Aquaporin 4-uttrykk i hjernen hos barn
Aquaporin 4 (AQP4), den viktigste vannkanalen i hjernen, er involvert i hjernens vann- og ionebalanse. En tidligere studie har vist en assosiasjon mellom rs2075575 CT/TT i AQP4 genet og krybbedød (SIDS, sudden infant death syndrome), og også en sammenheng mellom disse genotypene og et høyt hjerne/kroppsvekts-ratio hos barn som dør i løpet av de 12 første ukene etter fødselen.
Målet med studien var å se på ekspresjonen av AQP4 i hippocampus hos krybbedøde og kontroller, samt å se på ekspresjonen i forhold til rs2075575 CT/TT genotype.
Vi fant ingen forskjell på AQP4 ekspresjonen mellom kasus og kontroller, men derimot en sammenheng mellom genotypen rs2075575 CT/TT og lav AQP4 ekspresjon. Vi fant også at ekspresjonen er avhengig av alder; den er høyest ved fødselen for deretter å synke ettersom barnet blir eldre.
Samlet styrker funnene i studien teorien om at genotypen rs2075575 CT/TT utgjør en genetisk sårbarhet for en del av barna som dør i krybbedød. En mulig underliggende mekanisme kan være en svekket evne til å eliminere hjerneødem oppstått på grunn av hypoksi før døden.
Skrevet av Johanna Marie Lundesgaard Eidahl, stipendiat, Arne Stray-Pedersen overlege og førsteamuensis , Torleiv Ole Rognum, professor, og Siri Hauge Opdal, forsker ved Avdeling for rettsmedisinske fag, Klinikk for laboratoriemedisin (KLM) OUS. Trykk her for å lese hele studien hos National Library of Medicine