Blæreekstrofi og epispadi
Blæreekstrofi og epispadi er en medfødt misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. Barn med blæreekstrofi er født med urinblæra åpen og synlig. De har også epispadi som betyr at urinrør og lukkemuskelen rundt urinrøret er påvirket.
Blæreekstrofi
Blæreekstrofi er en sjelden medfødt tilstand hvor nedre del av bukveggen, bekkenet, urinrøret og urinblæra er påvirket. Urinblæra ligger åpen og synlig på nedre del av magen.
Epispadi
Epispadi er en tilstand hvor urinrør og lukkemuskulatur rundt urinrøret er påvirket.
Alle som har blæreekstrofi har epispadi, men du kan ha epispadi uten å ha blæreekstrofi. Dette heter isolert epispadi.
Forekomst
Hvert år blir det født omtrent to barn i Norge som har blæreekstrofi og epispadi. Det er flere gutter enn jenter som har denne tilstanden.
Årsak
Den underliggende årsaken til blæreekstrofi og epispadi er fortsatt ukjent, men sannsynligvis spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle. I svært sjeldne tilfeller kan det være flere i samme familie som blir født med diagnosen.
Tegn og symptomer
Utredning
Blæreekstrofi oppdages oftest ved fødsel, men kan i noen tilfeller ses på ultralyd i svangerskapet. Isolert epispadi hos gutter oppdages ved fødsel, mens hos jenter oppdages det ofte senere.
Behandling
Målet med behandlingen er å sikre normal og god nyrefunksjon og bedre urinlekkasje. Urinblære, urinrør og kjønnsorgan rekonstrueres slik at funksjon og utseende blir best mulig.
De fleste må gjennom flere operasjoner i barnealderen for å få hjelp med urinlekkasje, lukking av epispadi og for å hindre at urin strømmer tilbake til urinlederen og opp mot nyrene.
Det er Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet og Universitetssykehuset i Trondheim og St. Olavs hospital, som har ansvaret for behandling og oppfølging av dem som er født med blæreekstrofi og epispadi.
Barn med blæreekstrofi og epispadi blir operert etter andre metoder i dag enn for noen år siden.
Kirurgi
Oppfølging
Blæreekstrofi og epispadi er en kompleks diagnose. Oppfølgingen er livslang og bør skje ved et universitetssykehus med kompetanse på diagnosen. Etter fylte 18 år er det urologer ved urologisk avdeling som følger opp.
Felles
Flere ungdommer og voksne har meldt at de savner psykososial og psykoseksuell oppfølging. Snakk med fastlege eller behandlende lege på sykehuset, som kan henvise videre. Det finnes både psykologer og sexologer som kan komme med nyttig veiledning og råd.
Fysisk aktivitet
I utgangspunktet har alle med blæreekstrofi og epispadi en svak bekkenbunnsmuskulatur. Dette kan gi noen utfordringer. Flere voksne har meldt om smerter i hode, nakke, rygg og bekken. Fordi kirurgi og behandling har vært i endring, håper vi at dette skal bli bedre for dem som blir operert i dag.
Mange kan ha nytte av å bli undersøkt, og å få hjelp av en fysioterapeut / manuell terapeut / kiropraktor. Terapeuten kan gi råd og veiledning knyttet til smerter i rygg og bekken, og vurdere å igangsette tiltak eller behandling.
Å utvikle et godt forhold til kroppen sin er et viktig bidrag til et positivt selvbilde og følelsen av mestring.
Det er alltid gunstig å drive med fysisk aktivitet gjennom allsidig lek og lystbetonte aktiviteter.
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon og veiledning. Vi kan også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage, skole og arbeidsplass, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Brukerforening
Norsk forening for blæreekstrofi/epispadi (NFBE) er en landsdekkende medlemsorganisasjon for personer med blæreekstrofi og epispadi, og deres pårørende. Foreningen tilbyr veiledning, rådgivning, kurs og samhold.
Kontakt
Rikshospitalet
Seksjon for barnekirurgi
Oppmøtested
Rikshospitalet- Kirurgisk avdeling for barn: Inngang kvinner- barn, E1- 4. etasje
Ullevål sykehus- Kirugisk avdeling for barn: Barnesenteret Bygg 9, 2. etasje

Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo