Epilepsi kan føre til mer autismesymptomer

^{​Av Kristin A. Bakke og Marit Skram ved NevSom}  

Det er en kjent assosiasjon mellom epilepsi og autismespekterdiagnoser, men det er ikke klarlagt i hvor stor grad denne sammenhengen kan forklares med felles underliggende årsak. Spesielt blant personer med utviklingshemming finnes det mange som kan ha begge diagnosene. Blant barn som får epilepsi i tidlig alder er det ekstra stor risiko for utviklingshemming og autismespekterforstyrrelser. Forskere diskuterer om epilepsi i seg selv kan føre til utviklingshemming og økt mengde autismesymptomer fordi epilepsianfall, spesielt når disse er hyppig forekommende, kan føre til endringer i hjernens synapser (= overgangen mellom to nerveceller dvs. der nervesignalet overføres).  I studien ble Angelmans syndrom brukt som en modellsykdom for å undersøke problemstillingen om hvorvidt epilepsi kan føre til mer autismesymptomer.

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom er en sjelden tilstand med utviklingshemming. Tilstanden skyldes enten et manglende område på kromosom 15 (=delesjon) eller et ikke-funksjonelt gen på kromosom 15. Når området på kromosom 15 ikke er funksjonelt kan det være fordi personen har fått to genkopier fra far i stedet for ett fra mor og ett fra far som er vanlig. For at genet på kromosom 15 skal fungere normalt må genet arves fra mor (= genet må preges). Genkopier fra far kan ikke erstatte den maternelle pregingen. Epilepsi ved Angelman syndrom kan starte allerede første leveår og mange barn har i perioder en vanskelig anfallssituasjon og blir ikke anfallsfrie selv om de får medisiner mot epilepsi. 

I studien var det 37 av 48 personer med Angelmans syndrom som hadde epilepsi. Tidspunkt for første epilepsianfall varierte fra 3 måneder til snaue 8 år og hele 16 personer hadde første anfall i tilknytning til en feberepisode. Ulike anfallstyper var vanlig og alle unntatt tre personer hadde forsøkt minst to medisiner mot epilepsi.

Spørreskjema om autismesymptomer

Foreldre og foresatte besvarte et standardisert spørreskjema som måler autismesymptomer. Svarene viste, som forventet, at det var stor forekomst av autismesymptomer. I en gruppe der de fleste har alvorlig utviklingshemming vil man forvente  at mange har  autismesymptomer. Personer med epilepsi hadde mer autismesymptomer enn personer uten epilepsi, men forskjellen var ikke signifikant. 

Tidlig debut av epilepsi førte til flere autismesymptomer

Det var en negativ sammenheng mellom antall autismesymptomer og tidspunkt for første epilepsianfall. Det betyr at tidligere debut av epilepsi var assosiert med flere autismesymptomer. Sammenhengen mellom tidlig epilepsi og autismesymptomer besto selv om man korrigerte/kontrollerte for ulik genetikk (delesjon eller manglende preging).  

Umodne barnehjerner ekstra sårbare

Studien trekker frem viktigheten av å se på både underliggende biologi og effekt av epilepsianfall når man studerer sammenhengen mellom epilepsi og autisme. Det er viktig å være klar over at epilepsi er en tilstand med stor variasjon i alvorlighetsgrad (=spektertilstand).  Når man ikke fant signifikant forskjell i autismesymptomer mellom de som hadde epilepsi og de som ikke hadde epilepsi så kan det illustrere poenget at epilepsi kan sees på som en spektertilstand. Tidspunkt for epilepsi synes viktig. Funnene fra studien passer med funn fra andre studier. Man antar at den biologiske forklaringen er at anfall kan indusere molekylære endringer og påvirke hvordan genene uttrykkes. De biologiske endringene vil igjen kunne føre til symptomer på utviklingshemming og autisme. Den umodne barnehjernen synes å være ekstra sårbar for slike endringer.

Referanse

Studien var et samarbeid mellom ansatte ved NevSom, Frambu, Avdeling for medisinsk genetikk ved  Oslo universitetssykehus og King’s College i London. Artikkelen er publisert i Molecular Autism januar 2018, og kan lastes ned her (open access): Effect of epilepsy on autism symptoms in Angelman syndrome. Forfattere: Kristin A. Bakke, Patricia Howlin, Lars Retterstøl, Øivind J. Kanavin, Arvid Heiberg og Terje Nærland

 NevSoms forside