Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
logo Oslo universitetssykehus

Holokarboksylase syntasedefekt (HCS)

Behandlingen av holokarboksylase syntetasedefekt er å gi vitamin B7 (Biotin) for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser). Diettbehandling kan være aktuelt ved meget alvorlige enzymdefekter. Diettbehandlingen består i så fall av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein. Ved feber og/ eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS regime (sukkerløsning) hos noen pasienter.

Balanse i stoffskifteomsetningen

Behandlingen av holokarboksylase syntetasedefekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen. Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS-regime) nødvendig for å forebygge skader på hjernen (en slik ubalanse kaller vi metabolsk krise).

Send henvisninger til Oslo universitetssykehus til henvisningsmottaket

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Holokarboksylase syntasedefekt er én av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut, men må følges opp med ny blodprøve av barnet. Noen ganger kan barnet utvikle symptomer før screeningsvaret er klart, og da stilles diagnosen ved at barnelegen tar blodprøve/urinprøve av barnet på klinisk mistanke om medfødt stoffskiftesykdom. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med blodprøve/hudprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med holokarboksylase syntasedefekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen er å gi tilskudd av Biotin. Det er sjelden at det er behov for redusert inntak av naturlig protein, kun ved meget alvorlige enzymdefekter og ved eventuelle metabolske kriser (sjelden). Dersom barnet har en alvorlig enzymdefekt og får feber, omgangssyke eller faster, øker sjansene for at en metabolsk krise skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og hyppighet eventuelt må barnet legges inn på sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Hvordan er forløpet?

Dersom behandling med daglig biotintilskudd iverksettes før symptomdebut kan helt normal vekst og utvikling forventes hos de fleste med unntak av noen få, som kun har partiell respons på biotin behandling.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.

Kontakt

Rikshospitalet Avdeling for nyfødtscreening

Kontakt Avdeling for nyfødtscreening

Oppmøtested

Besøksadresse:

Forskningsveien 2 B

0373 Oslo

Oversiktsbilde over Rikshospitalet i snø

Rikshospitalet

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Finn frem

Transport

​Kollektivtrafikk til Rikshospitalet

Det går både buss og trikk til Rikshospitalet, med stoppesteder ved hovedinngangen til sykehuset og på Ring 3. Fra og med 16. september 2024 stenges endeholdeplassen på Rikshospitalet. Les mer her: Trikkeholdeplassen ved Rikshospitalet stenges.

Se ruter.no for ruteinformasjon.

For rutetider se ruter.no eller ring 177.

 

 

Les mer om pasientreiser på nettsidene våre.​

​Kart over Rikshospitalet

​Internbussen frakter deg raskt og trygt mellom Rikshospitalet og Radiumhospitalet på dagtid hverdager.

Se tidtabellen her​

Parkering på Rikshospitalet​

På Rikshospitalet er det gode muligheter for å parkere i parkeringshuset (hovedparkeringen) som ligger rundt 250 meters gange fra hovedinngangen – ned mot Esso-stasjonen.

Adkomsttorget

Adkomsttorget foran Rikshospitalet er nå stengt på grunn av byggearbeider. 

Les mer om byggearbeidene og midlertidig hovedinngang på Rikshospitalet

Ved eiendomsseksjonen

På nordsiden av Rikshospitalet, ved Eiendomsseksjonen, finnes korttidsparkeringsplasser og en billettautomat. 

  • EasyPark-kode: 3006.

Foreldreparkering

Rikshospitalet har et begrenset antall parkeringsplasser til disposisjon for foreldre/foresatte eller ledsagere. De kan parkere uten avgift på ansattparkeringen (P1–P3), dersom barnet er under 18 år og er innlagt på sykehuset.

  • Vis bekreftelse på foreldreparkering i hovedresepsjonen. Bekreftelsen finner du i innkallingsbrevet.
  • Resepsjonen er betjent mellom kl. 07.00–21.00 mandag til fredag og 10.00–20.00 lørdag og søndag.
  • Resepsjonen fyller ut elektronisk parkeringstillatelse for perioden (periode a maks. 14 dager) pasienten er innlagt på sykehuset
  • Du trenger ikke parkeringstillatelse i frontruten. Ditt registreringsnummer blir elektronisk registrert, og du får en kvittering på sms dersom du legger igjen ditt mobiltelefonnummer.
  • Allerede betalt parkering refunderes ikke av sykehuset.

For barn som er til poliklinisk eller dagbehandling, må man selv legge ut for parkering og søke refusjon fra Pasientreiser.

Betalingsmuligheter

Sykehuset tilbyr parkering utendørs på alle behandlingsstedene. Du kan velge om du vil betale med kort, mynt eller EasyPark sin mobiltelefonløsning.

Sykehuset anbefaler at de som skal parkere utendørs benytter seg av etterskuddsvis betaling eller betaling med mobiltelefon. Det er fordi det ikke alltid er like lett å beregne hvor lang tid sykehusbesøket vil ta.

Etterskuddsvis betaling

Ved etterskuddsvis betaling bruker du et betalingskort (for eksempel VISA-kort) og reserverer et beløp på parkeringsautomaten. Dersom du ikke bruker opp hele parkeringstiden, blir det overskytende beløp refundert.

Slik gjør du: 

  1. Trekk betalingskortet i betalingsautomaten.
  2. Reserver et beløp.
  3. Tast inn kjøretøyets registreringsnummer. Det er ikke nødvendig med billett i frontruten.
  4. Når du avslutter besøket, trekker du betalingskortet igjen (det samme som først benyttet) i betalingsautomaten (den samme betalingsautomat som først benyttet) og du blir logget ut.

Fordelen med denne ordningen er at du hverken betaler for mye parkeringsavgift eller risikerer at parkeringstiden løper ut på grunn av forsinkelser.

Parkeringstid kan kjøpes ved automaten eller ved bruk av EasyPark-app (EasyPark tar 15 prosent tillegg for bruk av deres app). EasyPark SMS tjeneste – transaksjonsavgift 3 prosent minimum 2 kr (se beskrivelse på automat).

Priser 2024

  • 48 kr per time
  • 302 kr per døgn
  • 995 kr per uke
  • 78 kr per time, bygg 10 på Gaustad, maks. 2 timer​
EasyPark-koder:
  • Rikshospitalet langtid, EasyPark-kode: 3012
  • Eiendom ved f-avsnittet, EasyPark-kode: 3006
  • Rikshospitalet korttid ved bygg 10 på Gaustad, EasyPark-kode: 3000

Gjelder alle dager og hele døgnet.​

Kontakt

Generelle henvendelser:

Klager​

Klage på kontrollsanksjon kan legges inn via ous.parkerings.info eller per brev til

Oslo universitetssykehus HF
Oslo Sykehusservice
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

Merk Kontrollsanksjon – Parkering.

Fra 1. januar 2017 håndheves OUS parkeringsområder etter Parkeringsforskriften av 18. mars 2016 nummer 260

Lenke til Parkeringsregisteret hos Statens vegvesen.

 

Praktisk informasjon

Pasient​hotell er et tilbud for pasienter og deres pårørende. Tilbudet er beregnet på pasienter som er selvhjulpne og som er til poliklinisk- og/eller dagbehandling ved Gaustad sykehus. ​​

​​​Pasienthotellene

Du kan bo på følgende hoteller:

Bestille, endre og kansellere

Bestilling, endring og kansellering gjør du via den sykehusavdelingen du er på eller hotellet du skal bo på.

Du kan også bestille opphold direkte via Medirest som drifter hotellene på vegne av sykehuset

Du får tildelt overnatting basert på ønske og kapasitet på hotellene.

Hvem kan bo på hotellene?​​

Det er behandlende lege ved Gaustad sykehus eller som avgjør hvilke pasienter som får rekvisisjon for å bo på hotellene.

Ledsagere til pasienter og andre gjester kan også bo på hotellet, så fremt det er ledig kapasitet.​​​

Det er også mulig å leie møtelokaler.​​​

Pasientreiser

Du kan få dekket din pasientreise når du reiser til eller fra offentlig godkjent behandling.

Du kan ha rett på godtgjørelse for utgifter til mat og overnatting når du har vært på reise til eller fra behandling.

Café Årstidene er et spisested for pasienter, ansatte og andre gjester. Kaféen er arbeidstreningssted for pasienter på sykehuset og en del av det ergoterapeutiske behandlings- og rehabiliteringstilbudet ved OUS, Klinikk psykisk helse og avhengighet.

Åpningstider​​​​

Tirsdag til torsdag kl. 11.00 til 13.00.

På mandag og fredag holder kaféen stengt.

Kontakt​​​

Telefon: 22 92 35 69 eller 22 92 35 70  

Besøksadresse​

Sognsvannsveien 21

Gaustad sykehus, bygg 7

0320 Oslo

​​Kart over Gaustad sykehus i PDF (ehandboken.ous-hf.no).​ 

​Alle parkeringsplasser på Oslo universitetssykehus HF er avgiftsbelagte. Kart over Gaustad sykehusområde.

​Tolketjenester ved Oslo universitetssykehus

Sykehuset ordner med kvalifisert tolk til pasienter som ikke snakker norsk. Tolketjenester er gratis for pasienter. Pårørende skal ikke tolke på sykehuset.

Les mer om tolk og Tolkesentralen.

Sengepostene har trådløst nettverk. Du kan ta med egen PC og mobiltelefon.

Alle pasienter på sykehuset har krav på privatlivets fred. Vis hensyn ved å ikke ta bilder, film eller omtale andre i sosiale medier uten å spørre dem først.

Husk at det er helt i orden å si nei om du skulle bli spurt.

Vi ber om at pasientene i størst mulig utstrekning ikke tar med seg verdisaker ved planlagt innleggelse. 

Mindre verdisaker som lommebok, kontanter, smykker og nøkler kan sykehuset oppbevare i en verdipose i et spesialsikret rom. Verdisakene leveres inn ved innleggelse og utleveres ved utskrivning.

Større ting må oppbevares på post eller overleveres pårørende.

Ta kontakt med posten du skal innlegges for mer informasjon.

Du finner sykehusapoteket i Vestibylen like ved hovedinngangen. 
 
Åpningstidene for publikumsavdelingen er
  • mandag til fredag kl. 08.00–17.00
  • lørdag kl. 10.00–14.00
Det kan forekomme avvik i åpningstider i forbindelse med høytider. Se apotekets egne nettsider.​

​Kontakt​

  • Telefon: 23 07 34 09
  • Fax: 23 07 34 11​

Dette er noen av aktivitetene som foregår på Rikshospitalet:

  • Natursti
  • Lekeplass 

​​Ungdom​srom:

  • Ungdomsrommet ligger i 1.etasje på Barneklinikken ​(E2.1001).

Fritids​klubb:

  • Mandag og onsdag fra kl 17.00 til​ 19.00 for barn og ungdom i skolealder. Fritidsklubben foregår på ungdomsrommet. Søsken og pårørende er også hjertelig velkommen.

Arrangementer​:​

  • Arrangementer for barn og ungdom. Egne oppslag for aktuelle arrangementer henges opp på alle avdelinger.

Pa​​sientb​​ibliotek:

  • Biblioteket ligger i 1. etasje mellom hovedinngangen og Barneklinikken. Her kan man låne bøker, filmer og spillutstyr (spillkonsoller og spill).
Trimrom:
  • Under personalkantina i B-avsnittet ligger trimrommet.
Lekerom:
  • Alle de store barnepostene har egne flotte lekerom og førskolelærer som jobber på posten. 
  • I Barneklinikkens vestibyle er det en lekekrok med klatrevegg og myke puter til å bygge med. Denne kan brukes av alle.​
Musikkterapi:​​
  • Musikkstund ved musikkterapeutene OUS: Samspill og lek med instrumenter, tirsdager klokken 11.15–12.00 i 3. etasje, Barneklinikken. 
  • Musikk i Vaktskiftet ved musikkterapeutene OUS: torsdager fra kl. 14.30 i Vestibylen 1. etasje, Barneklinikken. ​
Sykehusklovner​:
  • Sykehuset har egne sykehusklovner mandag til torsdag hver uke.
  • Klovnene går rundt på huset og er innom faste barneposter. De kan også komme på besøk til deg hvis du vil det. Kanskje er du redd eller gruer deg veldig? Da kan kanskje sykehusklovnene gjøre at du føler deg litt bedre.
  • Vil du vite mer om klovnene, kan du be en av oss som jobber her om å ta kontakt med Barneprogrammet ved ragnhild.hals@rikshospitalet.no

​Besøk og permisjon

  • Unngå besøk fra 08.00–15.30, da utredning og behandling ​foregår.
  • Besøkstider finner du p​å en tavle på sengeposten. Besøk utenom dette avtales med personalet.
  • Permisjoner avklares med behandlingsansvarlig lege.

Deichman OUS Rikshospitalet

Paseintiblioteket på Rikshospitalet er midlertidig stengt pga byggearbeid. Biblioteket åpner igjen i 2024. 

Deichman Etat, Oslo kommune har ansvaret for driften av Pasientbiblioteket på Rikshospitalet.​

Hvem kan lå​ne?

Pasientbiblioteket kan benyttes av pasienter (også dagpasienter), pårørende og ansatte ved Oslo universitetssykehus (OUS). Vi leverer bøkene på rommet til pasienter som selv ikke kan besøke biblioteket.

Hv​​a kan du låne?

Bøker, lydbøker, tegneserier, tidsskrifter, film (DVD), musikk, CD- og DVD-spillere og spillmaskiner med tilhørende spill. I biblioteket er det også en PC med tilgang til internett, som pasienter og pårørende kan benytte seg av.

Åpningstider​

Rikshospitalet - Deichman.no

Kontakt​​​

Telefon: 23 07 46 40

E-post: deichman.rikshospitalet@deb.oslo.kommune.no

Følg pasientbiblioteket på Facebook

Ved Rikshospitalet er det mulig å kjøpe blomster og gaver i kiosken ved hovedinngangen.

Noen sengeposter tillater ikke blomster på rommene. Sjekk med den avdlingen du skal til, om de tillater blomster på rommet.​

​Dagligvarebutikk nær Rikshospitalet

Det ligger ikke dagligvarebutikker i umiddelbar tilknytning til sykehusområdet.

Nærmeste Kiwi finnes på John Colletts Plass, tre trikkestopp unna Rikshospitalet og Gaustad. Dette er det beste alternativet for besøkende som ikke har bil, eller som ikke ønsker å gå et stykke for å komme til butikken.

Ved Ullevål stadion, i gangavstand fra sykehuset, ligger det flere dagligvarebutikker – blant annet Kiwi og Coop. Her er det gode parkeringsmuligheter.

På Vinderen er det også gode handlemuligheter og cafeer. Elleve minutter gåavstand, eller du kan ta T-banen et stopp fra Gaustad (sju minutter). Forøvrig gode parkeringsmuligheter om du kjører (ut av bomringen).

Inne i Sogn studentby ligger det en Rema1000. Her er det gode parkeringsmuligheter.

Avbestille på helsenorge.no​

Hvis du har fått innkallingsbrev fra sykehuset på helsenorge.no, kan du nå sende beskjed direkte til avdelingen hvis du trenger et nytt tidspunkt for timen eller ønsker å avbestille timen din. ​​Foresatte (med foreldreansvar) til barn under 16 år kan gjøre dette på vegne av barna. ​

Du får denne muligheten når du åpner innkallingsbrevet i din innboks på helsenorge.no, der du har tilgang til en svarknapp. Du kan bruke svarknappen for å gi beskjed om at oppsatt tid ikke passer. Det betyr at du i stedet for å ringe til sykehuset kan gi beskjed digitalt hvis du trenger å endre tidspunkt eller ønsker å avbestille timen din.

Du må si i fra senest 24 timer før for å unngå å måtte betale gebyr for timen som ikke passet.

Tjenesten er tilgjengelig for alle som har samtykket til full tilgang på helsenorge.no og har registrert seg som bruker der. 

Ringe for å avbestille

Hvis du mottar innkallingsbrevet på Digipost, e-Boks eller som papirpost må du fortsatt ringe til avdelingen for å endre eller avbestille timen din.

Kontaktopplysninger til avdelingen finner du i brevet eller via våre nettsider i oversikten Avdelinger A-Å​

Sikker kan​​al for kontakt med sykehuset

Du kan se dialogen i ditt personlige helsearkiv på helsenorge.no og i dokumentoversikten i pasientjournal.

Dette er et tilbud til foreldre med barn under 18 år som er innlagt på sykehuset. Avdelingen der pasienten ligger er ansvarlige for å bestille rom.
Vi holder til i gamle Gaustad Hotell, rett ved trikkeholdeplassen. 

Alt om journalutskrift og sykemelding fra skadelegevakten.

Frisørsaleongen på Rikshospitalet er for tiden stengt på grunn av byggearbeider. 

Det vil ikke lenger være mulig å overnatte på Gaustad hotell for pasienter og pårørende. Oslo universitetssykehus vil sørge for alternativ overnatting. 

​Alternativ overnatting

Oslo universitetssykehus sørger for alternativ overnatting ved:

Bestille, endre eller kansellere opphold

Du bestiller, endrer og kansellerer via sykehusavdelingen du er på eller med hotellet du skal bo på. 

Du kan også bestille direkte via Medirest som drifter hotellene på vegne av sykehuset:

Du får tildelt overnatting basert på ønske og kapasitet på hotellene. ​

Transport til og fra​

Resepsjonen på hotellet sørger for at du blir transportert til og fra Rikshospitalet. 

​Hvem kan bo på pasienthotellene?

Pasienthotell ​er et tilbud for pasienter og deres pårørende. Tilbudet er beregnet på pasienter som er selvhjulpne og som er til poliklinisk- og/eller dagbehandling. Tilbudet gjelder ikke for pasienter som er innskrevet ved sykehuset.

Ledsagere til pasienter og andre gjester kan også bo på hotellet, så fremt det er ledig kapasitet.

Det er også mulig å leie møtelokaler.

Pasientreiser

Du kan få dekket din pasientreise når du reiser til eller fra offentlig godkjent behandling.

Du kan ha rett på godtgjørelse for utgifter til mat og overnatting når du har vært på reise til eller fra behandling.

Det er fri, kodeløs internettilgang på sykehuset.

Biblioteket har en PC med internettilgang som er tilgjengelig for pasienter/pårørende

​Pasienter bør ha med oppdatert medisinliste ved innleggelse.

Ta med gode sko, behagelige klær,  toalettmappe og hjelpemidler

​Det frarådes å anvende parfyme på sykehus. Sterke lukter medfører alvorlig ubehag hos mange og allergiske reaksjoner hos noen. Ikke bruk parfyme når du skal på sykehus, hverken som pasient eller besøkende.

​Postkasse på Rikshospitalet

Postkasse finnes ved hovedinngangen, bygg B1.

​Røyking på Rikshospitalet

Oslo universitetssykehus er et røykfritt sykehus.

​Sykehusskolen på Rikshospitalet

Sykehusskolen på Rikshospitalet finner du på Barneklinikken E1.

Sykehusskolen har egne lærere og egne rom på sykehuset. Det kan være godt å komme ut av sykehusavdelingen og tenke på noe av det du vanligvis gjør. Hvis du ikke kan komme til skolerommet, kan du få undervisning på pasientrommet.  

Sykehusskolen er annerledes enn skolen din hjemme. Her er det ikke klasser. På Rikshospitalet betyr det at barn og ungdom fra ulike klassetrinn i grunnskolen og videregående skole kan få undervisning i det samme rommet.

På sykehusskolen får du en egen kontaktlærer som har ansvaret for å følge deg opp. Hun/han tar kontakt med skolen din for å finne ut hva de andre jobber med, og hva som kan være gode læringsmål for deg mens du er pasient.

Åpningstider

  • Mandag: 09.30–12.30.
  • Tirsdag til torsdag: 09.30–12.30 og 13.30–15.30.
  • Fredag: 09.30–12.30 og 13.30–15.00.

Skolen holder åpent høst- og vinterferie.

Sykehusvertene er frivillige som bidrar til et imøtekommende og støttende miljø for pasienter, pårørende og besøkende ved Oslo universitetssykehus.

Deres oppgave er å hjelpe og veilede besøkende og bidra til at besøket ved sykehuset blir litt lettere.

 

  • Veiledning og informasjon: Sykehusvertene hjelper besøkende med å finne frem til riktig avdeling, poliklinikk eller hvor de skal. De gir også generell informasjon om sykehusets tjenester og fasiliteter.
  • Følgetjeneste: Sykehusvertene kan følge pasienter og besøkende til ønsket destinasjon inne på sykehusområdet, spesielt hvis de har problemer med å finne frem eller har begrenset mobilitet.
  • Praktisk hjelp: Sykehusvertene tilbyr hjelp med små praktiske oppgaver, hente rullestoler eller lignende.

 

Sykehusopphold kan være stressende og overveldende, spesielt for førstegangsbesøkende. Sykehusvertene hjelper til med å skape et trygt og innbydende miljø.

 

Vil du bli Sykehusvert?

Vi trenger deg som:

  • Har ledig kapasitet på dagtid og ønsker å gjøre en frivillig innsats.
  • Vil jobbe på Ullevål sykehus, Rikshospitalet, Aker sykehus eller Radiumhospitalet

 

Fint å vite:

  • Sykehusvertene skal være til hjelp for pasienter og pårørende, slik at de finner frem på sykehuset. du skal blant annet ha som oppgave å følge pasienter til riktig avdeling eller poliklinikk.
  • Du kan selv avgjøre hvor ofte du vil bidra.
  • Dere vil få gratis lunsj og mulighet til å delta på ulike sosiale arrangementer.

 

Kontaktinformasjon:

Har du sprøsmål eller ønsker å bli sykehusvert, ta kontakt med koordinator for sykehusvertene:

E-post: sykehusvert@ous-hf.no

Telefon: 48 02 77 36.

​Sykehuskirke på Rikshospitalet

Kirken i glassgaten er alltid åpen. Her kan du sitte i stillhet. Du kan også tenne lys,be eller skrive ned det du har på hjertet hvis du vil at vi skal be for deg eller andre.

Kirken er i avdeling C2, rom 1034.  

Kapell på Rikshospitalet

Kapellet benyttes til båreandakter, begravelser og syninger av døde. Rommet er tilrettelagt for bruk av alle tros-og livssyn.

Kapellet er i A2, rom 1034. 

Tilrettelegging for tro og livssyn

Se hvordan vi kan tilrettelegge for deg og din utøvelse av tro og livssyn.