Ektodermale dysplasier (ED)

Behandlingsprogram, Seksjon for hudsykdommer

Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem.  Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler.  Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.

Utredning

ED-diagnosen stilles i hovedsak på basis av kliniske tegn og symptomer. Det er stor variasjon i sykdomspresentasjonen og flere undergrupper har overlappende trekk. Dette gjør at det er vanskelig å stille en eksakt diagnose. I noen tilfeller er det mulig å stille diagnosen ved hjelp av en gentest som tilbys ved OUS. Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.



Tegn og symptomer

To hovedgrupper

I følge Freire-Maria-klassifikasjon deles ektodermale dysplasier inn i to hovedgrupper:
A. Minst to klassiske tegn som beskrives under 1- 4 er til stede.
B. Kun ett klassisk tegn 1- 4 er til stede, i tillegg til en annen ektodermal tilstand.

Klassiske tegn

  1. Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis.
  2. Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner.
  3. Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget.
  4. Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering.

Gruppe A inkluderer:

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), som er den vanligste formen.

Kjennetegn

  • Svetteproduksjon mangler eller er nedsatt.
  • Tannanlegg for permanente- og/eller melketenner mangler helt eller delvis, noe som vil påvirke kjevetilveksten. Tennene som kommer frem har ofte en avvikende form, er spisse og mindre enn normalt.
    Gutter kan ha en spesiell ansiktsprofil.
  • Huden er ofte blek, tynn og tørr, og noen områder, som for eksempel rundt øynene vil være mørkere.
    Hodehåret er ofte tynnere enn vanlig og er lyst, stivt og tørt.
  • Tørre øyne med hyppige infeksjoner forekommer. Det er økt risiko for skader på hornhinnen, samt lysømfintlighet.
  • Øregangene har ofte tykk og klebrig ørevoks.
  • Tørre slimhinner i munn, svelg, nese (tilstoppende skorper i nesen) og luftveier er vanlig.


Undergrupper av ektodermale dysplasier:

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED)

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er den vanligste undergruppen og utgjør trolig 80 - 90% av alle tilfellene. Gutter har sterkere/flere symptomer enn jenter. Jenter kan være bærere av tilstanden med færre/mindre uttalte tegn.

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) med immunsvikt

Incontinentia pigmenti (IP) er beskrevet i egen tekst [NB! lenke når den er lagt ut]. (Forekomst 1-9/ 1 000 000 personer)

 

Clouston syndrom (Hidrotisk ektodermal dysplasi) kjennetegnes ved

  • Negledystrofi, hvor neglene er tykke, vokser sakte, er sprø, ofte misfargete og kan mangle totalt
  • Alopecia, varierer fra helt til flekkvis manglende hårvekst, resterende hårvekst vokser sakte, er tynt og skjørt. Øyevipper, bryn, kjønns- og kroppsbehåring kan mangle helt eller delvis
  • Palmoplantar hyperkeratose (PPK), fortykket hud som lett sprekker på hender og føtter, er ikke alltid til stede. Det ser ut til at PPK forverres ved økende alder.
  • Svetteproduksjon og tenner er vanligvis ikke påvirket.

Forekomst 1-9/100 000. Senter for sjeldne diagnoser kjenner i 2017 til under fem personer med denne tilstanden.

Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-spalte syndrom (EEC syndrom) kjennetegnes ved

  • Karakteristiske skjelettforandringer i hender og på føtter
  • Manglende og/eller feilutviklede tenner
  • Leppe/gane-spalte
  • Hudforandringer med blek, tørr, atrofisk hud
  • Fin, tynn og sparsom hårvekst og øyenbryn
  • Negledystrofi
  • Manglende eller redusert svetteproduksjon


Det er viktig å merke seg at personer med EEC syndrom sjelden har alle misdannelsene.

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.


Ved fødselen vil barnet kunne ha hissig flassende og rødlig hud. Senere vil huden ofte bli tørr og lys. Den behandles med fuktighetskrem og oljebad. Dusjolje og såper bør unngås. Mange utvikler eksem og huden kan hos noen tolererer solen dårlig.

Overoppheting

Få eller manglende svettekjertler kan føre til nedsatt evne til temperaturregulering og gi økt risiko for overoppheting og heteslag. Symptomer på overoppheting er rødme og varmeutslett i hode og ansikt, hodepine, irritabilitet, svimmelhet og kramper. Overoppheting kan også oppstå som resultat av varmt vær eller varm inneluft, og kan komme i forbindelse med feber.

Ved overoppheting er det viktig å kjøle ned kroppen ved å legge fuktige klær eller fuktige håndklær rett på huden, eventuelt et bad i kjølig vann. I verste fall kan ubehandlet overoppheting være livstruende. Klimaanlegg i bolig, bil, barnehage og skole kan være et nødvendig hjelpemiddel. Noen barn kan ha behov for tilpasset fysisk aktivitet i barnehage og skole.

Tannbehandling

Tannbehandlingen bør starte tidlig og oppfølging anbefales hele livet. Tannleger bør være tilbakeholdne med å trekke tenner og melketennene bør bevares. Det anbefales at TAKO-senteret er med i planlegging av behandlingen, selv om de fleste følges opp av lokal tannlege. God tannhelse har stor betydning både for ernæring, artikulasjon og utseende. Kontakt med logoped kan være nødvendig. Tørrhet i munnen vil øke risikoen for karies (hull i tennene), og kan gi spiseproblemer. Tørre slimhinner medfører også økt tendens til luftveisinfeksjoner som skal behandles. Hos TAKO-senteret, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser  kan du få mer informasjon om tenner og EB.

Tannbehandling i ungdomsårene

Mange ungdommer med ED må gjennom omfattende tannbehandling som kan påvirke utseendet i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse. Da kan det være ekstra viktig å være åpen om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det.

Øreganger

Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, eventuelt øre-nese-hals-spesialist, med fjerning av ørevoks slik at hørselen ikke svekkes unødig.

Øyne/nese

Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske, fortrinnsvis uten konserveringsmiddel. Ved tørre slimhinner og skorpedannelse i nesen anbefales fysiologisk saltvann som nesespray.

Oppfølging

Å få et barn med ektodermale dysplasier

Å få et barn med ED kan for de fleste oppleves som krevende og utfordrende. Det er helt normalt at noen foreldre opplever det som et sjokk, spesielt hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før. I den første fasen er det viktig at begge foreldrene får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og hvordan den behandles. Informasjon om hvordan tilstanden kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om tilstanden

Foreldre anbefales å være åpne om tilstanden slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner. Det anbefales å snakke med helsesøster og barnets fastlege, og foreldre er også velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser rundt det å få et barn med ED, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Psykologisk utdannet helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Overganger for barn og ungdom

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkelte. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers, andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen. Det er nødvendig å gi barnet alderstilpasset informasjon om sin egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell.

Barn som har en diagnose som er synlig for andre, vil kunne oppleve at andre spør eller ser på dem. Når barnet er informert om egen diagnose og dens behandling vil det framstå som tryggere når andre har spørsmål. Dette kan beskytte barnet mot negative sosiale erfaringer. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det skal svare ved spørsmål om diagnosen eller utseendet. For eksempel ”Jeg er født med en diagnose som gjør at tennene mine er litt rare, ellers er jeg akkurat som deg”.

Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon og foreldre bekymrer seg derfor ofte mer enn barnet. Dette gjelder enten barnet har en medisinsk diagnose eller ikke. Tenårene er en spesielt sårbar fase i menneskers liv. For mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en medisinsk diagnose i denne perioden og mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling i voksen alder og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringene den medisinske diagnosen medfører.

 

 

 


Nasjonalt kompetansesenter og tilrettelegging

Senter for sjeldne diagnoser er en nasjonal tjeneste, og kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. Slik kan det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med ED og familien møter i hverdagen. I mange tilfeller kan det være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer.

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kurs og opplæring

Eksterne kurs

Kontaktinformasjon

Hudsykdommer
Telefon
02770 Fra utlandet: +47 91 50 27 70
Forløpskoordinator Føflekkreft: Telefontid: kl. 10:00-11:00. (telefonen er stengt tirsdager) 94 17 32 70.
Postadresse
Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Seksjon for hudsykdommer
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Fant du det du lette etter?