Aagenæs syndrom
Aagenæs syndrom er en arvelig sykdom som rammer leveren og lymfesystemet. Utskillelse av galle fra lever til tarm er hemmet og det oppstår gallestase. I tillegg kan det etter hvert utvikle seg omfattende lymfødem. Graden av symptomer er forskjellig og behandling må tilpasses individuelt. Aagenæs syndrom rammer personer av begge kjønn.
Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase. Gallestase kan medføre både alvorlige og plagsomme symptomer, og alvorlig leverskade med leversvikt. Noen vil trenge levertransplantasjon. Hos de fleste bedrer gallestasen seg i løpet av barneårene, men kan komme tilbake i perioder. I barnealder oppstår det lymfødem, mest uttalt i bena, men også i varierende grad i armer, buk, bryst og ansikt. Diagnosen har også navnet Lymphedema cholestasis syndrome 1 (LCS1).
Forekomst
En ny norsk studie viser en forekomst på 1 pasient per 81 000 levende fødte barn i Norge. Forekomsten i andre land er lavere.
Årsaker /arv
Årsaken til Aagenæs syndrom er en genfeil (mutasjon) som regulerer genet UNC45A lokalisert på kromosom 15. Arvegangen ved Aagenæs syndrom er autosomal recessiv. Ved autosomal recessiv arvegang har barnet fått en sykdomsfremkallende variant i genet fra hver av foreldrene. Begge genene i dette genparet hos barnet har feil og derfor oppstår sykdom. Foreldrene er friske bærere siden de har en sykdomsgivende variant og en frisk variant i genparet. Ved denne tilstanden har foreldrene tilstrekkelig frisk genmateriale til at de ikke får symptomer.
Utredning
Symptomer
Hos nyfødte er gallestase med de tilhørende symptomene det tydeligste sykdomstegnet. Gallestase hos nyfødte kan ha mange årsaker, det er derfor viktig å stille riktig diagnose. Noe senere kommer lymfødem som kan være svært uttalt og plagsomt. Ubehandlet kan det, i verste fall, ramme hele kroppen. Ved lymfødem kan rosen (erysipelas) også være en plagsom komplikasjon.
Gallestase: Er en betegnelse på en tilstand der gallen hoper seg opp i levercellene og/eller galleveiene. Gallen skilles tregere ut fra leveren til tarmen, og gallekomponenter hoper seg opp i blodet. Alle nyfødte barn med Aagenæs syndrom har gallestase, og gulsott utvikles vanligvis i løpet av de første 2-4 ukene. Gulsott er gulfarging av hud/slimhinner og det hvite i øynene. Dersom galle ikke kommer til tarmen, vil oppsuging av fett hemmes fordi galle inneholder stoffer som hjelper til å fordøye fettet før det kan suges opp fra tamen. Dette kan føre til underernæring, dårlig vekst og mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K kan gi økt blødningstendens. Ved gallestase vil gallefargestoff bli utskilt fra blodet via nyrene i stedet for via tarmen som det normalt skal, og derfor blir urinen mørk og avføringen lys. Gallestase kan føre til sterk kløe.
Hos mange vil gallestasen bedre seg i løpet av de første barneårene, og gå over til å bli episodisk. Flere kvinner opplever gallestase i svangerskapet. Det kan også oppstå i forbindelse med store kroppslige belastninger som infeksjoner og større skader, og enkelte ganger uten klar årsak. Slike episoder varer gjerne fra en til seks måneder. Langvarig og uttalt gallestase i de første 2-3 leveår kan gi leversvikt.
Lymfødem skyldes at vevsvæske ikke blir drenert godt nok gjennom lymfesystemet til blodåresystemet. Væsken hoper seg opp i vevet og gir hevelse. De fleste barn viser tegn på lymfødem fra skolealder eller tidligere. Det er gjerne mest uttalt i beina, men hender, armer, bukhule, overkropp, ansikt og lungehule kan også bli rammet.
Rosen (erysipelas: bakterieinfeksjon i hud) kan oppstå etter sår eller rifter i huden. Rød og øm hud i et avgrenset område og samtidig feber tyder på rosen, og skal behandles med penicillin.
Undersøkelser
Grundig medisinsk undersøkelse av barnet med blodprøver, spesielt med tanke på leverfunksjon. Genetisk testing er nå mulig og kan avdekke om det er Aagenæs syndrom. Leverbiopsi kan også være aktuelt for å se hvilke forandringer som har oppstått i leveren.
Behandling
Gallestase: Regelmessig oppfølging er nødvendig for å kontrollere leverfunksjon, og vurdere behov for medikamenter, fettredusert kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer. Dette er spesielt viktig i de første leveårene. Medikamentell behandling med ursodeoksykolsyre kan være aktuelt for å prøve å øke galleflyten og redusere kløe. Kolestyramin binder gallesyrer i tarmen og forhindrer reabsopsjon av gallesyrer, og kan dermed redusere kløe. Rifampicin kan også forsøkes ved uttalt kløe. Hvis ikke behandling med medikamenter er tilstrekkelig for å behandle gallestase og kløe, vil noen pasienter kunne ha nytte av gallestomi. Dette gjøres ved at en del av gallen ledes ut i en stomipose på magen. Ved omfattende skade på leveren vil levertransplantasjon være et alternativ.
Lymfødem: Behandling av lymfødem bør starte så fort det oppstår for å redusere og kontrollere hevelsene. Behandlingen består av regelmessig fysioterapi med massasje (lymfedrenasje), bandasjering og bruk av elastiske kompresjonsstrømper. Trykkpumpe til hjemmebruk (pulsator) kan brukes som supplement til manuell behandling hos fysioterapeut. Fysisk aktivitet er gunstig for lymfødem, og vi anbefaler henvisning til fysioterapeut for veiledning. Uten behandling vil lymfødemet stadig forverres. Det kan være svært hemmende i hverdagen, og kan gi varige skader på de vev og organer som er rammet.
Rosen: Øm og rød hud sammen med feber kan tyde på rosen. Det skal behandles med penicillin. Alle med Aagenæs syndrom bør ha penicillin tilgjengelig for rask oppstart ved symptomer. I perioden med utbrudd av rosen skal lymfødemet ikke behandles da det kan gi spredning av infeksjonen. Det er også viktig med god hudpleie for å holde huden myk og uten sår og sprekker.
Ernæring er av svært stor betydning ved nedsatt leverfunksjon. Alle bør følges opp av klinisk ernæringsfysiolog som vil hjelpe til med å tilrettelegge kosten. Særlig i barnealder og i perioder med gallestase er dette viktig. Et generelt råd er å tilby et kosthold med tilpasset fettmengde, og med nok energi for tilfredsstillende vekst, utvikling og aktivitet. Ved gallestase anbefales en spesiell type fett i kosten, MCT-fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov. Personer med leversykdom bør unngå alkohol.
Oppfølging
Oppfølgingen vil variere noe fra person til person og særlig etter hvilken behandling personen har fått/får. Leverfunksjonen må følges opp nøye. Det er vanlig med faste kontroller og samarbeid mellom Rikshospitalet eller regionsykehus, lokalsykehus og fastlege.
Lymfødem bør følges opp av fysioterapeut. Her kan eventuelt Norsk Lymfødemklinikk være aktuell både for behandling og som samarbeids- og informasjonsressurs.
Les mer på nettsidene til Norsk Lymfødemklinikk
Tilrettelegging: noen barn vil trenge ekstra hjelp i barnehagen og på skolen, kanskje spesielt i perioder med gallestase. Da kan kløen oppleves som så intens at det vil gå ut over konsentrasjonen. Lymfødem krever også daglig oppfølging. Fysisk aktivitet må tilrettelegges i forhold til symptomene. Mange kan ha nytte av utdannings- og yrkesveiledning.
Genetisk veiledning: Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi slik veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Kontakt
Rikshospitalet
Avdeling for barnemedisin og transplantasjon
Oppmøtested
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo