Diagnose
Von Willebrands sykdom
von Willebrands sykdom er den vanligst forekommende medfødte blødersykdommen vi kjenner til og skyldes redusert nivå av von Willebrand-faktor i blodet eller at von Willebrand-faktoren ikke fungerer som den skal. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn. Det forekommer også ervervede former av von Willebrand.
Symptomer
Symptomene kan oppstå i tidlig barnealder. De vanligste symptomene er blåmerker, blødninger fra nese og tannkjøtt og kraftige menstruasjonsblødninger. Ved tanntrekninger og kirurgiske inngrep kan blødningene bli alvorlige. Ved alvorlig grad av sykdommen kan det oppstå blødninger i ledd og muskulatur som ved alvorlig hemofili. Det er først og fremst ledd og muskulatur i armer og ben som er utsatt, men også andre steder i kroppen kan rammes.
Symptomene er svært varierende, også innen samme familie, og blødningstendensen er ikke alltid i samsvar med prøvesvarene.
Graviditet
Blødningstendensen reduseres under graviditet, fordi faktornivået som regel stiger frem mot fødsel. Svangerskap og fødsel forløper som regel normalt, men blødning etter fødselen kan bli unormal.
Utredning
Diagnosen stilles ved blodprøver og kliniske symptomer.
For å stille diagnosen von Willebrands sykdom kreves tre ting:
- Man skal finne typiske forandringer i blodprøver.
Aktiviteten/mengden av von Willebrand-faktor skal være mindre enn 35 % av gjennomsnittet hos friske personer, målt i minst to forskjellige blodprøver. - Man skal ha symptomer på økt blødningstendens.
- Det skal være andre i slekten med den samme diagnosen.
Noen har sykdommen i så mild grad at de overhodet ikke får plager av den, selv om man kan finne lette avvik fra det normale i en blodprøve. De har naturligvis ikke blødersykdom, men de kan bringe arveegenskapen videre til sine etterkommere.
Tre hovedtyper av von Willebrands sykdom
Type 1 er den desidert vanligst forekommende typen. Ved type 1 produserer kroppen redusert mengde von Willebrand-faktor, men faktoren som lages, fungerer normalt. Vanligvis produseres 20-35 % av normal mengde.
Type 2 er sjeldnere enn Type 1. Kroppen produserer von Willebrand-faktor i normal mengde, men faktoren er feilprodusert slik at den ikke virker som den skal. Det finnes flere undergrupper av type 2, avhengig av hvilken produksjonsfeil som foreligger.
Type 3 kalles også alvorlig form. Færre enn 20 personer er registrert i Norge. Kroppen produserer en svært liten mengde von Willebrand-faktor, som regel bare noen få prosent av det normale. Som en følge av dette blir også mengden blodlevringsfaktor VIII betydelig redusert.
Behandling
Man kan ikke helbrede von Willebrands sykdom, men det finnes effektive behandlinger.
Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon. Undersøkelser har vist at stoffet frisetter von Willebrand-faktor som ligger lagret i celler i blodårenes vegg og i blodplatene. Fra leveren frisettes også blodlevringsfaktor VIII. Etter én dose DDAVP kan man måle en flerdobling av faktormengden i blodet hos de aller fleste personer med von Willebrands sykdom. DDAVP kan derfor brukes både til behandling ved akutte blødninger og til forbehandling før tanntrekninger eller kirurgiske inngrep.
I Norge er desmopressin til behandling av blødere registrert som legemiddel under navnet Octostim®. Medikamentet finnes til intravenøs bruk (direkte inn i blodet) og subkutan bruk (under huden). Octostim® kan, etter opplæring, brukes til behandling av blødninger hjemme. Personer med von Willebrands sykdom kan få Octostim® på blå resept.
Octostim® vil være effektivt både som behandling ved blødninger og som forbehandling før mindre operasjoner ved type 1. Ved type 2 og 3 trenger man faktorkonsentrat som inneholder VWF for å stanse blødninger.
Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinnene (nese, tannkjøtt samt menstruasjon), både alene og sammen med Octostim® eller faktorkonsentrater. Kvinner med von Willebrands sykdom kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Cyklokapron® (injeksjonsvæske eller finknuste tabletter løst i vann) kan også brukes til å fukte kompresser e.l. ved lokal behandling av mindre blødninger.
Personer med von Willebrands sykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Faktorkonsentrater
Faktorkonsentrater laget av plasma for behandling av hemofili A kan også inneholde von Willebrand-faktor i større eller mindre mengde i tillegg til faktor VIII og kan derfor brukes til behandling av von Willebrands sykdom. Rekombinante faktor VIII-preparater inneholder ikke von Willebrand-faktor og kan derfor ikke brukes. Det finnes også rekominante von Willebrand produkter som ikke inneholder FVIII.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker P-piller eller hormonspiral. Dette gjelder også kvinner med von Willebrands sykdom. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron® ved kraftige menstruasjoner. Kvinner med von Willebrands sykdom har liten økt risiko for blodpropp ved bruk av P-piller. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Medisiner som IKKE skal brukes
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.
Oppfølging
Med god kunnskap om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan de aller fleste personer med von Willebrands sykdom leve et normalt liv med normal livslengde. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om blødersykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør man unngå kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte oppstår skader. Dette gjelder spesielt for de som har von Willebrands sykdom type 3. Hos personer med type 1 og type 2 kan blødningstendensen være svært forskjellig, og hvilke hensyn som må tas vil derfor være individuelt.
Dokumentere diagnosen
Personer med von Willebrands sykdom må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Å få eit barn med ein sjeldan diagnose
Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre.
Openheit og informasjon om diagnosen
Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar.
Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende.
Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon.
Overgangar i livet
Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin.
Koordinerte tenester
Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Kontakt
-
Kontakt Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost på Rikshospitalet: C3, 2. etasje. Inngang fra D3 2. etasje og over broen til C3.
Poliklinikk, Rikshospitalet: D1 b, 1. etasje.
Poliklinikk, Ullevål: Bygg 20, 3. etasje.
Adresse
Åpningstider- I dag 10:00 AM - 10:00 PM
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
-
-
Kontakt Barneavdeling for kreft- og blodsykdommer
Oppmøtested
Rikshospitalet: Inngang Kvinne-Barn, ta heisen til 3. etasje å gå til venstre
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Transport
Praktisk informasjon