HELSENORGE

Utvidet diagnose av kolesterolsyntesedefekter

I tillegg til analyse av 7-dehydrokolesterol som øker ved Smith-Lemli-Opitz syndrom, utføres nå også kvantitativ analyse av desmosterol og lathosterol, som øker ved henholdsvis desmosterolose og lathosterolose.

Relaterte analyser

Fra analyselisten i Brukerhåndboken for medisinsk biokjemi OUS