Iktyose
Medfødt iktyose er en samlebetegnelse på mer enn 30 ulike former for arvelige hudtilstander som kjennetegnes av tørr, fortykket og skjellende/flassende hud. Alvorlighetsgraden varierer mellom de ulike typene. Behandlingen består i å lindre symptomer og plager. Iktyose er ikke smittsomt.
Utredning
Diagnosen stilles ved klinisk undersøkelse av pasienten. I noen få tilfeller kan en vevsprøve fra huden (hudbiopsi) være aktuelt. De fleste med alvorlige former vil få tilbud om en gentest som vil kunne bekrefte diagnosen.
Behandling
Det finnes ingen helbredende behandling av iktyose. Målet for behandlingen er å lindre symptomer og plager.
Stell av hud
Egenbehandling av huden er omfattende. Ved de alvorligste formene av iktyose kan stellet ta opp til 3-4 timer daglig. De fleste har nytte av daglig bad tilsatt oljer og/eller salt for å bløte opp huden, med påfølgende skrubbing for å fjerne lag av «døde» hudceller. Mange sier at de har god nytte av dampdusj og oksygenbad med mikrobobleteknologi. Etter badet smører man huden inn med mykgjørende og fuktighetsbevarende salver og kremer. Ofte er det behov for å smøre huden inn flere ganger i døgnet. Et tilrettelagt bade- og stellerom er av betydning.
De som har epidermolytisk iktyose vil trenge spesiell oppfølging og hjelp med behandling av blemme- og sårdannelser. Dette inkluderer bruk av antiseptiske midler, bandasjer og sårmateriell.
De fleste med iktyose vil ha et stort forbruk av produkter til hudbehandling. Ved de alvorligste formene kan det være behov for flere kilo salver og kremer i måneden. Det finnes refusjonsregler for dette.
Øreganger
Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, eventuelt øre-nese-hals-spesialist, og overflødig hud som kan tette øregangen må fjernes for å unngå nedsatt hørsel.
Barnehage og skole
Barn har behov for tilrettelegging i barnehagen og på skolen. Skolen eller barnehagen må tilby et egnet sted for hudstell. Stellet bør utføres så likt som mulig hver gang for å skape forutsigbarhet for barnet. De som steller huden skal vite hvordan man kommuniserer gjennom berøring, og at god berøring kan ha positiv effekt og gi gode kroppsopplevelser.
Det er viktig å legge til rette for en behagelig opplevelse med god tid, ro og god temperatur i rommet. Stellet kan ta lang tid og sang, historier/eventyr, musikk, lydbok eller TV tilpasset aldersgruppen være gode hjelpemidler. Stellesituasjoner kan også benyttes for gode samtaler eller for å kartlegge hvordan barnet egentlig har det. Mange opplever likevel stellet som besværlig og slitsomt.
Kløe
Kløe kan forstyrre nattesøvnen og føre til økt trøtthet og slitenhet. Både barn og voksne kan trenge ekstra hvilepauser i løpet av dagen.
Klær og sko
Klær og sko bør være tilpasset en ømfintlig hud. Bruk ledige bomullsklær med få/flate sømmer. Noen ganger kan det være lurt å vrenge klærne for å få sømmene på utsiden. Mange trenger hjelp til avkjøling. Et godt ventilert inneklima som lindrer ubehag og hindrer overoppheting på grunn av nedsatt kroppstemperaturregulering kan være til god hjelp både på skole/arbeidsplass og hjemme. Tilpasninger i forbindelse med fysisk aktivitet kan være nødvendig. Avkjølt drikke bør være tilgjengelig.
Medikamenter
Mange har god nytte av et reseptbelagt A-vitaminbasert preparat (Neotigason®) som regulerer modningsprosessen i huden. Medikamentet tas som tabletter og krever tett oppfølging av hudlege. Mulige bivirkninger kan være høye lipidverdier og skjelettforandringer. Medikamentet ansees likevel å være svært nyttig for mange med alvorligere iktyose.
Graviditet
Kvinner som planlegger å bli gravide under behandlingen, eller i løpet av 2 år etter avsluttet behandling, skal ikke benytte medikamentet grunnet risiko for misdannelser hos fosteret. Medikamentet kan vurderes hos barn og ungdom med de alvorlige tilstandene.
Oppfølging
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Iktyoseforeningen
Iktyoseforeningen er en landsdekkende forening som skal ivareta alle som har iktyose.
