Det er vanligvis negleforandringene, som ses allerede i nyfødtperioden, som gjør at diagnosen stilles. Fordi tilstanden har flere likhetstegn med Clouston syndrom (en form for iktyose), kan det være vanskelig å stille riktig diagnose, men diagnosen kan bekreftes ved gentest.

Selv om pachyonychia congenita ikke kan kureres, vil forebygging og behandling til en viss grad lindre symptomer og plager.

Ofte er det blemmer, sårhet og fortykkede hudområder på fotsåler og i hender som er mest plagsomme og smertefulle. Det er viktig å prioritere gode sårbehandlingsrutiner ved skånsomt å fjerne fortykket hud. Mange foretrekker å bløte opp huden før de fjerner den med en skalpell eller lignende.

Sko og såler

Avlastende skotøy og såler vil kunne redusere trykket på fotsålene og oppleves behagelig. En ortopediingeniør kan tilpasse sko og såler.

Tiltak for å redusere fotsvette, som for eksempel absorberende såler, kan forebygge sårdannelser.

Tilrettelegging ved fysisk aktivitet

For de fleste med PC vil det være nødvendig med tilrettelegging i sammenheng med fysisk aktivitet. Noen ganger kan aktivitet føre til økt smerteopplevelse, andre ganger er det vanskelig å finne noen sammenheng. Det er store variasjoner fra dag til dag, men mange barn opplever det problematisk å delta i aktiviteter på lik linje med andre.

Når et barn får diagnosen PC, kan det oppleves som krevende og utfordrende for foreldrene. Siden tilstanden er såpass sjelden, kan mange ha ventet lenge på å få fastsatt den, og oppleve det som en lettelse å endelig få en diagnose å støtte seg til.

I den første fasen er det viktig at foreldrene får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og behandlingen. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag, kan være til god hjelp.

Åpenhet om diagnosen

Vi anbefaler foreldrene å være åpne om diagnosen. Da kan det bli lettere å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner. Vi anbefaler også å snakke med helsesøster og barnets fastlege. Foreldre er velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser.

Jo mer dere som foreldre bearbeider deres egne opplevelser rundt det å ha et barn med PC, jo bedre rustet er dere til å hjelpe barnet deres.

Overganger og tilrettelegging

Tiltak og hjelp må gis utfra den enkeltes behov. Spesielt sårbare perioder kan være overgangen fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv.

Alderstilpasset informasjon

Barn trenger alderstilpasset informasjon om sin egen diagnose som gjerne kan gis av foreldrene selv eller sammen med helsepersonell. Foreldre bekymrer seg ofte mer enn barnet, og barn er ofte gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Barn som har en diagnose som er synlig for andre, vil kunne oppleve at andre spør eller ser på dem. Spesielt negleforandringene kan føre til at andre blir usikre på om sykdommen er smittsom.

Barn som er informert om egen diagnose og behandling, vil være tryggere når andre har spørsmål. Dette kan gi færre negative sosiale erfaringer. Det kan være lurt å lære seg et enkelt svar på spørsmål om diagnosen eller utseendet, for eksempel: ”Jeg er født med en sykdom som gjør at neglene mine er litt rare. Det er ikke smittsomt, og ellers er jeg akkurat som deg.”

Tenårene

Tenårene er en spesielt sårbar fase i livet. Mange ungdommer er redde for å skille seg ut, og det kan oppleves vanskelig å ha en medisinsk diagnose i denne perioden. Det kan være en god støtte å ha kontakt med andre som har samme diagnose, eller som er i samme situasjon. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling i voksen alder og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av de utfordringene tilstanden medfører.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med hudtilstanden til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med PC og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har PC, lærer seg å møte utfordringer og etter hvert får følelsen av kontroll og mestring av eget liv.