Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander. De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS. I enheten er det ansatt nevrologer, barnenevrologer, fysioterapeuter og klinisk ernæringsfysiolog.
Vi har omfattende samarbeid med det nevrologiske og barnenevrologiske miljøet ved OUS, nevrohabiliteringene, Avdeling for medisinsk genetikk, Avdeling for patologi, Avdeling for revmatologi, hud- og infeksjonssykdommer, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, ogNasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Vi tar imot henvendelser og pasienter fra hele landet med mistanke om eller bekreftet nevromuskulær tilstand. I tillegg arbeider vi for å bedre tilbudet til personer med medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander gjennom forskning, utviklingsarbeid og nasjonalt og internasjonalt samarbeid.
De ansatte ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN): Fra venstre: Magnhild Rasmussen, Sean Wallace, Trine Popperud, Anna Benetrud, Hanne Ludt Fossmo, Kristin Ørstavik, Marianne Nordstrøm, Emma Woldseth Brørs og Gry Cecilie Dalby
Fra 2014 er vi en del av Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Informasjon om de ulike diagnosene får du på nettsidene til Frambu og Nevromuskulært kompetansesenter. På deres nettsider ligger diagnosebeskrivelser om alle diagnoser, og du kan bestille materiell for flere av dem.
Målgruppen for EMAN er pasienter med følgende ICD-10 -koder. Enkelte diagnoser er med her som undergrupper, og er
søkbare på Helsenorge.no:
G12.0 Infantil spinal muskeldystrofi type I (Werndig-Hoffman syndrom) - Spinal muskelatrofi (SMA) -går også under G12.1, G12.8 og G12.9. G12.1 Annen arvelig spinal muskelatrofi G12.8 Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer G12.9 Uspesifisert spinal muskelatrofi G60.0 Arvelig motorisk og sensorisk nevropati - Charcot-Marie-Tooths muskelsykdom (CMT) G60.1 Refsums sykdom G60.2 Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi G60.8 Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati G60.9 Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati G71.0 Muskeldystrofi - Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)-
Sammendrag av retningslinjer for diagnostisering og behandlig av limb-gridle og distale muskeldystrofier - Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) - Duchennes muskeldystrofi (DMD) -
Familieveileder ved duchenne muskeldystrofi - Beckers muskeldystrofi (BMD) G71.1 Myotone lidelser - Dystrofia myotonica (DM)-
skandinavisk konsensusprogram dystrofia myotonica type 1 G71.2 Medfødte myopatier -Kongenitte Muskeldystrofier (CMD) G71.3 Mitokondriemyopati G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer G71.9 Uspesifiserte primære muskelsykdommer G72.3 Periodisk paralyse G73.6 Myopati ved metabolske forstyrrelser - Pompes sykdom.
Listen er ikke utfyllende og er lagt inn her for å synliggjøre innholdet for søkemotorene.
Ansatte ved EMAN holder foredrag og arrangerer kurs og workshops om nevromuskulære tilstander. Følg med på nettsidene, eller kontakt oss om du lurer på noe.
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Leder ved EMAN, dr. med. Kristin Ørstavik, er hovedveilder i et prosjekt om fysisk aktivitet ved CMT ved Aris.
Duchennes Muskeldystrofi
Dr.med Magnhild Rasmussen er hovedveilder i et PhD prosjekt om Duchennes muskeldystrofi.
Dystrofia Myotonica type 1 (DM1)
Fysioterapeut Gro Solbakken leverte doktorgraden sin i 2021 på Trunkusaffeksjon og Smerter ved Dystrofia Myotonica type 1. Leder ved EMAN Kristin Ørstavik var hovedveileder.
Fysioterapeut ved EMAN Hanne Ludt Fossmo startet opp sin doktorgrad i 2021 på Symptomer, utfallsmål og behandling av arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1. Leder Kristin Ørstavik er biveileder.
Vilde Handegaard ved Norges Idrettshøgkole startet i 2018 sin doktorgrad som blant annet handler om trening ved Dystrofia Myotonica type 1. Leder Kristin Ørstavik er biveileder.
EMAN har utarbeidet en perm om pårørende- holder også på sammen med NMK og Frambu å planlegge et kvalitativt prosjekt om pårørende ved DM1.
Periodisk Paralyse
Klinisk ernæringsfysiolog, PhD, Marianne Nordstrøm ved EMAN er hovedveileder på et PhD prosjekt om ernæring og periodiske paralyser.
Spinal Muskelatrofi (SMA)
Klinisk ernæringsfysiolog, PhD, Marianne Nordstrøm ved EMAN var hovedveileder på et mastergradsprosjekt om ernæring ved SMA. Hun er også medlem av referansegruppen til SMA Europe som arbeider for å fremme kunnskap og forskning om SMA.
Merete Vik holder på med doktorgrad om SMA. Overlege i pediatri, PhD, Sean Wallace ved EMAN er hovedveileder.
For mer informasjon om spinal muskelatrofi og nye behandlingsmulighet, se denne teksten publisert vi har publisert på Ekspertsykehuset
Nevromuskulære sykdommer
Fysioterapeut ved EMAN, Gry Cecilie Dalby, holder på med et masterprosjekt om instillinger på hostemaskin ved nevromuskulære sykdommer.
Leder ved EMAN, dr. med. Kristin Ørstavik, er hovedveileder for et prosjekt om muskeldystrofi hos hjertetransplanterte.
Leder ved EMAN dr. med. Kristin Ørstavik er biveileder i et prosjekt om AMC og Nevromuskulære sykdommer.
Det er etablert et samarbeid mellom Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved OUS, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN, kalt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Dette samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og skal sikre ivaretagelse av personer med sjeldne, nevromuskulære diagnoser. Det overordnede ansvaret for brukergruppen er lagt til Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN.
www.muskelregisteret.no NMK og de enkelte lokaliseringene samarbeider tett med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) som eies og driftes av UNN i Tromsø
For å registrerer personer inn i det nasjonale muskelregisteret på nett følg denne
lenken til Helseregister.no
Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander samarbeider med
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gjennom NMK-samarbeidet. Tjenesten er fordelt på ni kompetansesentre, lagt til fem sykehus og en stiftelse. Dette er landets største nasjonale tjeneste i spesialisthelsetjenesten. Tjenesten ledes av Stein Are Aksnes: 23 02 69 74 / steaks@ous-hf.no