Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

- ni landsdekkende kompetansesentra, én kompetansetjeneste, NKSD

De sjeldne diagnosene og kompetansesentrene på Helsenorge.no

Ring Sjeldentelefonen gratis på 800 41 710. Vanlige fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til e-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no 

Hva er en sjelden diagnose?

Les vår artikkel på Helsenorge.no om definisjonen av en sjelden diagnose i Norge.

Informasjonsmateriell og fagtips

Oversikt over brukerforeninger

Oversikt over brukerforeninger for sjeldne diagnoser er ikke samlet ett sted. I de elektroniske oppslagsverkene under her finner du brukerorganisasjoner på både Orpha.net, Helsenorge.no, RareConnect, og Rarelink. Du kan også kontakte FFO og spørre der. Står du helt fast kan du ringe Sjeldentelefonen gratis på 800 41 710.

Pdf-er og trykksaker

Alle sentrene gir ut informasjon om de ulike diagnosene. Gå til oversikten over sentrene for å finne det du leter etter. Du kan også ringe Sjeldentelefonen gratis på 800 41 710 for informasjon om hvem som har trykksaker.

Disse tre utgivelsene er gitt ut av allle sentrene i fellesskap, og finnes også som trykksaker:

Folderen "Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser" gir deg en oversikt over alle sentrene (pdf)Folderen "Sjelden guide" for å finne ut mer om tilbudet fra tjenesten (pdf)Strategi for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 2017-2021

Elektroniske oppslagsverk

Diagnoseoversikten på Helsenorge.no Sjelden.no - portalen for digitale læringsressurser for sjeldne diagnoser Automatisert fag-søk på Helsebiblioteket Rarelink - nordisk oppslagsverk Orpha.net - internasjonal database Orpha.net - norsk startside for databasen RareConnect - for å finne brukere, pasienter og pårørende internasjonalt (krever pålogging)t

Andre digitale læringsressurser og fagtips

Dette er ressurser som ikke er nærmere kvalitetsvurdert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Fordi vi er en kompetansetjeneste driver vi liten grad utredning og behandling. Det gjør at diagnoseverktøy og apper/læringsressurser som tar sikte på å lette diagnostisering best hører hjemme i behandlingsmiljøene. Vi har likevel tatt med noen eksempler på slike verktøy. De fleste større bibliotek og universitetssykehus gir tilgang tilgang på en eller flere av disse verktøyene gjennom sine avtaler:

Gratis søk etter symtpomer på "FindZebra.com" krever ingen innlogging Gratis symtpomsøk i "Orphamizer" på CompBio. Oppslagsverk via Orpha.net som ikke krever innlogging Gratis søk i London Medical Database (LMD) krever innlogging (fullversjon tilgjengelig gratis for mange sykehusansatte) Søk i "Face2Gene" - app krever abonnement, og koster penger

Følg oss i sosiale medier

Kompetansetjenesten:

Følg oss på Facebook Følg oss på Twitter Følg oss på YouTube Følg #Sjeldendagen på Facebook

Kompetansesentrene

Tjenestens oppgaver

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser sine oppgaver er gitt av myndighetene i forskrift og veileder:

Les kompetansetjenestenes oppdrag på Regjeringen.no

Prosjektmidler

Søknadsfristen for 2018 er 15. oktober 2017. Hvert år lyser Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ut prosjektmidler til forskning og andre formål på sjeldenfeltet. Det bevilges fra 3 til 5 millioner kroner årlig. Frister, retningslinjer og en oversikt over hvem som har fått støtte:

Sett deg inn i retningslinjer og frister før du søker

Strategi 2017 - 2021

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser sin strategi gjelder i fem år, 2017 - 2021, og ble vedtatt 19. desember 2016.

Strategiske områder 2017 - 2021:

  • Kompetansebygging: NKSD samler, utvikler og dokumenterer kunnskap om sjeldne diagnoser bygd på forskning og erfaring fra brukere og fagmiljø.
  • Kunnskapsspredning: NKSD formidler oppdatert og relevant kunnskap om sjeldne diagnoser. 
  • Likeverdig tilbud: NKSD samarbeider med ulike tjenesteytere og brukerorganisasjoner slik at personer med sjeldne diagnoser får likeverdige tjenester av høy kvalitet.

Alle strategiske områder har underliggende mål som du finner når du leser hele strategien. Velg format: 
Pdf-versjon som kan lastes ned, leses på skjerm eller skrives utWord-versjon med innholdet i ren tekstODT-versjon med innholdet i ren tekstPdf-versjon med innholdet i ren tekstVersjon eHåndbok på Oslo universitetssykehus (nett)Versjon eHåndbok på Oslo universitetssykehus (pdf)  

Årsrapport

Årsrapporter samlet for hele tjenesten, fra 2013 (prosjektåret):

  • Alle årsrapportene har en standardisert, felles tallrapportering.
  • I tillegg er det et eget vedlegg som gir utfyllende informasjon om aktiviteten ved hvert kompetansesenter, klikk "Åpne vedlegg" på hver årsrapport for å finne disse vedleggene (pdf):
Tjenestens eRapport for 2017, sendt via helse SørØst (avlevert) Tjenestens eRapport for 2016, sendt via helse SørØst (avlevert) Tjenestens eRapport for 2015, sendt via helse SørØst (avlevert) Tjenestens eRapport for 2014, sendt via helse SørØst (avlevert) Tjenestens eRapport for 2013, sendt via helse SørØst (prosjektåret)

Sjeldendagen

Fagkonferanse 28. februar 2018 - og mye mer!

Temaet i 2018 er forskning - som året før. Fagkonferansen 2018 heter "Forskning - for hvem?" (lenke til program). Det er også opprettet arrangement på sosiale medier som du kan hjelpe oss å dele. Møteleder: Aslak Bonde. Statssekretær Anne Grethe Erlandssen fra Helse- og omsorgsdepartementet kommer til Sjeldendagen 2018 for å holde åpningsinnlegget. Fagkonferansen er fulltegnet med blir streamet (lenke til streaming bekjentgjøres i sosiale medier).

Vil du ha sosiale bannere, automatisk nett-nedtelling, plakater, kampanje-info, flere logoer og bilder til kan du gå inn på RareDiseaseDay og laste ned fritt. Husk at du ikke kan endre på former, strekke elementer, eller endre farger eller logoer uten tillatelse fra RareDiseaseDay. Norske versjoner er tilgjengelige via sosiale medier.

Om Sjeldendagen

Dette er en årlig internasjonal markering, siste dagen i februar. Tema for Sjeldendagen endrer seg fra år til år, og aktivitetene er ulike. Helt sentralt er involvering av brukere, pårørende, organisasjoner og fagmiljø. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser samarbeider derfor med brukerorganisasjonene om Sjeldendagen, og finansierer hvert år en fagkonferanse med årets tema. Du kan lese mer om dagen på de internasjonale sidene på RareDiseaseDay.org.

Hva skjedde i 2017?

Temaet i 2017 var forskning, og fagkonferansen i Oslo hadde tittelen "Sjelden kunnskap". Konferansen ble fulltegnet med over 150 deltakere.

Streaming fra tirsdag 28. februar 2017 ligger på FFO sin YouTube-kanal Enkelte presentasjoner fra konferansen kan du få om du kontakter oss på e-post Se hvordan #Sjeldendagen utviklet seg på Twitter Programkomiteen i Norge uttaler seg om Sjeldendagen

Tips oss:

  • Har du flere tips til hva vi kan gjøre for å markere dagen i Norge kan du kontakte Rebecca Tvedt Skarberg på tlf 23 02 69 78 / retska@ous-hf.no
  • Har du tips til hvordan vi kan markere oss i media eller har du lyst til å lage sak til Sjeldendagen neste år? Kontakt Ståle Tvete Vollan på på tlf 23 02 69 80 (viderekoblet til mobil) / stavol@ous-hf.no

Brukermedvirkning - referansegruppen

Oversikt over brukerforeninger for sjeldne diagnoser er ikke samlet ett sted, men vi har samlet ulike søkemuligheter her.

Nasjonal kompetansetjeneste har en felles, nasjonal referansegruppe

De siste referatene:

16.09.2015 Referat (pdf) fra referansegruppe for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 05.02.2016 Referat (pdf) fra referansegruppe for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 16.09.2016 Referat (pdf) fra referansegruppe for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 03.02.2017 Referat (pdf) fra referansegruppe for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 15.09.2017 Referat (pdf) fra referansegruppe for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Referansegruppens medlemmer

  • Leder av referansegruppen er fra Helse Nord, Per Vilhelm Wilhelmsen, avdelingsleder ved Habiliteringstjenesten på Universitetssykehuset i Nord-Norge.
  • Helse Midt, medlem Guttorm Eldøen.
  • Helse Vest, medlem Grete Opsal.
  • Helse SørØst, medlem Ulrik Sverdrup
  • FFO, medlem Tone Torp, Foreningen for muskelsyke.
  • FFO, medlem Eli Døvresødegård Skattebu, Ryggmargsbrokk og hydrocephalusforeningen.
  • FFO, medlem Ann Iren Kjønnøy, Norsk foreningfor cystisk fibrose.
  • FFO, varamedlem Britta Bech Gulbrandsen, ADHD Norge.
  • SAFO, medlem Anna Solberg, Samarbeidsforumet av funksjonshemmedes organisasjoner.
  • UiO, medlem Petter Strømme, Avdeling for pediatri, Institutt for klinisk medisin.
  • UiO, varamedlem Chantal Tallaksen, Nevrologisk avdeling, Institutt for klinisk medisin.
  • Statped, medlem Bitten H. Ikdahl, fagansvarlig kombinerte syns- og hørselstap og døvblindhet, Statped hovedkontor.
  • Statped, varamedlem Marie E. Axelsen, avdelingsdirektør fag og prosess, Statped hovedkontor.
  • NAV, medlem overlege Agneta Emma Iversen, Arbeids- og velferdsdirektoratet, Brukerseksjonen.
  • Nav, varamedlem sjeflege Grete Damberg, Arbeids- og velferdsdirektoratet, Brukerseksjonen.
  • Fra kompetansesentrene medlem Olve Moldestad, senterleder Senter for sjeldne diagnoser.
  • Fra kompetansesentrene medlem Irene Lund, senterleder Nevromuskulært kompetansesenter.
  • Fra kompetansesentrene varamedlem Kjersti Vardeberg, senterleder TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
  • Fra kompetansesentrene varamedlem Nina Benan, senterleder Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
  • Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes deltar på alle møtene og stiller med sekretær.

Mandatet til referansegruppen

Mandatet for referansegruppen (pdf) er i tråd med retningslinjer for referansegrupper for de nasjonale tjenestene, slik at tjenestene blir organisert og drevet i tråd med kriteriene fastsatt i Forskrift nr. 1706 av 17. desember 2010 (Regjeringen.no).

Brukermedvirkning - senterrådene

Hvert kompetansesenter i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har hvert sitt senterråd. Mandatene deres er laget i tråd med rammeverk for senterråd, vedatt av tjenesten i  2015. Mandater, referater, og medlemmer av senterrådene på sentrene ligger på hvert kompetansesenter sine nettsider: 

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har et styre med brukerrepresentanter, ikke senterråd. Frambus brukermedvirkning er dessuten sikret på flere kontaktpunkter enn styrearbeidet Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS - Haukeland universitetssykehus Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NK-SE - Oslo universitetssykehus Nevromuskulært kompetansesenter - NMK - Universitetssykehuset Nord-Norge (se under "Rapporter"). Senterrådet her gjelder hele NMK-samarbeidet, inkludert Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier - Oslo universitetssykehus ​Senter for sjeldne diagnoser - SSD - Oslo universitetssykehus TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser - Lovisenberg Diakonale Sykehus (pdf) TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Sunnaas sykehus

Norsk senter for cystisk fibrose - NSCF - Oslo universitetssykehus​ (kommer)

Samarbeidsavtaler

Statped og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Andre

Registre

Sjeldenregisteret

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser arbeider med å lage et nytt register for sjeldne diagnoser i Norge. Dette sjeldenregisteret er under utvikling på "http://sjeldenregisteret.oushf.no" høsten 2017. Mer informasjon kommer. Kontakt registeransvarlig/forsker Linn Bjørnstad, tlf 23 02 69 63 / linbj3@ous-hf.no 

Andre registre

Informasjonsportal til deg som har avgitt bredt samtykke til andre registre på Oslo universitetssykehus Norsk Porfyriregister - et register på Haukeland universitetsjukehus Muskelregisteret - et register på Universitetssykehuset i Nord-Norge

Besøk de ni kompetansesentrene i tjenesten

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser - StiftelseNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS - Haukeland universitetssykehusNasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NK-SE - Oslo universitetssykehusNevromuskulært kompetansesenter - NMK - Universitetssykehuset Nord-Norge *NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier - Oslo universitetssykehusNorsk senter for cystisk fibrose - NSCF - Oslo universitetssykehus​​Senter for sjeldne diagnoser - SSD - Oslo universitetssykehusTAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser - Lovisenberg Diakonale SykehusTRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Sunnaas sykehus **

* Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo universitetssykehus er tilknyttet Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser med samarbeidsavtalen "NMK-samarbeidet".
** Samarbeider med koordiantor for Nasjonalt fagnettverk for dysmeli ved Oslo universitetssykehus.

Om Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ble etablert i 2014. Tjenesten har omlag 210 ansatte, fordelt på ni kompetansesentre, lagt til fem sykehus og en stiftelse. Dette er landets største nasjonale tjeneste i spesialisthelsetjenesten, og har en årlig bevilgning på omlag 200 millioner kroner. Les årsrapporter og strategi.

Tjenesten ledes av Stein Are Aksnes: 23 02 69 74 / steaks@ous-hf.no.

Fellesenheten for de ni sentrene ligger på Oslo universitetssykehus, Ullevål, og betjener bl.a. den gratis Sjeldentelefonen 800 41 710. Dette er staben i fellesenheten:

Bakgrunn for opprettelse av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser: Prosjektrapport 2013 (pdf)

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.