Fettsyrer er blant annet viktige byggestener i cellemembraner, de brukes i kommunikasjon mellom celler og er en viktig energikilde, særlig for muskelceller. Lange fettsyrer er avhengige av et stoff som heter carnitin for å komme inn i cellene. Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel skyldes en redusert effekt/mangel på enzymet langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase. Dette enzymet sørger for å bryte ned langkjedede fettsyrer i cellenes energifabrikker, mitokondriene. Defekten reduserer forbrenningen (β-oksidasjon) av langkjedet fett. Resultatet er sviktende energiproduksjon. Spesielt under faste vil kroppen prøve å omsette fettsyrer, og når reaksjonen ikke fungerer, hoper det seg opp biprodukter som er giftige for kroppen og for hjernen. I tillegg får ikke kroppen nok energi.
Symptomer
Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel har tre hovedpresentasjonsformer:
- 30–50 prosent av barn blir alvorlig syke i første leveuke med sløvhet, lavt blodsukker, muskelsvakhet og påvirkning på lever og hjerte.
- Tilstanden kan også debutere senere i de første levemånedene eller enda senere i barnealderen i form av episoder med sløvhet, lavt blodsukker og påvirkning på lever og hjerte.
- Hos en tredje gruppe debuterer sykdommen i tenårene eller som voksen, hovedsakelig med muskelsmerter.
Det er vanligere at symptomene kommer i forbindelse med at barnet avvennes fra nattmat og/eller ved feber eller interkurrent sykdom siden kroppen da har ekstra økt behov for energi. Graden av sykdom avhenger av hvor alvorlig mangelen på enzymet er.
På sikt har pasienter med langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel økt risiko for å utvikle skader på netthinnen, som kan føre til blindhet. Friske mødre til barn med langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel har under graviditeten overhyppighet av akutt fettlever og svangerskapsforgiftning.
Årsaker
Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel er en medfødt, arvelig sykdom. Den grunnleggende årsaken til sykdommen er en feil i arveanlegget (genene) som styrer dannelsen eller funksjonen av enzymet angkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase. Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel arves autosomalt recessivt; det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 prosent risiko for at neste barn arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen.