Norsk register for sjeldne diagnoser

Sjeldenregisteret er reservasjonsrettbasert. Det vil si at det ikke er krav om å innhente samtykke fra pasienten før registreringen. Imidlertid vil alle registrerte motta skriftlig informasjon fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Last ned informasjonsskrivene våre i pdf-format:

• Informasjonsskriv for voksne
• Informasjonsskriv for foresatte og pårørende
• ​Informasjonsskriv for barn fra 12 til 16 år.
• Informasjonsskriv for barn 7–11 år​

De som godtar å være registrert trenger ikke foreta seg noe. De som vil reservere seg kan signere og returnere informasjonsskrivet til Sjeldenregisteret, eller ta kontakt på Sjeldentelefonen 800 41 710. Da vil alle opplysninger om vedkommende slettes. Man trenger ikke oppgi grunnen til at man ikke ønsker å være registrert.

• Informasjonsbrosjyre om Sjeldenregisteret rettet mot personer med sjelden diagnose (PDF).​

Sjeldenregisteret inneholder opplysninger om personer med sjeldne diagnoser. Informasjonen som registreres omfatter

• generelle personopplysninger (fødselsnummer, navn og folkeregistrert adresse)

• diagnoseinformasjon (sjelden diagnose/ORPHA-kode, diagnoseår, diagnosegrunnlag inkl. genmutasjoner, institusjon som har stilt diagnosen)

For enkelte sjeldne diagnoser eller diagnosegrupper kan det være aktuelt å samle inn flere opplysninger i egne moduler under Sjeldenregisteret. Dette gjøres i samarbeid med det kliniske behandlings- og forskningsmiljøet for de aktuelle diagnosene. Opplysninger i diagnosespesifikke moduler omfatter informasjon om helseforhold som er relevante for utredning, oppfølging og behandling av den aktuelle diagnosen/gruppen.

Diagnoser/grupper som har diagnosespesifikke moduler i Sjeldenregisteret:

• Primær immunsvikt
  

• Sjeldne epilepsirelaterte diagnoser​​
  

​NKSD tilbyr en brosjyre som på enkelt vis forklarer hvordan du går frem for å registrere pasienter i Sjeldenregisteret.

Merk: Bildene i brosjyren viser registrering av ORPHA-koder i DIPS Classic som nå er erstattet av DIPS Arena.

Opplysningene samles inn av helsepersonell i forbindelse med diagnostisering, behandling og/eller oppfølging av pasienten. Informasjonen som registreres finnes i pasientjournal og systemer for prøvesvar.

Registeret har et langsiktig mål om å oppnå deltakelse fra alle enheter som diagnostiserer, behandler og følger opp pasienter med sjeldne diagnoser. Alle helseforetak, kompetansesentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og primærhelsetjenesten er aktuelle for innrapportering av data til registeret.

Registreringsskjemaet må fylles ut av helsepersonell. 

Pasienter som selv har fylt ut skjemaet, vil ikke bli registrert. Dersom du har en sjelden diagnose og ønsker å bli registrert i Sjeldenregisteret, kan du ta kontakt med din behandlende lege (fastlege eller spesialist) som kan foreta registreringen.

• Registreringsskjema for sjeldenregisteret (PDF).​

Utfylt papirskjema sendes til følgende adresse:

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Sjeldenregisteret
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO

Det er ønskelig at data i registeret brukes til kvalitetsarbeid og forskning, og avidentifiserte data skal derfor prinsipielt være tilgjengelig for alle som ønsker å bruke innholdet i tråd med formålet og som kan fremlegge gyldig godkjenning for forespurt bruk.

Opplysninger i Sjeldenregisteret kan kobles med opplysninger fra følgende registre og databaser:

• Det sentrale Folkeregisteret

• Norsk pasientregister (NPR)

• Medisinsk fødselsregister (MFR)

• Dødsårsaksregisteret (DÅR)

• Reseptregisteret

• Registre under Statistisk Sentralbyrå (SSB)

• Kommunalt pasient- og brukerregister (KPR)

• Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) 

• Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT)

• Kreftregisteret

• Eksisterende og kommende kvalitets- og forskningsregistre i sjeldenfeltet, blant annet Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer - NORNMD (tidligere Muskelregisteret).

Informasjon om hvilke studier som bruker data fra Sjeldenregisteret vil vi publisere her. All bruk av registerdata i forskningsstudier skal være forhåndsgodkjent av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Registeret er i oppstartfasen og derfor er det foreløpig ingen studier som benytter opplysninger fra registeret. 

​Årsrapport Sjeldenregisteret 2022 (PDF)​

Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, o​g gjennom dette bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til pasientgruppene. Videre vil registeret brukes til å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske studier. Registeret vil også danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning, samt gi grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester rettet mot personer med sjeldne diagnoser.

Henvendelser om Sjeldenregisteret kan rettes til registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad (linbj3@ous-hf.no), eller registermedarbeider og sykepleier, Mette Salomonsen (mesalo@ous-hf.no).

​Du kan også kontakte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser på
sjeldne-diagnoser@ous-hf.no eller Sjeldentelefonen 800 41 710.

NB! Merk at e-poster som inneholder sensitive personopplysninger ikke kan besvares.

Postadresse:
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Sjeldenregisteret
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO​​

​Denne videoen beskriver hvordan du blir registrert i Sjeldenregisteret. Den beskriver også hvordan du kan reservere deg mot å stå registrert. ​​

​

Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret) er opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.​​ Registeret er administrativt organisert i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

Det overordnede ansvaret for driften av registeret ligger hos leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes. Den daglige driften ivaretas av registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad. Driften av registeret er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som igjen har øremerkede midler over statsbudsjettet.

Sjeldenregisteret har rettslig grunnlag i Forskrift om medisinske kvalitetsregistre. Oslo universitetssykehus er dataansvarlig for registeret.