Sigdcellesykdom behandling

Sigdcellesykdom er en kronisk og arvelig blodsykdom hvor de røde blodcellene, som vanligvis er runde, blir sigdformet, derav navnet. Hvis begge foreldrene har genet som forårsaker sykdommen, kan barnet deres få alvorlige symptomer. Hvis bare én av foreldrene har genet, blir ikke barnet sykt. Det er altså mulig å være bærer av genet og gi det videre uten selv å være syk. Sykdommen er vanligere i visse etniske grupper, blant annet hos afrikanere, asiatere og latinamerikanere.

Innledning

Sigdcellesykdom skyldes en medfødt genfeil som rammer hemoglobinet i de røde blodcellene. Det er hemoglobinet som frakter oksygenet til kroppens ulike organer. Pasienter med sigdcellesykdom har et defekt hemoglobin som hemmer blodets evne til å frakte oksygen rundt om i kroppen og dette fører til blodmangel (anemi = lav blodprosent). Derfor kalles ofte sykdommen sigdcelleanemi.

Sigdcelleformete blodceller kan også sette seg fast i små blodårer og blokkere dem (små blodpropper). Dette kan hindre den normale blodstrømmen og gi opphav til smerter, for eksempel i skjelettet.

Voksne og eldre pasienter lider ofte av komplikasjoner som ledsager sigdcellesykdommen. De kan utvikle nyre-, hjerte-, øye-, lunge-, lever/galle-, og skjelettproblemer.

Bærere av ett sykdomsgen kan forvente å leve et normalt liv. Ved alvorlig sigdcellesykdom er prognosen dårligere. Hyppige blodoverføringer og medisiner gjør det mulig å leve lenger enn tidligere, men selv med optimal behandling har disse pasientene kortere forventet levealder enn gjennomsnittlig levealder i Norge.

Henvisning og vurdering

Send henvisninger til Oslo universitetssykehus til henvisningsmottaket

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Før

En blodprøve kan avkrefte eller bekrefte om du har sigdcellesykdom.

Foreldre som har risiko for å få barn med sigdcellesykdom blir tilbudt genetisk veiledning. Dette er særlig aktuelt for foreldre som

vet at de er bærere av sykdomsgenet
mange i familien har sigdcellesykdom
tidligere har født barn med sykdommen

Under

Det finnes ingen rutinemessig behandling som kan helbrede sigdcellesykdom.

Medisinsk behandling

Hydroksykarbamid er et legemiddel som kan redusere anemi og smerter ved sigdcellesykdom. Denne medisinen har bivirkninger, blant annet mageonde, hårtap og noen ganger redusert blodcelleproduksjon. Redusert blodcelleproduksjon kan forverre anemien og gi økt infeksjonsrisiko. OBS: Medisinen må ikke brukes av pasienter som ønsker barn (verken av kvinner eller menn).

Alle pasienter med sigdcellesykdom har behov for ekstra tilskudd av B-vitaminet folsyre (5 mg daglig, fås i tablettform).

Noen pasienter vil ha behov for regelmessig blodoverføring.

Selvhjelp

Det anbefales å unngå stress, drikke rikelig med væske, få nok hvile og ikke røyke. Noen opplever at sterk varme eller kulde forverrer sigdcellesykdommen. Moderat trening kan være bra, men for hard trening kan forverre smertene. Det anbefales også at du er varsom med inntak av alkohol.

Infeksjoner som kan ramme barn som følge av sigdcellesykdom kan være veldig alvorlige. Forskning har vist at små barn får færre alvorlige infeksjoner hvis de tar antibiotika jevnlig etter at de har fått diagnosen.

Vaksiner

Vaksiner kan forhindre infeksjoner og det er viktig å følge det norske vaksinasjonsprogrammet. Det er også mulig å få vaksine mot sykdommer som lungebetennelse og hjernehinnebetennelse. Vaksine mot pneumokokker, som er bakterien som oftest gir lungebetennelse, er en del av vaksinasjonsprogrammet for alle barn. Disse vaksinene varer vanligvis 5-10 år og må derfor fornyes med jevne mellomrom. Vaksiner kan lett gi feber og hevelse på stikkstedet, men gir vanligvis ikke alvorlige bivirkninger.

Smertebehandling

Ved milde smerter er det nok å ta reseptfrie legemidler, for eksempel paracetamol eller ibuprofen. Ved sterke smerter kan legen skrive ut resept på et svakt morfinlignende stoff, for eksempel kodein.

Svært sterke smerter kan behandles med morfin, men da må du legges inn på sykehus. På sykehuset kan man også få væske intravenøst og oksygen via en maske.

Leger skriver ofte ut en kombinasjon av legemidler mot smerter. Alle kan ha bivirkninger hver for seg eller sammen. Spør legen om hvilke mulige bivirkninger du kan få.

Etter

Sigdcellesykdom er en kronisk sykdom. De fleste lever godt med sykdommen. Det er imidlertid en fare for alvorlige smerter og andre komplikasjoner. Det er viktig å kjenne til disse komplikasjonene og kontakte lege så snart du eller barnet ditt blir sykt.

Snakk med legen din om hvilke varseltegn du skal se etter. Eksempler er feber, magesmerter som ikke forsvinner ved bruk av vanlige smertestillende, brystsmerter, tungpust, talevansker, synsforstyrrelser, kraftsvikt i hender eller ben og hodepine.

Å leve med sigdcellesykdom handler mest om å forebygge akutte kriser. Dette kan man gjøre ved å leve sunt, ta vaksiner, ta medisinene som er foreskrevet av legen og unngå ting som kan forårsake akutte kriser.

Ofte stilte spørsmål

Hva gjør jeg hvis jeg føler meg syk og har feber?

Visse typer bakterier kan gi opphav til alvorlige infeksjoner og krever rask oppstart med antibiotika.

Jeg føler meg slapp og sliten. Hva kan det være?

Alvorlig anemi kan kreve blodoverføring.

Jeg merker at jeg har nedsatt kraft i den ene armen. Hva kan dette være?

Noen pasienter får hjerneslag. Et hjerneslag oppstår når blodtilførselen til en del av hjernen plutselig stanser på grunn av en blodpropp. Hvis du oppdager at du blir svakt i en arm eller et bein, får slørete tale, nekter å gå, eller viser unaturlig atferd, bør du ta kontakt med lege snarest.

Vær oppmerksom

En sjelden, men alvorlig komplikasjon til sigdcellesykdom, er hjerneslag, som skyldes tilstopping av hjernens blodkar med små blodpropper. Tale- og svelgevansker samt lammelser i ansiktet, armer eller bein er symptomer på hjerneslag og lege må straks kontaktes.