Ektodermale dysplasier (ED)

ED-diagnosen stilles i hovedsak på basis av kliniske tegn og symptomer. Det er stor variasjon i sykdomspresentasjonen og flere undergrupper har overlappende trekk. Dette gjør at det er vanskelig å stille en eksakt diagnose. I noen tilfeller er det mulig å stille diagnosen ved hjelp av en gentest som tilbys ved Oslo universitetssykehus (OUS). Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.

Tegn og symptomer

To hovedgrupper

I følge Freire-Maria-klassifikasjon deles ektodermale dysplasier inn i to hovedgrupper:

A. Minst to klassiske tegn som beskrives under 1–4 er til stede.

B. Kun ett klassisk tegn 1–4 er til stede, i tillegg til en annen ektodermal tilstand.

Klassiske tegn

1. Hår

Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis.

2. Tenner

Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner.

3. Negler

Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget.

4. Svettekjertler

Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering.

Gruppe A inkluderer:

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), som er den vanligste formen.

Kjennetegn

• Svetteproduksjon mangler eller er nedsatt.
• Tannanlegg for permanente- og/eller melketenner mangler helt eller delvis, noe som vil påvirke kjevetilveksten. Tennene som kommer frem har ofte en avvikende form, er spisse og mindre enn normalt.
• Gutter kan ha en spesiell ansiktsprofil.
• Huden er ofte blek, tynn og tørr, og noen områder, som for eksempel rundt øynene vil være mørkere.
• Hodehåret er ofte tynnere enn vanlig og er lyst, stivt og tørt.
• Tørre øyne med hyppige infeksjoner forekommer. Det er økt risiko for skader på hornhinnen, samt lysømfintlighet.
• Øregangene har ofte tykk og klebrig ørevoks.
• Tørre slimhinner i munn, svelg, nese (tilstoppende skorper i nesen) og luftveier er vanlig.

Undergrupper av ektodermale dysplasier:

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED)

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er den vanligste undergruppen og utgjør trolig 80–90 prosent av alle tilfellene. Gutter har sterkere/flere symptomer enn jenter. Jenter kan være bærere av tilstanden med færre/mindre uttalte tegn.

Clouston syndrom (Hidrotisk ektodermal dysplasi) kjennetegnes ved:

Negledystrofi

Neglene er tykke, vokser sakte, er sprø, ofte misfargede og kan mangle totalt.

Alopecia

Varierer fra helt til flekkvis manglende hårvekst, resterende hårvekst vokser sakte, er tynt og skjørt. Øyevipper, bryn, kjønns- og kroppsbehåring kan mangle helt eller delvis

Palmoplantar hyperkeratose (PPK)

Fortykket hud som lett sprekker på hender og føtter, er ikke alltid til stede. Det ser ut til at PPK forverres ved økende alder.

Svetteproduksjon og tenner

Vanligvis ikke påvirket.

Forekomst 1–9/100 000. Senter for sjeldne diagnoser kjenner i 2017 til under fem personer med denne tilstanden.

Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-spalte syndrom (EEC syndrom) kjennetegnes ved

• karakteristiske skjelettforandringer i hender og på føtter
• manglende og/eller feilutviklede tenner
• leppe/gane-spalte
• hudforandringer med blek, tørr, atrofisk hud
• fin, tynn og sparsom hårvekst og øyenbryn
• negledystrofi
• manglende eller redusert svetteproduksjon

Det er viktig å merke seg at personer med EEC-syndrom sjelden har alle misdannelsene.

Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.

Ved fødselen vil barnet kunne ha hissig flassende og rødlig hud. Senere vil huden ofte bli tørr og lys. Den behandles med fuktighetskrem og oljebad. Dusjolje og såper bør unngås. Mange utvikler eksem og huden kan hos noen tolererer solen dårlig.

Overoppheting

Få eller manglende svettekjertler kan føre til nedsatt evne til temperaturregulering og gi økt risiko for overoppheting og heteslag. Symptomer på overoppheting er rødme og varmeutslett i hode og ansikt, hodepine, irritabilitet, svimmelhet og kramper. Overoppheting kan også oppstå som resultat av varmt vær eller varm inneluft, og kan komme i forbindelse med feber.

Ved overoppheting er det viktig å kjøle ned kroppen ved å legge fuktige klær eller fuktige håndklær rett på huden, eventuelt et bad i kjølig vann. I verste fall kan ubehandlet overoppheting være livstruende. Klimaanlegg i bolig, bil, barnehage og skole kan være et nødvendig hjelpemiddel. Noen barn kan ha behov for tilpasset fysisk aktivitet i barnehage og skole.

Tannbehandling

Tannbehandlingen bør starte tidlig og oppfølging anbefales hele livet. Tannleger bør være tilbakeholdne med å trekke tenner og melketennene bør bevares. Det anbefales at TAKO-senteret er med i planlegging av behandlingen, selv om de fleste følges opp av lokal tannlege. God tannhelse har stor betydning både for ernæring, artikulasjon og utseende.

Kontakt med logoped kan være nødvendig. Tørrhet i munnen vil øke risikoen for karies (hull i tennene), og kan gi spiseproblemer. Tørre slimhinner medfører også økt tendens til luftveisinfeksjoner som skal behandles. Hos TAKO-senteret, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, kan du få mer informasjon om tenner og EB.

Tannbehandling i ungdomsårene

Mange ungdommer med ED må gjennom omfattende tannbehandling som kan påvirke utseendet i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse. Da kan det være ekstra viktig å være åpen om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det.

Øreganger

Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, eventuelt øre-nese-hals-spesialist, med fjerning av ørevoks slik at hørselen ikke svekkes unødig.

Øyne/nese

Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske, fortrinnsvis uten konserveringsmiddel. Ved tørre slimhinner og skorpedannelse i nesen anbefales fysiologisk saltvann som nesespray.

Nasjonal kompetansetjeneste