HELSENORGE
Nyfødtscreeningen

Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase defekt (MCAD)

Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) er en sjelden medfødt stoffskiftesykdom. Sykdommen rammer anslagsvis 1 pr 10.000 - 1 pr 25.000 barn og skyldes en defekt i kroppens omsetning av mellomlange fettsyrer. Fett er en viktig energikilde for kroppen under faste og sykdom og ved defekter i utnyttelse av denne energikilden kan pasienter både få energisvikt i kroppen samt at det produseres giftige stoffskifteprodukter.

Innledning

Fettsyrer er en viktig energikilde for kroppen under langvarig faste eller når kroppen i tillegg til faste blir utsatt for ”stress” (som for eksempel vanlige infeksjoner med feber, omgangssyke, langvarig fysisk aktivitet). Barn med MCAD har redusert evne til å bryte ned mellomlange fettsyrer under faste/sykdom. Kroppen (og spesielt leveren) utvikler energisvikt når de mellomlange fettsyrene ikke kan utnyttes til energi. I tillegg dannes giftige stoffskifteprodukter som forverrer energimangelen og dessuten er giftige for kroppen (spesielt for hjernen).

Symptomer

Sykdommen ses vanligst hos barn fra 3 til 24 måneders alder, men for noen få barn kan sykdommen debutere i nyfødtperioden. Utløsende faktorer kan være infeksjoner/feber/oppkast fulgt av redusert matinntak. Det kommer ofte sammen med at måltidsintervallene er økt (for eksempel har barnet sluttet med nattmåltid).

Symptomene kan være slapphet, oppkast, nedsatt bevissthet (antagelig pga kombinert energimangel og opphopning av giftige stoffskifteprodukter). Blodprøver kan blant annet vise lavt blodsukker og forhøyede leverprøver.

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer (nyfødtscreening). MCAD er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for. Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut. MCADD -diagnosen bekreftes ved genetisk analyse i DNA fra filterkortprøven samt med ny blodprøve og urinprøve av barnet for biokjemisk bekreftelse. Disse prøvene vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for å stille diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Les mer om Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte

Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tar vi blodprøve fra barnets hæl cirka 48 timer etter fødsel.

Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom.

Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvenser av denne type sykdommer oftest først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser.

Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvis sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan settes i gang.

Informasjon om nyfødtscreening på andre språk

Information in other languages

Informasjon til helsepersonell

Informasjon til helsepersonell finner du på Nyfødtscreeningens nettside

  1. Før

    Vi tar en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor, og heller ingen forberedelser for barnets del.

  2. Under

    Vi fyller fem felt på filterpapir med blod fra et lite stikk i barnets hel.

    Når prøven er tørket, sender vi prøven til Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet hvor prøven blir analysert. Opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.

    Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?

    Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 26 sjeldne sykdommer det er viktig å starte behandling av, så raskt som mulig. Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).

    Analyseresultatene blir sendt skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding. Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.

    Oppbevaring av prøven i biobank

    Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig ved fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.

    Biobank er også en forskningsressurs og kan benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.

    Reservasjon mot lagring og bruk i forskning

    Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema om reservasjon finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.

  3. Etter

    Fordi dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, komme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser vil raskt avdekke om det første screeningresultatet var riktig.

    En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av de 26 sykdommene det testes for. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.

Gå til Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte

Avdeling
Avdeling for nyfødtscreening
Sted
Rikshospitalet

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med MCAD og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen består i regelmessige måltider og i å unngå faste. For spedbarn vil det si vanlig morsmelk/og eller morsmelkerstatning.

Eldre barn følger vanlig norske kostholdsråd (inkludert fett), men man skal unngå matvarer med svært høyt innhold av mellomkjedet fett (for eksempel kokos).

SOS-regime

Ved infeksjonssykdommer med feber, diaré og oppkast, operative inngrep og andre tilstander som kan medføre redusert næringsinntak, er det behov for ekstra glukosetilførsel for å sikre tilgang på energikilde som barnet kan forbrenne. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få jevnlig tilførsel av en lett absorberbar sukkerløsning (kalles SOS regime). Ved oppkast eller barnet ikke beholder sukkerløsningen, må barnet innlegges sykehus for intravenøs glukose.

SOS-regime for MCAD

Oppfølging

Dersom MCAD oppdages tidlig (nyfødtscreening) og barnet sikres regelmessig ernæring samt SOS regime ved febersykdommer, er prognosen meget god og barnet vil utvikle seg helt normalt.

Dersom barnet debuterer med MCAD uten at diagnosen er kjent, vil 15-20 % dø som resultat av sin første stoffskiftekrise (metabolsk krise). Opptil 25% som overlever en stoffskiftekrise kan få hjerneskade. Etter at diagnosen er stilt og behandling og forholdsregler er igangsatt, er risikoen for nye, alvorlige episoder meget liten.

Å få et barn med en medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. I forhold til friske barn vil tilstanden medføre økt innsats fra foreldre for å overholde regelmessige måltider og kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom. I barneårene er det nødvendig med jevnlig oppfølging både hos spesialist i stoffskiftesykdommer/barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Ofte skjer dette som et samarbeid mellom nærmeste universitetssykehus og lokal barneavdeling.

Faresignaler

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?