Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen gir alle nyfødte tilbud om undersøkelse for 25 alvorlige, arvelige sykdommer. Screeningen gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes inn til analyse. For pasienter med mistenkt medfødt stoffskiftesykdom utføres biokjemisk diagnostikk i tjenesten for avansert laboratoriediagnostikk.
Utfyllende informasjon om behandlingstjenesten er å finne på to forskjellige sider, nyfødtscreeningen og avansert laboratoriediagnostikk.
Om tjenesten
Nyfødtscreeningen er et tilbud for alle nyfødte om undersøkelse for 26 alvorlige, arvelige sykdommer (21 medfødte stoffskiftesykdommer, 2 hormonsykdommer, cystisk fibrose, alvorlig kombinert immunsvikt og andre alvorlige T-celle defekter, og spinal muskelatrofi).
Tjenesten har ansvar for behandling og oppfølging av pasienter med fenylketonuri (PKU) . Screeningen gjøres på bakgrunn av en tørket blodprøve (filterkort) som sendes tjenesten for analyse.
Avansert laboratoriediagnostikk for flere hundre andre medfødte stoffskiftesykdommer. Diagnostikken gjøres på bakgrunn av prøver fra urin, blod, spinalvæske og biopsier som sendes tjenesten for analyse.
Dette er dyre analyser som krever høy kompetanse og spesialisert analyseutstyr. Tjenesten er derfor sentralisert i en nasjonal behandlingstjeneste.
I tillegg til analysevirksomhet, gis det rådgivning til helsepersonell og foreldre.