Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.
• Prøvetaking• Parkering• Avdelinger i Klinikk for laboratoriemedisin
• Analyseoversikten• Rekvisisjoner• Bestilling av utstyr• Forsendelse• Elektronisk svarformidling• Hentetjenester• Ledige stillinger• Avdelinger i Klinikk for laboratoriemedisin
Klinikk for laboratoriemedisin (KLM) er en forskningstung klinikk, med flere internasjonalt anerkjente forskningsmiljø i tett samarbeid med Universitetet i Oslo. De 63 forskningsgruppene er fordelt på klinikkens 7 avdelinger, og har ansvaret for 6 av de regionale kjernefasilitetene for forskning. Her finner du oversikt over alle forskninggruppene i klinikken.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har for tiden problemer med to analyser. Dette gjelder kvantitative aminosyrebestemmelser i plasma, urin og spinalvæske og analysene 5HIAA, VMA og HVA i urin.
De aktuelle genanalysene tas over av Avdeling for medisinsk genetikk.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har endret referansegrenser for noe utvalgte aminosyrer i plasma.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer måler cystein i leukocytter (1/2 cystin) ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling med Cysteamin for pasienter med cystinose. For å få mer effektiv drift og forhåpentlig raskere sva...
På grunn av problemer med leveranse av ekstraksjonskolonner som brukes til ekstraksjon av organiske syrer fra urin, har vi for tiden redusert analysekapasitet. Vi arbeider med å løse problemet.
Endringen i analysen fører til noe endrede analyseresultater. Derfor må referansegrensene endres. Merk at samtidig endrer vi enhet fra mg/L til µmol/L.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har justert referansegrensene i henhold til endringer i metoden og to nye acylkarnitiner.
Tenk deg om vi i en liten dråpe fra pasienten kunne påvise tusenvis av små molekyler. Det ville revolusjonert mulighetene for å stille en presis diagnose og til å tilpasse behandlingen til den enkelte pasient. Det fantastiske er - vi kan!
Foto: Lars Petter Devik
Nye referansegrenser for mange aminosyrer i plasma og spinalvæske er beregnet utfra laboratorieproduksjon i perioden februar 2019 til juni 2020 ved bruk av Hoffmanns metode.
Det ble i slutten av august lagt ut informasjon om forsinkelse i analysering av 3-hydroksybutyrat, pga. instrumentproblemer. Dette er nå rettet, og analyseringen går igjen som normalt.
Analyse av 3-hydroksybutyrat i plasma og øyevæske kan ikke utføres fra 25.08.2020. Dette skyldes sammenbrudd av analyseinstrumentet. Vi har mottatt nytt instrument nå i august, men det vil ta noen uker før analysen igjen kan tilbys.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer opprettholder sitt tilbud og sin aktivitet også i tider med koronavirus.
Medfødte stoffskiftesykdommer omfatter mange forskjellige diagnoser. Det gjør det utfordrende å komme med konkrete anbefalinger til hver av sykdomsgruppene. Dessuten varierer funksjonen og utfall hos personer med samme diagnose. Ta kontakt...
Siden mitokondriesykdommer innebefatter mange forskjellige diagnoser er det vanskelig å komme med konkrete anbefalinger til hver av sykdomsgruppene. Dessuten varierer funksjonen og utfall hos personer med samme diagnose.
Ved analyse av aminosyrer i plasma, urin og CSF vil man nå få kvantitert 18 nye aminosyrer.
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.