HELSENORGE

Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt

Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom) og tilhører en undergruppe medfødte stoffskiftesykdommer som kalles fettsyreoksidasjonsdefekter. Den er svært sjelden og rammer færre enn 1 av 75.000 nyfødte, dvs at ett barn eller færre fødes med denne sykdommen i Norge pr år. En enzymsvikt fører til svikt i nedbrytningen av lange fettsyrer. Tilstanden medfører energimangel.