VLCAD skyldes en defekt i kroppens omsetning av meget lange fettsyrer. Fett er en viktig energikilde for kroppen under faste og sykdom og ved defekter i utnyttelse av denne energikilden kan pasienter både få energisvikt i kroppen samt at det produseres giftige stoffskifteprodukter.
Fettsyrer er en viktig energikilde for kroppen under langvarig faste eller når kroppen blir utsatt for ”stress” (som for eksempel vanlige infeksjoner med feber, omgangssyke, langvarig fysisk aktivitet).
Barn med VLCAD har redusert evne til å bryte ned langkjedet fett under faste/sykdom. Kroppen (og spesielt muskler og hjertet) kan utvikle tegn på energisvikt når fettsyrene ikke kan utnyttes til energi. I tillegg dannes giftige stoffskifteprodukter som både forverrer energimangelen og dessuten er giftige for kroppen (spesielt for lever, hjerte og hjernen).
Symptomer
VLCAD debuterer i ulike aldre, avhengig av hvor defekt enzymet som skal omsette fettsyrene er, og hvor mye ”stress” barnet utsettes for. Barn med mest alvorlig sykdom kan bli syke få dager etter fødsel, mens hos andre debuterer sykdommen senere første leveår i forbindelse med infeksjoner/feber/oppkast fulgt av redusert matinntak. Det sammenfaller ofte med at måltidsintervallene økes (for eksempel at barnet har sluttet med nattmåltid).
Symptomene kan være slapphet, oppkast og etterhvert nedsatt bevissthet pga kombinert energimangel og effekt av giftige stoffskifteprodukter.
Blodprøver kan blant annet vise lavt blodsukker og forstyrret leverfunksjon. Noen barn med mildere defekter debuterer først senere i barnealder/ungdomstid i forbindelse med langvarig fysisk aktivitet kombinert med lite matinntak. Symptomene kan da være muskelsvakhet/muskelsmerter.
Årsaker
VLCAD er en medfødt, arvelig sykdom. Den grunnleggende årsaken til sykdommen er en feil i arveanlegget (genene) som styrer dannelsen eller funksjonen av enzymet meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase. Mangel på, eller defekt enzym, medfører at kroppen ikke kan omsette mellomkjedet fett. VLCAD nedarves autosomalt recessivt – det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 prosent risiko for at neste barn barnet arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen.