Man får vanligvis diagnosen ureasyklussykdom i forbindelse med en stoffskiftekrise / metabolsk krise. Blodprøver viser høy ammoniakk og lite arginin (unntak: ved argininasemangel har man høye nivåer av arginin). Undersøkelser av blod og urin kan gi svar på hvilken type UCD det er snakk om.

En genanalyse vil bekrefte diagnosen, og fortelle hvilket enzym i ureasyklus som er rammet.

Medisinsk behandling

Behandlingen av UCD er først og fremst å hindre forgiftning fra ammoniakk. Dette gjøres med medisiner og proteinredusert diett. Daglig oppfølging ivaretas hjemme av pårørende og personen selv, etter hvert ofte med bistand av andre omsorgspersoner.

Den medisinske oppfølgingen skjer i samarbeid mellom lokalt sykehus og lege og klinisk ernæringsfysiolog ved sykehus som har erfaring med medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer). Oppfølgingen krever jevnlige blodprøvekontroller, undersøkelser og behandling hele livet .

Kvinner med mildere former for ureasyklussykdommer trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel.

Diett

For å unngå at ammoniakknivået i kroppen blir for høyt, må man begrense mengden protein fra mat og drikke.  Alle mennesker trenger protein, men ved ureasyklussykdommer skal man bare ha akkurat så mye som kroppen trenger til vekst og vedlikehold. Protein er laget av aminosyrer og noen av disse er livsnødvendige (essensielle), andre kan kroppen lage selv. Mange med UCD trenger et tilskudd eller proteinerstatning for å få i seg nok av disse essensielle aminosyrene.

Mange med UCD blir uvel av proteinrik mat som kjøtt, fisk, egg, ost og melk. De viser aversjon mot slike matvarer fra tidlig alder, og det kan være svært vanskelig å få dem til å spise.

Viktig å spise ofte

Det er viktig med mange nok måltider i løpet av døgnet for å sikre en jevn tilførsel av energi (kalorier). For lange opphold mellom måltidene fører til at kroppen bryter ned protein fra muskler og annet vev. Det kan overbelaste ureasyklus og føre til økning i ammoniakk.

Barn trenger ofte mat i løpet av natten, også etter spedbarnsalder.

Sonde kan være aktuelt

Ernæring gjennom sonde kan være nødvendig for å sikre energitilførselen. Sondematen gis vanligvis gjennom en gastrostomi eller ”knapp” på magen (PEG).

Det varierer fra person til person hvor streng dietten må være.

Medisiner

• Ammoniakksenkende medikamenter
• Arginin eller citrullin (ikke ved arginasemangel)
• Andre medisiner, som f.eks. karnitin, kan være aktuelle ved enkelte av UCD-diagnosene
• Noen bruker andre medikamenter i tillegg for å behandle komplikasjoner og senskader

Levertransplantasjon er aktuelt for noen

Medikamenter som skal unngås

OBS: Man bør om mulig unngå medikamenter som øker katabolisme eller reduserer karnitinnivået i kroppen (for ekspempel Selexid/pivmecillinam, valproat). Behandlende lege kan om nødvendig vurdere bruken.

Akuttbehandling eller SOS-regime

Stoffskiftekriser med økende ammoniakknivå i kroppen starter gjerne i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast. Andre årsaker kan være mat med mye protein, eller faste i forbindelse med medisinske undersøkelser eller behandling. Fysiske anstrengelser uten tilførsel av energi (sukker) og større skader/traumer kan også føre til en stoffskiftekrise.

Små barn går raskere inn i en metabolsk krise enn eldre barn og voksne.

Ved mistanke om sykdom (feber over 38,5, kvalme, unormal sløvhet eller irritabilitet) må man starte med SOS-regime raskt.

1. Kutt ut mat og drikke med naturlig protein (inntil 24-48 timer)
2. Gi SOS-blanding. Blandingen er en drikk med karbohydrat (en glukosepolymer som omdannes til sukker i kroppen). Personens alder avgjør hvor mye man skal ha og hvor sterk blandingen skal være. Blandingen erstatter mat og annen drikke. Både barn og voksne må få dette i rette mengder, regelmessig gjennom hele døgnet.

Dersom personen kaster opp, hvis bedring uteblir eller tilstanden forverrer seg, må man raskt kontakte lege og sykehus. Da gir man intravenøs akuttbehandling i tillegg til annen nødvendig behandling.

Alle med UCD skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Det er viktig å endre retningslinjene etter personens alder og individuelle behov.

Tilgjengeling informasjon om SOS-regimet

Alt man trenger for å gjennomføre SOS-regimet må være tilgjengelig der personen oppholder seg mye, for eksempel hjemme, i barnehagen, på skolen. På nærmeste sykehus er det viktig at retningslinjene for SOS-regime ligger i journalen .

Informasjon om akuttbehandlingen og diagnosen bør stå i personens kjernejournal.

Behov for tiltak og hjelp varierer. Mange med en ureasyklussykdom trenger oppfølging og tilrettelegging i hjemkommunen. Spesielt sårbare perioder er barnehagestart, skolestart og overgang fra en skole til en annen og ikke minst overgangen til voksenlivet. Det er viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.

Koordinator, ansvarsgruppe og en individuell plan

Koordinator, ansvarsgruppe og en individuell plan kan gjøre det enklere å ivareta oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet.

Tilrettelegging i skolen

Barn med ureasyklussykdom kan trenge tilrettelagt undervisning og spesialpedagogisk oppfølging. PPT bør inn tidlig for å utrede og planlegge.

Helsesykepleier og helsestasjon

Helsesykepleier er en viktig støttespiller for foreldre, barn og ungdom ved sykdommer som krever mye oppfølging. Det er lurt å sørge for god informasjon til helsestasjonen.

Fysisk aktivitet og fysioterapi

Fysisk aktivitet er positivt også for personer med ureasyklusdefekter. Type aktivitet, intensitet og varighet varierer. Det er lurt å tilpasse måltidene så man får spise både før og etter aktiviteten. Små pauser med sukkerholdig drikke eller mat kan være nødvendig.

Mange har behov for oppfølging av fysioterapeut.

Tilrettelegging i arbeids- og hverdagsliv

Hjelp til tilrettelegging og tiltak i utdanning, arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne med ureasyklussykdommer.

Oppfølging fra habiliteringstjenesten for kan være aktuelt, både for barn og voksne.

Tannlege

Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig. Lavproteindietter inneholder ofte mye sukker som kan øke faren for tannråte.

Åpenhet om sykdommen

Det er viktig å informere om tilstanden og hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder for eksempel slektninger og venner, personale i barnehage og på skole, omsorgsarbeidere og assistenter.

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose kan oppleves som krevende og utfordrende. Det setter i gang tanker, spørsmål og følelser som det kan være viktig å snakke med andre om. De fleste foreldre har stort behov for informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag. Etter hvert trenger også barnet selv og eventuelle søsken alderstilpasset informasjon.

Det kan være vanskelig å akseptere at man må leve en sykdom som krever livslang behandling. Å følge en streng diett gir både praktiske og følelsesmessige utfordringer.

Det kan styrke livskvaliteten å få hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier for barn, ungdom og voksne med ureasyklussykdommer og deres pårørende. Samtaler med familie og venner kan være til stor hjelp. Man kan også be om hjelp til å bearbeide vanskelige følelser hos psykologisk helsepersonell i hjemkommunen.

Mange setter pris på kontakt med andre som lever med samme eller lignende diagnoser. Ureasyklussykdommene er svært sjeldne og har ingen egen brukerforening, men Den norske PKU-foreningen er åpen for alle stoffskiftesykdommer der proteinredusert diett er en del av behandlingen. Senter for sjeldne diagnoser eller behandler på sykehuset kan også formidle kontakt til andre.