finne ut hvordan vi lettere kan identifisere PCD-pasienter blant barn med kronisk hoste.

Vi skal først karakterisere luftveissymptomer hos friske spebarn som en del av PreventADALL studien og så skal vi gjennom en multisenter norsk studie, utrede spebarn med kjennetegn på PCD-symptomer.

Målet er å senke alderen for PCD-diagnose og å få bedret likskvaliteten til PCD-pasientene. Samtidig vil vi arbeide for økt oppmerksomhet og kunnskap rundt PCD blant publikum og helsepersonell.

Lenker:

Barneavdeling for allergi- og lungesykdommer, OUS.

Her kan du lese mer om Norsk senter for cystisk fibrose ved OUS

Her kan du lese mer om diagnostikk og behandling av PCD.https://helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/primar-ciliedyskinesi

Tekst: Suzanne Crawley, overlege, Dr. med, Barneavdeling for allergi og lungesykdommer, BAR, Norsk senter for fibrose, OUS. Foto: Privat og Shutterstock.

Fant du det du lette etter?