Senter for sjeldne diagnoser

- en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser


Et tverrfaglig kompetansesenter

Vi er tverrfaglig sammensatt av leger, medisinsk genetiker, spesialsykepleiere, psykologer, pedagog, sosionomer, bioingeniør, fysioterapeuter, ernæringsfysiologer m.fl. som gir råd om alle typer spørsmål knyttet til en av våre diagnoser. I tillegg samarbeider vi tett med medisinske fagmiljøer som har behandlingsansvar for våre diagnosegrupper.
Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. Våre tjenester er gratis.

Vår målsetning

Vårt mål er at du med en sjelden diagnose lærer å leve bra med den, uansett hvor i livet du befinner seg, slik at målet om full deltakelse og likestilling kan oppnås. Vi arbeider særlig aktivt for at dine overganger mellom forskjellige livsfaser blir best mulig: fra barn til ungdom, fra ungdom til voksen og eldre, fra barnehage til skole, fra skole til jobb. Det  er ofte et livslangt prosjekt å ha en sjelden diagnose. Derfor er livsløpsperspektivet et bærende prinsipp i vårt arbeid.

Lite kompetanse i lokalmiljøet

I Norge defineres en diagnose som sjelden, når det er færre enn 100 kjente individer per million innbyggere i landet. Det lokale hjelpeapparatet, eksempelvis fastlege, helsesøster, NAV, barnehage, skole, har ofte begrenset kjennskap til små eller lite kjente diagnosegrupper. Derfor er kompetanseoverføring og informasjonsmøter i brukers lokalmiljø en sentral oppgave for oss.

Vi tilbyr informasjon om diagnosene

I flere tiår har vi samlet inn kunnskap om hvordan det er å leve med en sjelden diagnose. Vi deler våre erfaringer på kurs, i rådgivningssamtaler og informasjonshefter, film og på vårt nettsted www.sjeldnediagnoser.no. Se også listen over diagnosene vi har ansvar for.

Diagnoseinformasjon

Du finner informasjon om diagnosene som vårt senter har ansvar for, på listen på senterets nettsider.
Du finner mer informasjon om fler sjeldne diagnoser på den nordiske lenkesamlingen rarelink.no.

Vi tilbyr rådgivning

  • på telefon
  • i møter på vårt senter eller ved behandlende sykehus
  • på videokonferanse
  • på utreise i brukers lokalmiljø etter avtale med oss

Ingen henvisning

Personer med en sjelden diagnose, eller deres pårørende, kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. Våre tjenester er gratis. 

For helsepersonell:
S
om hovedregel utfører vi ikke utredning eller behandling. Unntak: visse blødertilstander.

Det er ikke hensiktsmessig å sende henvisninger med ønske om medisinsk vurdering av pasienter med uavklarte tilstander direkte til Senter for sjeldne diagnoser. Vi kan kontaktes dersom du ønsker råd om hvor en henvisning skal sendes.

Les mer om hva vi kan gjøre for helsepersonell.

Vi arrangerer kurs

Vi arrangerer kurs for:

  • barn, unge, voksne og eldre brukere
  • foreldre, søsken, besteforeldre og andre nære omsorgspersoner
  • fagpersoner som har kontakt med brukere med våre diagnoser i sitt arbeid

Kursene varierer fra 1 til 5 dager. Vi tilbyr diagnosekurs, familiekurs, temakurs og e-læringskurs.

Våre kurs er ment å være en møteplass, hvor du som bruker sammen med fagpersoner og andre brukere kan utveksle erfaringer om det å leve med en sjelden diagnose. Erfaringsdeling er en viktig del av kursene våre.

Sentrale temaer i kursene er:

  • medisinsk informasjon om diagnosen
  • foreldreutfordringer
  • hverdag i barnehage, skole og arbeidsliv
  • kosthold og fritid
  • fysisk og psykisk helse
  • livskvalitet og aldring
  • trygder og rettigheter
  • hvordan bli selvstendig og bo for seg selv
  • dine forslag til emner som du ønsker vi tar opp

Brukermedvirkning

Vi samarbeider med enkeltbrukere, pårørende og brukerorganisasjoner om utvikling av våre kurs, prosjekter og informasjonsmateriell. Vi har også et Senterråd der brukere, representert ved brukerorganisasjonene, sammen med fagpersoner gir råd om organisering og utvikling av vårt sentertilbud.

Forskning og utvikling

Vår FoU-virksomhet drives i samarbeid med brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Våre arbeidsmetoder evalueres og videreutvikles løpende. Vi er opptatt av å fremskaffe systematisert kunnskap om utfordringer og levekår for våre ulike diagnosegrupper, og vi har knyttet til oss flere master- og doktorgradsprosjekter.

Hva er Senter for sjeldne diagnoser?

  • Ansatte ved senteret

    Vi er tverrfaglig sammensatt av leger, medisinsk genetiker, spesialsykepleiere, psykologer, pedagog, sosionomer, bioingeniør, fysioterapeuter, ernæringsfysiologer m.fl. som gir råd om alle typer spørsmål knyttet til en av våre diagnoser.

  • Slik kontakter du oss

    En sjelden diagnose øker behovet for veiledning og god informasjon. Er du pasient, pårørende eller fagperson og har spørsmål som du ikke finner omtalt på våre nettsider, kan du kontakte Senter for sjeldne diagnoser uten henvisning fra din fastlege.

  • Hvilke diagnoser dekker vi?

    Vi er et landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. Her finner du listen med disse diagnosene.

  • Om senteret

    Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. Som en del av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser (NKSD) tilbyr vi informasjon, rådgivning og kurs om diagnosene.

Hva kan vi gjøre for deg?

  • Voksne med en sjelden diagnose

    Har du en sjelden diagnose som Senter for sjeldne diagnoser har ansvaret for, kan du henvende deg til oss for råd og hjelp. Hvilke diagnoser vi har ansvaret for, finner du i listen nedenfor.

  • Fagperson i barnehage eller skole

    Hvis du har et barn med en sjelden diagnose i din barnehage eller skole og har spørsmål knyttet til diagnosen, kan du ta kontakt med oss. Vårt senter har et utstrakt samarbeid med ansatte i barnehager og skoler over hele landet.

  • Informasjon til helsepersonell

    Vi utfører ikke utredning eller behandling, men samarbeider med kompetansemiljøer som gjør det. Leger og annet helsepersonell kan konferere med oss om pasienter under utredning

  • Ungdom med en sjelden diagnose

    Alle ungdommer kan ta kontakt med oss på telefon. Om du synes det er vanskelig å ringe oss, kan du sende en e-post med ditt navn og telefonnummer; så ringer vi deg.

  • Foreldre til barn med sjelden diagnose

    Noen diagnoser blir oppdaget allerede ved fødsel eller kort tid etter, mens andre diagnoser kan oppdages først når barna har blitt eldre. Foreldre som får et barn med en sjelden diagnose kan når som helst be om en samtale med våre rådgivere.