Gorlins syndrom

Diagnosen Gorlins syndrom kan vere vanskeleg å stille. Nokon får stilt diagnosen først i vaksen alder, særleg dersom diagnosen ikkje er kjend i familien frå før. Ein gentest kan i dei fleste tilfella stadfeste diagnosen.

Diagnosen blir stilt klinisk dersom personen oppfyller:

• to hovudkriterium og eitt tilleggskriterium, eller
• eitt hovudkriterium og tre tilleggskriterium

Hovudkriterium

Basalcellekarsinom (BCC)

Basalcellekarsinom (BCC) er ei form for hudkreft. Personar med Gorlins syndrom får vanlegvis basalcellekarsinomer tidleg i vaksenlivet, men dei kan også oppstå i barne- og ungdomsalder. Basalcellekarsinomene kan opptre som fortjukkingar i huda, «knuter», eller sår, og kan komme fleire stader på kroppen. Nokon utviklar berre nokre få, medan andre får svært mange i løpet av livet. Jo mørkare hudtype, det vil seie meir pigment i huda, desto lågare er risikoen for basalcellekarsinomer.

Kjevecystar

Dei fleste med Gorlins syndrom utviklar kjevecystar. Kjevecystar kjem gjerne i tenåra, dei fleste får det når dei er mellom 10 og 30 år. Nokon får cystar allereie frå 7-8 års alder, gjerne i samband med utbrot av tenner. Cystane er ikkje farlege, men dei kan etter kvart gi hevelsar, smerter og øydeleggje tenner og kjevebein. Rask behandling er derfor viktig. Sjølv om cystane blir fjerna kan dei komme igjen, så det er viktig med regelmessig oppfølging.

Pits

Pits er små fordjupingar/groper i huda i handflater og i fotsolar. Har hendene eller føtene vore lenge i vatn kan pitsene bli tydelegare å sjå. Det er vanlegvis ingen plager knytte til pits, og dei krev inga behandling.

Tidleg forkalking av hjernehinner

Dersom det er teke ei røntgenundersøking av hovudet, kan det hos nokon sjåast ei tidleg forkalking av hjernehinnene. Dette er igjen ikkje noko som gir plager, men det er eit kjenneteikn som kan vere med å stadfeste diagnosen Gorlins syndrom.

Hjernesvulst (medulloblastom)

Medulloblastom er ein vondarta hjernesvulst som rammar nokre få personar med Gorlins syndrom. Risikoen for å utvikle medulloblastom er størst dei første tre leveåra, for ei undergruppe av individ med Gorlins syndrom (SUFU-variant). Dei personane som er i risikogruppa, tek regelmessig biletundersøking av hovudet (MR caput).

Førstegradsslektning med Gorlins syndrom

Dersom mor eller far, barn eller søsken (førstegradsslektning) har Gorlins syndrom, er dette eit såkalla hovudkriterium.

Tilleggskriterium:

• Stort hovud
• Forandringar i ribbein
• Leppe-/ganespalte
• Augeforandringar som til dømes skjeling, lang- eller nærsyntheit, hornhinnefordunkling, grå star og/eller andre medfødde augeforandringar
• Godarta bindevevsknutar (fibromer) i hjartet og/eller eggstokkar
• Godarta cystar i mageregion (tarmkrøset) eller i lungene (pleura)
• Medfødde skjelettforandringar som skeiv rygg, forandringar i ryggvirvlar, samanvaksne fingrar eller tær, eller ekstra fingrar eller tær

Genetisk stadfesting

Diagnosen kan i cirka 80 prosent av tilfella stadfestast ved ein gentest som viser  ein sjukdomsgivande variant i PTCH1-genet, og hos cirka 4 prosent i SUFU-genet.

Utgreiing av familiemedlemmer

Ved påvist Gorlins syndrom bør foreldre undersøkjast og gentestast. Dersom éin av foreldra får påvist Gorlins syndrom, eller det er mistanke blant søsken, bør søsken også greiast ut. Barn av personar med Gorlins syndrom bør gentestast tidleg for å kunne gi best mogleg oppfølging dersom barnet har arva tilstanden.  

Fordi symptom og plager varierer frå person til person, må oppfølging og behandling bli tilpassa individuelt. Ei tverrfagleg oppfølging er ofte nødvendig.

Når ein person har fått diagnosen Gorlins syndrom, blir det tilrådd følgjande utgreiing:

Genetikar

Sjølv ved klinisk sikkert Gorlins syndrom blir det tilrådd gentesting for å kunne gi individuelt tilpassa oppfølging og eventuelt målretta testing av familiemedlemmer.

Hudlege

Basalcellekarsinom (BCC) er lett å behandle dersom det blir tidleg oppdaga. Det er viktig at foreldre, og etter kvart barnet sjølv, «blir kjende» med huda si slik at dei oppdagar nye hudforandringar. Alle med Gorlins syndrom bør ha regelmessig kontakt med hudlege for å kartleggje og behandle hudforandringar.

Basalcellekarsinom veks på ulike måtar i huda, og vekstmønsteret bestemmer kva behandlingsalternativ som bør veljast. Storleik, tal, og dessutan kvar på kroppen dei oppstår, er også viktig når hudlegen skal bestemme behandlingsform. Behandlinga kan vere:

• frysebehandling (kryoterapi)
• skraping (kyrettasje)
• immunmodulerande kremar: Aldara (imiquimod), Tolak (5-Fu)
• fotodynamisk terapi (PDT)
• kirurgi

Tablett- eller infusjonsbehandling kan vurderast hos personar med svært utbreidde plager.

Verne mot sola og avgrense røntgenstråling

Alle med Gorlins syndrom skal verne seg mot sola, sidan UV-strålinga til sola aukar risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer. Dette betyr:

• alltid bruke solkrem med faktor 50
• søkje skuggen midt på dagen og avgrense tida i sola
• verne seg med klede, hovudplagg og solbriller

Solarium må unngåast. Røntgenstråling blir avgrensa til det som er strengt nødvendig, sidan dette også aukar risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer.

Behov for tilskot av D-vitamin

Avgrensa opphald i sola medfører behov for tilskot av D-vitamin (tablettar, tran med vitamin D og/eller auka inntak gjennom kosten).

Tannlege

Regelmessig oppfølging av tenner og kjeve er nødvendig, helst hos tannlege med kompetanse på Gorlins syndrom. Røntgenundersøking med panoramarøntgen (OPG) er nødvendig for å kartleggje forandringar, men må avgrensast til lågast moglege stråledose. I somme tilfelle kan det vere nødvendig å utføre ei lågdosert CT-undersøking (CBCT Gorlinprotokoll) i staden for OPG.

Det blir tilrådd at barn allereie frå 7-årsalderen blir undersøkt årleg hos tannlege med tanke på kjevecystar, gjerne i samarbeid med TAKO-senteret i Oslo. TAKO-senteret er eit nasjonalt tannhelsekompetansesenter som har spesialkunnskap om Gorlins syndrom og diagnostikk og behandling av kjevecystar.

Kjevecystar blir fjerna kirurgisk av ein kjeveortoped eller oralkirurg med kompetanse på Gorlins syndrom. Gorlins syndrom står på A-lista over sjeldne medisinske tilstandar (SMT-lista) som har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling frå HELFO. Takstane til HELFO er generelt lågare enn takstane hos privatpraktiserande tannlegar, tannpleiarar og tannlegespesialistar. Ein må derfor vanlegvis betale eit mellomlegg.

Augelege

Auge skal undersøkjast av augelege på diagnosetidspunktet med tanke på eventuelle synsforstyrringar eller augemisdanningar. Undersøkinga blir gjord éin gong dersom alt er normalt.

Dersom det er mistanke om basalcellekarsinom rundt auga, skal dette sjekkast av augelege for å unngå vidare vekst inn mot auge og augehòla.

Hjartelege

Ultralyd av hjartet blir utført ved diagnosetidspunktet for å oppdage eventuelle bindevevsknutar (fibromer). Undersøkinga blir gjord éin gong dersom alt er normalt.

Gynekolog

Hos kvinner skal eggstokkar undersøkjast med ultralyd ved fertil alder for å oppdage eventuelle bindevevsknutar (fibromer). Undersøkinga blir gjord éin gong dersom alt er normalt.

Helsestasjon/barnelege

Barn med Gorlins syndrom skal regelmessig måle hovudomkrins. Oftast har barn med Gorlins syndrom stort hovud utan at det gir plager, men ved rask auke i hovudomkrins og/eller åtferdsendringar skal det vurderast MR-undersøking for å utelukke hjernesvulst eller anna som krev behandling.

Det er også viktig med oppfølging i høve til å opp utviklingsmilepælar. Det kan vere forseinka motorisk utvikling, men dette blir ofte innhenta innan skulealder. Somme barn opplever lærevanskar og/eller vanskar med å fungere sosialt. Det skal vere låg terskel for å ta kontakt med PPT ved mistanke.  

Regelmessig oppfølging og behandling av hud, kjeve og tenner blir tilrådd. I tillegg er det tilrådd oppfølging av auge, hjarte og/eller eggstokkar dersom det var funn ved første undersøking. Dersom det er lærevanskar eller sosiale vanskar, skal dette følgjast opp. Oppfølginga skal gjerast av spesialistar, der det er mogleg, med kunnskap om Gorlins syndrom.  Det vil vere individuelt kor ofte ein person med Gorlins syndrom skal til kontroll.

Ei heilskapleg oppfølging, føreseielegheit og tillit blir ekstra viktig der behandlingsbehovet er stort og gjentakande. For mange har det mykje å seie å sleppe å stadig møte nye behandlarar, sidan dette kan opplevast som ei meirbelastning.