Ekspertsykehuset
Pasient nummer 10 000 diagnostisert ved gentest
Siden Enhet for hjertegenetikk ble etablert i 1998, har 55 000 personer med familiær hyperkolesterolemi (FH) blitt testet. Nå er akkurat pasient nummer 10 000 blitt diagnostisert og vi feirer disse med stor motivasjon for å arbeide videre til vi har funnet alle. Målet er at ingen i Norge skal få tidlig hjertesykdom som enkelt kunne og burde vært unngått.
Tekst: Martin Prøven Bogsrud, enhetsleder, Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Klinikk for laboratoriemedisin (KLM), Oslo universitetssykehus (OUS). Foto: Karin Svensson, spesialingeniør, Enhet for hjertegenetikk og Lars Petter Devik, spesialingeniør, Seksjon for kvalitet, Avdeling for medisinsk genetikk, OUS.
Martin Bogsrud.
Det er Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, som utfører genetisk testing for familiær hyperkolesterolemi i Norge. Enheten ble etablert av Trond Leren i 1998.
Siden 1998 har over 55 000 personer med hyperkolesterolemi blitt testet. Når en mutasjon er påvist hos en person med høyt kolesterol, er det viktig å få testet slektningene, slik at disse kan tilbys forbyggende behandling.
Familiær hyperkolesterolemi (FH)
Uten behandling får over 90 prosent av dem med genfeil hjertesykdom i løpet av livet. Ved familiær hyperkolesterolemi (FH) (ofte også omtalt som arvelig høyt kolesterol) har man en mutasjon (genfeil) som gir forhøyet kolesterol fra de første leveår.
Kolesterolet blir høyt selv om man er slank, sprek og spiser sunt. Det er 50 prosent sjanse for arv til hvert barn. Mutasjonen går derfor i familier. Det høye kolesterolet kjennes ikke og synes ikke, det må måles i en blodprøve.
Mange er derfor uvitende om sin tilstand fram til det høye kolesterolet fører til hjertesykdom i alt for ung alder. Over 90 prosent av personer med familiær hyperkolesterolemi får hjertesykdom i løpet av livet, og gjennomsnittsalder for debut av hjertesykdom er i starten av 40-årene.
God og enkel behandling finnes
Med god kolesterolsenkende behandling kan den økte risikoen for tidlig hjertesykdom ved familiær hyperkolesterolemi (FH) reduseres betraktelig og nullstilles helt om man bare kommer i gang med behandling tidlig nok.
Feiring av «FH 10 000» 28.02.23: Hilde Sundvold, Hilde Thea Nilsen, Lise Mari Klepp Hansem, Nina Bayer Ellingsrud og Knut Erik Berge. Foto: OUS.
Viktig å stille diagnosen for å kunne iverksette forbyggende behandling
Det er viktig å stille diagnosen og komme i gang med behandling for å unngå tidlig hjertesykdom og død. Ved påvist høyt kolesterol kan legen som har målt kolesterol hos pasienten (for eksempel fastlege eller kardiolog), rekvirere genetisk utredning.
Analysen utføres på en helt vanlig blodprøve hvor DNA fra de hvite blodcellene analyseres. Når en mutasjon er påvist hos en person med høyt kolesterol, er det viktig å få testet slektningene, slik at disse kan tilbys forbyggende behandling.
Norge er (nesten) best i verden
Nest etter Nederland er Norge det landet i verden som er best i å diagnostisere FH. Fortsatt er det mange som ikke vet om at de har FH og derfor ikke får den forebyggende behandlingen som er tilgjengelig. Forekomsten av FH er estimert til 1/200-1/300 i befolkningen.
10 000 diagnostiserte er bra, men fortsatt er det da flere tusen personer i Norge som ikke er klar over sin risiko og dermed ikke får tilbud om den forebyggende behandlingen de bør ha.
Hjelp oss å finne resten
Fra 1. januar 2023 har pasienter med FH fått tilgang på nye kolesterolsenkende medikamenter etter den nye anbudsordningen for blåreseptlegemidler.
Det er nå derfor enda bedre behandlingsmuligheter for personer med FH enn tidligere. Hjelp oss å finne alle ved å spre informasjon og kunnskap om tilstanden.
Relevante lenker:
Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi
Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus (OUS)
Les flere nyhetssaker om fremtidens pasientbehandling på helse-sorost.no