Pachyonychia congenita (PC)

Det er vanligvis negleforandringene som sees allerede i nyfødtperioden, som gjør at diagnosen stilles. Fordi tilstanden har flere likhetstegn med Clouston syndrom (en form for iktyose), kan det være vanskelig å sette riktig diagnose, men diagnosen kan bekreftes ved gentest.

Selv om pachyonychia congenita ikke kan helbredes, vil forebygging og behandling til en viss grad lindre symptomer og plager.

Ofte er det blemmer, sårhet og de fortykkede hudområdene på fotsåler og i hender som er mest plagsomme og smertefulle. Det er viktig å prioritere gode sårbehandlingsrutiner ved skånsomt å fjerne fortykket hud på affiserte områder. Mange foretrekker å bløte opp huden før de fjerner den med en skalpell eller lignende.

Sko og såler

Avlastende skotøy og såler vil kunne redusere trykket på fotsålene og oppleves behagelig. Kontakt ortopediingeniør for tilpasninger.

Tiltak for å redusere fotsvette, som for eksempel absorberende såler, kan være gunstig for å forebygge sårdannelser.

Tilrettelegging ved fysisk aktivitet

For de fleste med PC vil tilrettelegging i sammenheng med fysisk aktivitet være nødvendig. Noen ganger kan for stor aktivitet føre til økt smerteopplevelse, andre ganger er det vanskelig å finne noen sammenheng. Det er store variasjoner fra dag til dag, men mange barn opplever det problematisk å delta i aktiviteter på lik linje med andre.  

Når et barn får diagnosen PC kan det for fleste foreldre oppleves som krevende og utfordrende, men fordi tilstanden er såpass sjelden kan mange ha ventet lenge på å få fastsatt den, og dermed heller oppleve det som en lettelse å endelig få en diagnose å støtte seg til.

I den første fasen er det viktig at begge foreldrene får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og dens behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om diagnosen

Vi anbefaler foreldrene å være åpne om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner. Vi anbefaler også å snakke med helsesøster og barnets fastlege. Dere er velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser.

Jo mer dere som foreldre har fått bearbeidet deres egne opplevelser rundt det å få et barn med pachyonychia congenita, jo bedre rustet er de til å hjelpe barnet sitt.

Overganger og tilrettelegging

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv.

Alderstilpasset informasjon

Barn trenger alderstilpasset informasjon om sin egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Foreldre bekymrer seg ofte mer enn barnet og barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Barn som har en diagnose som er synlig for andre, vil kunne oppleve at andre spør eller ser på dem. Spesielt negleforandringene kan føre til at andre blir usikre på om sykdommen er smittsom.

Barn som er informert om egen diagnose og dens behandling vil framstå som tryggere når andre har spørsmål, noe som kan beskytte barnet mot negative sosiale erfaringer. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det skal svare på spørsmål om diagnosen eller utseendet. For eksempel ”Jeg er født med en diagnose som gjør at neglene mine er litt rare. Det er ikke smittsomt og ellers er jeg akkurat som deg ”.

Tenårene

Tenårene er en spesielt sårbar fase i menneskers liv. For mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en medisinsk diagnose i denne perioden og mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut. Da kan det oppleves som en god støtte å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling i voksen alder og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringene tilstanden medfører.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med hudtilstanden til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med pachyonychia congenita og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har PC skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.