We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

For pasienter og pårørende – medfødte stoffskiftesykdommer

Her kan man finne informasjon om rettigheter, planlagte familie/ pasientdager og sykdomsbeskrivelser.

Sykdomsbeskrivelser

Når barn, ungdom eller voksne har en stoffskiftesykdom med risiko for stoffskiftekrise (metabolsk krise), må voksne rundt personen vite hva SOS-regimet er og hvordan det gis. Her vil du lære om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager selve SOS-blandingen:

Mal for SOS-regimer

Her kan foresatte og voksne pasienter lage sitt eget SOS-regime. I utgangspunktet er det tenkt at man sitter sammen med sin behandler og fyller det ut. Det er foreløpig utviklet til et begrenset antall tilstander; glycogenoser og MCADD (Mellomkjedet acyl-CoA dehydrogenasedefekt). Nettsiden skal utvikles for flere tilstander, og vil etter hvert bli oversatt til norsk.

Aktuelle brukerkurs

  • ​Seminar om PKU og Tyrosinemi type 1 for foresatte til barn mellom 0-5 år, onsdag 22. mars 2023 på Barnepoliklinikken, Rikshospitalet. Familiene får tilsendt informasjon med påmelding og program
  • Pasientforeningsmøte, Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease
    ​(SAGSD), 5. - 7. mai 2023. Klikk her for å lese mer om påmelding og program
  • Seminar om Tyrosinemi for barn, ungdom og voksne med diagnose og foresatte/ledsagere, 6 juni 2023, Barnepoliklinikken, Rikshospitalet. Familiene får tilsendt informasjon med påmelding og program
  • Kurs for unge voksne (18-35 år) med PKU og deres partnere. To dager i løpet av uke 25. Mer informasjon blir publisert på Senter for sjeldne diagnoser sin kursside​

​Avholdte familie- og pasientdager 2022

  • Brukerkurs for barn 0-18 år med mitokondriesykdom, 28.03.22 - 01.04.22, Frambu - Mitokondriesykdommer (0-18 år) - Frambu
  • Lavfettskole for pasienter med langkjedete fettsyreoksidasjonsdefekter gjennomført i september 2022

Avholdte familie- og pasientdager 2019

Lavfettskole 13. september 2019, Barne- og ungdomsklinikken, Rikshospitalet. For pasienter med langkjedete fettsyreoksidasjonsdefekter:

  • Lavfettskole
  • Fysisk aktivitet lavfettskole
  • Ernæringsforedrag lavfettskole
  • Feil i omsetning av langkjedede fettsyrer - lavfettskole

Avholdte familie- og pasientdager i 2018

  • Lavfettskole 14. september 2018, Barne- og Ungdomsklinikken, Rikshospitalet
  • Samling for pasienter med MCADD og deres pårørende 30. august 2018, Barnepoliklinikken på Rikshospitalet
  • Opplæringsseminar om Tyrosinemi for barn/ unge med diagnose og begge foresatte, 6. og 7. juni 2018, Barnepoliklinikken på Rikshospitalet.
  • Hva er MCADD
  • Hvordan bruker kroppen karbohydrat og fett under trening
  • MCADD og ernæring
  • Alternative matvarer som tilsvarer 20% SOS løsning

Du kan få opplæringspenger hvis du må være borte fra jobb mens du deltar i nødvendig opplæring fordi barnet ditt har en funksjonshemning eller langvarig sykdom.

Pleiepenger er for deg som må være borte fra jobb fordi du skal være sammen med et barn som er blitt sykt, eller som er under utredning for sykdom, og som trenger din omsorg og pleie hele tiden.

Paidos - pleiepenger.

Omsorgspenger er dager du kan ha rett til å være hjemme fra jobb når barnet ditt er sykt, eller hvis den som passer barnet er syk.

Som barn eller ungdom har du en rekke rettigheter i forbindelse med helse- og omsorgstjenester. Her får du oversikt over dine rettigheter når du må til lege eller sykehus:

Forskrift om barns opphold i helseinstitusjon

Barn har de samme helserettigheter som voksne. Den helserettslige myndighetsalder er 16 år. Det vil si at når pasienten er under 16 år, er det foreldrene eller de med foreldreansvaret, som representerer barnet:

Helserettigheter for barn og unge

Helfo gir støtte til kursopphold og rehabilitering for barn. Mer informasjon om det finnes på HelseNorge sine sider:

Kursopphold i utlandet for barn med sjeldne medfødte tilstander

Her kan du lese om pasientreiser og søke om å få dekket reiseutgifter:

Pasientreiser

Her kan du lese om behandling i utlandet:

Behandling i utlandet

Last updated 10/8/2024