Behov for tiltak og hjelp varierer. Mange med en ureasyklussykdom trenger oppfølging og tilrettelegging i hjemkommunen. Spesielt sårbare perioder er barnehagestart, skolestart og overgang fra en skole til en annen og ikke minst overgangen til voksenlivet. Det er viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.
Koordinator, ansvarsgruppe og en individuell plan
Koordinator, ansvarsgruppe og en individuell plan kan gjøre det enklere å ivareta oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet.
Tilrettelegging i skolen
Barn med ureasyklussykdom kan trenge tilrettelagt undervisning og spesialpedagogisk oppfølging. PPT bør inn tidlig for å utrede og planlegge.
Helsesykepleier og helsestasjon
Helsesykepleier er en viktig støttespiller for foreldre, barn og ungdom ved sykdommer som krever mye oppfølging. Det er lurt å sørge for god informasjon til helsestasjonen.
Fysisk aktivitet og fysioterapi
Fysisk aktivitet er positivt også for personer med ureasyklusdefekter. Type aktivitet, intensitet og varighet varierer. Det er lurt å tilpasse måltidene så man får spise både før og etter aktiviteten. Små pauser med sukkerholdig drikke eller mat kan være nødvendig.
Mange har behov for oppfølging av fysioterapeut.
Tilrettelegging i arbeids- og hverdagsliv
Hjelp til tilrettelegging og tiltak i utdanning, arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne med ureasyklussykdommer.
Oppfølging fra habiliteringstjenesten for kan være aktuelt, både for barn og voksne.
Tannlege
Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig. Lavproteindietter inneholder ofte mye sukker som kan øke faren for tannråte.
Åpenhet om sykdommen
Det er viktig å informere om tilstanden og hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder for eksempel slektninger og venner, personale i barnehage og på skole, omsorgsarbeidere og assistenter.
Mestring i hverdagen
Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose kan oppleves som krevende og utfordrende. Det setter i gang tanker, spørsmål og følelser som det kan være viktig å snakke med andre om. De fleste foreldre har stort behov for informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag. Etter hvert trenger også barnet selv og eventuelle søsken alderstilpasset informasjon.
Det kan være vanskelig å akseptere at man må leve en sykdom som krever livslang behandling. Å følge en streng diett gir både praktiske og følelsesmessige utfordringer.
Det kan styrke livskvaliteten å få hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier for barn, ungdom og voksne med ureasyklussykdommer og deres pårørende. Samtaler med familie og venner kan være til stor hjelp. Man kan også be om hjelp til å bearbeide vanskelige følelser hos psykologisk helsepersonell i hjemkommunen.
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Mange setter pris på kontakt med andre som lever med samme eller lignende diagnoser. Ureasyklussykdommene er svært sjeldne og har ingen egen brukerforening, men Den norske PKU-foreningen er åpen for alle stoffskiftesykdommer der proteinredusert diett er en del av behandlingen. Senter for sjeldne diagnoser eller behandler på sykehuset kan også formidle kontakt til andre.